Πίνακας περιεχομένων:
Ο Dustin Bennett έχει μια ασθένεια τόσο σπάνια που μόνο 100 περιπτώσεις έχουν εντοπιστεί σε ολόκληρο τον κόσμο. Ονομάζεται επεισοδιακή αταξία τύπου 1 και προκαλεί στον Dustin να χάσει τον έλεγχο των μυών του. Μπορεί να αντιμετωπιστεί, αλλά πρώτα πρέπει να διαγνωστεί. Και στην περίπτωση του Dustin, αυτό πήρε 23 χρόνια.
Ο Dustin υιοθετήθηκε σε ηλικία 18 μηνών. Η μητέρα του Linda λέει όταν τον στάθηκε στο πάτωμα, δεν κατάφερε να κρατήσει την ισορροπία του. Έτσι άρχισαν χρόνια επισκέψεων γιατρούς και δοκιμές, κανένας δεν έδωσε απάντηση.
Καθώς ο Dustin γηράτησε, τα προβλήματα έγιναν χειρότερα. Η Linda λέει ότι κλήθηκε συχνά στο γυμνάσιο για να τον πάρει όταν οι υπάλληλοι του σχολείου σκέφτηκαν ότι είχε επιληφθεί.
«Ήξερα ότι δεν ήταν τίποτα που έκανε απλά επειδή θα ήταν τόσο εξαντλημένος αργότερα», λέει
Σήμερα, ο Dustin μπορεί να περπατήσει κανονικά, χάρη στην άρνηση της μητέρας του να εγκαταλείψει την αναζήτηση απάντησης και σε ένα νέο εργαλείο στο ιατρείο,
Η μητέρα του Dustin Bennett, Linda, αρνήθηκε να εγκαταλείψει την έρευνά της για μια διάγνωση της κατάστασής του.
Χρησιμοποιώντας δείγματα αίματος από τον Dustin και από τρεις από τους βιολογικούς συγγενείς του, οι γιατροί στην κλινική Mayo σημείωσαν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια του Dustin που είναι το σήμα κατατεθέν της επεισοδιακής αταξίας τύπου 1.
κάνει τη διάγνωση με ακρίβεια και ταχύτητα ", λέει ο Zbigniew Wszo lek, MD, νευρολόγος στην κλινική Mayo
Με τη σωστή διάγνωση, οι γιατροί κατάφεραν να βρουν τη σωστή θεραπεία. «Όταν είδα Dustin για πρώτη φορά, δεν ήταν σε θέση να λειτουργήσει», λέει ο Δρ Wszolek. "Τώρα είναι σε θέση να παίξει μπάσκετ, για να πάει στο σχολείο. Διαφορετικός άνθρωπος.
Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να γίνει ρουτίνας
Το ανθρώπινο γονιδίωμα κατατάχθηκε για πρώτη φορά το 2000, αλλά μέχρι πρόσφατα η διαδικασία έγινε γρήγορη και φθηνή ώστε να αποτελέσει χρήσιμο εργαλείο για τους γιατρούς.
Σήμερα, η αλληλουχία των γονιδίων συμβάλλει σε αυτό που ο πρόεδρος Ομπάμα ονομάζεται «νέα εποχή της ιατρικής» στην πιο πρόσφατη διεύθυνση του κράτους της Ένωσης. Μερικές φορές ονομάζεται ιατρική ακρίβειας, θα χρησιμοποιήσει γενετικές δοκιμές όχι μόνο για τη διάγνωση αλλά για να προσαρμόσει τις θεραπείες στο γενετικό προφίλ ενός ατόμου. Μερικοί γιατροί προβλέπουν ότι ο γενετικός έλεγχος θα μπορούσε να είναι μια ρουτίνα ως μια εξέταση αίματος
