Τι είναι το σύνδρομο Prader-Willi; Αναπτύσσεται από γενετικές αλλαγές σε μια περιοχή του χρωμοσώματος 15 που ονομάζεται κρίσιμη περιοχή του Prader-Willi (PWCR).

Το σύνδρομο Prader-Willi είναι σπάνιο, (9)> Το σύνδρομο επηρεάζει 1 στους 15.000 έως 25.000 ανθρώπους ( )

Το σύνδρομο επηρεάζει 1 στους 15.000 έως 25.000 ανθρώπους σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο για την Υγεία του Παιδιού και την Ανθρώπινη Ανάπτυξη (NICHD)

επηρεάζει τους άνδρες και τις γυναίκες εξίσου, και δεν υπάρχουν γνωστοί παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο, καθώς το γενετικό σφάλμα που προκαλεί αυτό συμβαίνει τυχαία

Αιτίες

Το σύνδρομο Prader-Willi αναπτύσσεται από γενετικές μεταβολές σε μια περιοχή του χρωμοσώματος 15 που ονομάζεται κρίσιμη περιοχή Prader-Willi (PWCR).

Μπορείτε να κληρονομήσετε ένα αντίγραφο αυτού του χρωμοσώματος από τη μητέρα σας και ένα από Ο πατέρας σας. Ορισμένα γονίδια στο PWCR ενεργοποιούνται μόνο - ή είναι ενεργά - στο πατρικό αντίγραφο του χρωμοσώματος.

Το σύνδρομο είναι τελικά αποτέλεσμα της απώλειας της λειτουργίας (ή της έκφρασης) αυτών των γονιδίων που παρήχθησαν. τρεις γνωστοί μηχανισμοί που προκαλούν αυτή την έλλειψη γονιδιακής έκφρασης, σύμφωνα με μια αναφορά του 2012 στο περιοδικό Genetics in Medicine.

Μεταξύ 65 και 75% των περιπτώσεων του συνδρόμου Prader-Willi προέρχονται από τη διαγραφή γονιδίων στο πατρικό PWCR, σύμφωνα με

Ένα άλλο 20 έως 30 τοις εκατό των περιπτώσεων αναπτύσσεται λόγω ενός φαινομένου που ονομάζεται μητρική γονική δυσφορία, στην οποία ένα άτομο έχει δύο αντίγραφα μητέρας, και κανένα πατρικό αντίγραφο, του χρωμοσώματος 15.

Τέλος, 1 έως 3 τοις εκατό των περιπτώσεων είναι το αποτέλεσμα ενός λεγόμενου ελαττώματος αποτύπωσης που προκαλεί την αδρανοποίηση των πατρικών γονιδίων PWCR (όπως τα γονίδια της μητέρας)

Συμπτώματα και διάγνωση

Ο χαμηλός μυϊκός τόνος ή η υποτονία στην παιδική ηλικία χαρακτηρίζει σχεδόν όλες τις περιπτώσεις του συνδρόμου Prader-Willi, σύμφωνα με το 2012

Αυτό μπορεί να προκαλέσει:

Κακή διατροφή (ανικανότητα να πιπιλίζουν)

Μειωμένη κίνηση και λήθαργος

Αδύναμη κραυγή

• Κακή αντανακλαστικά
• Επιπλέον, 90-100% των βρεφών με το σύνδρομο έχουν καθυστερήσει την κινητική ανάπτυξη, απαιτώντας περίπου δύο φορές περισσότερο χρόνο για την επίτευξη αναπτυξιακών ορόσημων
• Οι καθυστερήσεις που σχετίζονται με τη γλώσσα είναι επίσης συχνές
• Αργότερα στην παιδική ηλικία, θα αναπτυχθούν και άλλα συμπτώματα, όπως:

Διάφορα προβλήματα συμπεριφοράς διαταραχές, πεισματάρια και εμμονή-καταναγκαστικές τάσεις

Θέματα ύπνου

Αδυναμία να αισθάνονται πλήρεις, με αποτέλεσμα γρήγορο κέρδος βάρους και παχυσαρκία

• Μαθησιακές δυσλειτουργίες
• Καθυστερημένη ή ελλιπής εφηβεία
• Υψηλά γεννητικά όργανα < Ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα είναι επίσης κοινά μεταξύ των ανθρώπων με σύνδρομο Prader-Willi, όπως μικρός τύπος, ασυνήθιστα μικρά χέρια και πόδια, δίκαιο δέρμα και τρίχα και ορισμένα χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως τριγωνικό στόμα, αμυγδαλωτά μάτια, και ένα στενό μέτωπο.
• Αυτά τα συμπτώματα Η διάγνωση απαιτεί γενετικές εξετάσεις (με τη χρήση δειγμάτων αίματος), οι οποίες μπορούν να ανιχνεύσουν το σύνδρομο Prader-Willi σε πάνω από το 99% των ατόμων που εξετάστηκαν, σύμφωνα με την έκθεση Genetics in Medicine
• Θεραπεία και Επιπλοκές
• Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Prader-Willi, αλλά πολλές θεραπευτικές επιλογές μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των διαφόρων συμπτωμάτων που προκαλούν.
• Οι αυξητικές ορμόνες που εγκρίθηκαν από την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) τη μυϊκή μάζα, την αύξηση της οστικής πυκνότητας και τη διόρθωση ελλείψεων στο ύψος.

Η διαχείριση του σωματικού βάρους με την αυστηρή επίβλεψη της πρόσληψης τροφής κατά την παιδική ηλικία είναι επίσης σημαντική για τα άτομα με σύνδρομο, καθώς η παχυσαρκία αποτελεί κοινό πρόβλημα. περιλαμβάνουν:

Αντικατάσταση ορμονών φύλου

Παρακολούθηση ύπνου

Θεραπεία ομιλίας και γλώσσας

Φυσική και συμπεριφοριστική θεραπεία

Εάν η κατάσταση δεν παρακολουθείται και δεν αντιμετωπίζεται σωστά, τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi μπορεί να εμφανίσουν μία ή περισσότερες σοβαρές επιπλοκές, συμπεριλαμβανομένου του διαβήτη τύπου 2, συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και οστεοπόρωση ή άλλα οστικά προβλήματα. >