Δύο αδελφές, δύο αντιδράσεις στον γενετικό τους κίνδυνο για καρκίνο του μαστού

Πίνακας περιεχομένων:

Anonim

] Μετά την διάγνωση της μητέρας τους με καρκίνο του μαστού και της θετικής εξέτασης για μια γενετική μετάλλαξη BRCA2, η Caroline Pruce (26 ετών) και η αδελφή της, Η Emily Lubin (τότε 23 ετών) αποφάσισε να υποβληθεί σε γενετικές εξετάσεις και διαπίστωσε ότι και αυτοί φέρουν τη μετάλλαξη BRCA2.

Οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 αποτελούν την πλειοψηφία των κληρονομικών καρκίνων του μαστού. Οι άνθρωποι που μεταφέρουν BRCA2 μεταλλάξεις έχουν κίνδυνο ζωής κατά 45% για καρκίνο του μαστού και έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης άλλων καρκίνων, ιδιαίτερα των ωοθηκών.

Οι γυναίκες με μετάλλαξη BRCA1 έχουν μέσο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού περίπου 55 έως 65 τοις εκατό, αλλά ο κίνδυνος ενός ατόμου μπορεί να είναι τόσο υψηλός όσο το 80 τοις εκατό.

ΣΧΕΤΙΚΟΙ: Καρκίνος του μαστού: Διακινδυνεύετε;

Αρχικά μετά την εκμάθηση έχει μια μετάλλαξη BRCA2, ο Pruce, Pew Charitable Trusts στην Ουάσιγκτον, DC, επέλεξε να ξεκινήσει νωρίς, εντατική παρακολούθηση για τον καρκίνο του μαστού. Ωστόσο, κατά την πρώτη εξέταση μαστογραφίας και μαγνητικής τομογραφίας (MRI), οι γιατροί βρήκαν μια μάζα μαστού και της είπαν ότι χρειαζόταν χειρουργική βιοψία. Ο Pruce αποφάσισε τότε και εκεί, στην ηλικία των 28 ετών, να πάρει μια διμερή, προφυλακτική μαστεκτομή.

«Ήμουν όπως,« Αν θα πάω κάτω, δεν θα συνεχίσω να δοκιμάζω »και ενδεχομένως να χρειαστεί Σύμφωνα με τον Pruce, οι γυναίκες έχουν μαστογραφίες όλη την ώρα που οι γιατροί βρίσκουν κάτι και η γυναίκα παίρνει μια ενέργεια.

Επιλέγοντας μαστεκτομή για μείωση του κινδύνου καρκίνου

"Αλλά όταν μεταφέρετε αυτή τη μετάλλαξη, προκαλεί πολύ περισσότερη ανησυχία κάθε φορά που δοκιμάζεστε - ακόμα κι αν δεν βρουν τίποτα."

Πήρε την αμφίπλευρη μαστεκτομή, με προστασία του δέρματος και των θηλών και με ανακατασκευή χρησιμοποιώντας

Επειδή η BRCA2 αυξάνει επίσης τον κίνδυνο για καρκίνο των ωοθηκών, η Pruce παρακολουθεί τον καρκίνο των ωοθηκών και σχεδιάζει να αφαιρέσει τις ωοθήκες της μετά την ηλικία των 40.

Ενώ άλλες γυναίκες στις ομάδες υποστήριξής της ζουν με αυξημένη παρακολούθηση του καρκίνου του μαστού , Η Pruce λέει ότι δεν «θέλει να ζήσει τη ζωή μου συνεχώς στο φόβο».

Η Pruce λέει ότι είναι πολύ ευχαριστημένη με τα αποτελέσματα, σκέφτεται τα δύο μικρά παιδιά της, ηλικίας κάτω των 3.

η Pruce λέει ότι πάντα άρεσε στο στήθος της και η απώλεια τους ήταν «πραγματικά, πολύ σκληρό». Η αίσθηση στα ανακατασκευασμένα στήθη της είναι περιορισμένη

Μια εσφαλμένη αντίληψη, είπε, είναι ότι μια μαστεκτομή με ανακατασκευή αισθάνεται το ίδιο με τα εμφυτεύματα στήθους (

) "Πριν, όταν αγγίζετε, όταν αγγίζουν τα στήθη σας, μπορείτε να πάρετε σεξουαλική αίσθηση από αυτό", λέει. Αλλά μετά από μαστεκτομή και ανακατασκευή, «δεν το κάνετε».

Η εντατική εξέταση για τον εγκλεισμό του καρκίνου νωρίτερα

Η Emily Lubin, τώρα 27 ετών και ένας εκπαιδευτικός συνεργάτης στο LeadingAge στην Ουάσινγκτον, αποφάσισε επίσης να προβεί σε εντατική εξέταση καρκίνο του μαστού μετά τη λήψη των γενετικών αποτελεσμάτων της.

Οι κατευθυντήριες οδηγίες δεν συνιστούν εξέταση για καρκίνο πριν από την ηλικία των 25 ετών, οπότε η Lubin είχε δύο χρόνια να σκεφτεί τις επιλογές της πριν από τη λήψη της δράσης. μια προφυλακτική διμερή μαστεκτομή, επακόλουθες χειρουργικές επεμβάσεις και μια δύσκολη διαδικασία επούλωσης.

Η παρακολούθηση της αδελφής της περνάει από αυτό το «είδος το έκανε πιο πραγματικό για μένα», λέει. "Είναι πολύ δύσκολο για μένα να σκεφτώ πραγματικά να παίρνω οποιεσδήποτε πραγματικές αποφάσεις με τίποτα."

Προς το παρόν, ο Lubin εναλλάσσει μεταξύ υπερηχογράφων μαστού και MRI κάθε έξι μήνες. Όταν γυρίζει 30 ετών, θα αρχίσει να βλέπει έναν πιο εξειδικευμένο γυναικολόγο για να την παρακολουθεί για τον καρκίνο των ωοθηκών.

Η τακτική προβολή δεν ανησυχεί τον Lubin. δεν έχει ακόμη καρκίνο του μαστού τρομάξει σαν την αδελφή της. Η μητέρα τους ήταν στα πενήντα της, όταν ανακάλυψε ότι είχε καρκίνο του μαστού και τα στοιχεία της Lubin ότι έχει ακόμα κάποιο χρόνο.

"Γιατί τώρα, είμαι απλά σε« παύση », λέει.

arrow