Μια εξαιρετικά ακριβής μοριακή εξέταση για το σύνδρομο Down είναι τώρα διαθέσιμη στο εμπόριο και απαιτεί μόνο ένα δείγμα αίματος μιας εγκύου γυναίκας κατά το πρώτο ή το δεύτερο τρίμηνο, σύμφωνα με τον υπεύθυνο εξέτασης της δοκιμής Sequenom , του Σαν Ντιέγκο, ανακοίνωσε ότι προσέφερε τη δοκιμή σε γιατρούς σε 20 μητροπολιτικές περιοχές σε εθνικό επίπεδο.
Ονομάζεται MaterniT21 LDT, η δοκιμασία ανιχνεύει εμβρυϊκό DNA χωρίς κύτταρο στο μητρικό αίμα που δείχνει τρισωμία του χρωμοσώματος 21.
μακροπρόθεσμα, οι δοκιμές θα πραγματοποιηθούν στο πιστοποιημένο κεντρικό εργαστήριο της Sequenom και ως εκ τούτου εξαιρούνται από τον κανονισμό της FDA. Ωστόσο, η εταιρεία δήλωσε ότι σχεδίαζε να επιδιώξει την έγκριση της FDA στα τέλη του 2012 ή στις αρχές του 2013 για ένα κιτ δοκιμών που μπορούν να χρησιμοποιήσουν και άλλα εργαστήρια.
Η επίσημη έναρξη του τεστ ήταν χρονομετρημένη για να συμπέσει με την ηλεκτρονική έκδοση
Genetics in Medicine μιας κλινικής μελέτης επικύρωσης στην οποία το τεστ αξιολογήθηκε σε περίπου 4.400 έγκυες γυναίκες. Αυτές οι μητέρες θεωρήθηκαν με υψηλό κίνδυνο να παραδώσουν ένα μωρό με σύνδρομο Down λόγω της ηλικίας της μητέρας, του οικογενειακού ιστορικού ή των αποτελεσμάτων άλλων εξετάσεων. Οι ηλικίες κύησης κατά τη διάρκεια της δοκιμής κυμαίνονταν από 8,1 έως 21,5 εβδομάδες (μέση τιμή 15 εβδομάδων). Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι η δοκιμή είχε ακρίβεια 98,6%, ευαισθησία 99% και ειδικότητα 99%. Υπήρξαν τρία ψευδώς αρνητικά μεταξύ των περιπτώσεων του συνδρόμου 212 Down.
Οι δοκιμές απέτυχαν να οδηγήσουν σε 13 γυναίκες, σύμφωνα με τους συγγραφείς της μελέτης, με επικεφαλής τον Glenn Palomaki, PhD, νοσοκομείου γυναικών και βρεφών στην Providence, RI
, Ο κίνδυνος του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης εκτιμάται βάσει παραγόντων κινδύνου, υπερηχογραφίας και μητρικών δεικτών ορού που μαζί έχουν ευαισθησία περίπου 90% και ειδικότητα 98%. Τα θετικά αποτελέσματα συνήθως οδηγούν σε δειγματοληψία αμνιοεγκεφαλίτιδας ή χοριακής μασχάλης, η οποία μπορεί να βλάψει το έμβρυο και να προκαλέσει αποβολή.
Η Palomaki και οι συνεργάτες της σημειώνουν ότι οι κλινικοί γιατροί χρησιμοποιούν επομένως σχετικά αυστηρές αποκοπές για θετικά ευρήματα κατά τη διάρκεια του αρχικού διαγνωστικού ελέγχου, αν και ψευδώς θετικοί ρυθμοί 5% οι κλινικές εξακολουθούν να είναι συχνές.
Η Sequenom δήλωσε ότι θα ξεκινήσει αμέσως να εργάζεται με τρίτους πληρωτές για να καλύψει τη δοκιμασία. Η εταιρεία υποσχέθηκε ότι οι ασθενείς δεν θα πληρώσουν περισσότερα από 235 δολάρια από την τσέπη ενώ θα διαπραγματεύονται τις τιμές των συμβάσεων με τους ασφαλιστές. Είπε ότι οι επιστροφές θα ήταν πιθανώς παρόμοιες με εκείνες για την αμνιοπαρακέντηση και τη δειγματοληψία των χοριακών villus.
