Ο Jeff Jewell ζει με την αναπνοή του - είναι ένας φυσητήρας γυαλιού. ¶Έτσι ήρθε ως σοκ όταν ανέπτυξε σοβαρά προβλήματα αναπνοής.
Θυμάται το πρώτο επεισόδιο έντονα. «Εγώ απλώς δεν μπορούσα να πιάσω την αναπνοή μου», είπε. "Ήμουν μωβ. Θέλω να πω ότι απλά δεν έχω οξυγόνο. Έτσι ήταν πραγματικά τρομακτικό. "
Ο τακτικός γιατρός του Jewell του είπε ότι ήταν πιθανώς μια επίθεση πανικού. Αποφάσισε να δει έναν πνευμονολόγο, ο οποίος διέκρινε τη ΧΑΠ, χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια. Όμως, η διάγνωση δεν έλυσε εντελώς το μυστήριο των αναπνευστικών προβλημάτων του Jeff, επειδή ο Jewell δεν ήταν ποτέ καπνιστής.
Ενενήντα τοις εκατό των περιπτώσεων ΧΑΠ προκαλούνται από το κάπνισμα. Ο Jewell λέει ότι περιστασιακά φωτίζεται σε ένα μπαρ, αλλά κατά πάσα πιθανότητα καπνίζει λιγότερα από 100 τσιγάρα στη ζωή του, τα οποία οι περισσότεροι πνευμονολόγοι συμφωνούν είναι πολύ λίγοι για να προκαλέσουν την ασθένεια. Και η περίπτωσή του δεν ήταν ήπια. Ο πνευμονολόγος του έδωσε εντολή για εξέταση αίματος για να αποκλείσει μια γενετική κατάσταση που είχε μάθει στην ιατρική σχολή. Ήταν τόσο σπάνιο που δεν το είχε δει ποτέ σε έναν ασθενή.
Για την εκπλήρωση του γιατρού, η δοκιμή επέστρεψε θετική. Η κατάσταση είναι η έλλειψη αντι-κρυσταλλικής άλφα-1, που ονομάζεται Alpha-1 για λίγο. Ο Jewell αναφέρεται στον Έντουαρντ Έντεν, MD, επικεφαλής της πνευμονικής ιατρικής στο Νοσοκομείο Roosevelt του Αγίου Λουκά του Αγίου Λουκά στη Νέα Υόρκη, ο οποίος ειδικεύεται στη θεραπεία του Alpha-1. Ο ένοχος, λέει, είναι μια πρωτεΐνη που λείπει.
Σε υγιείς ανθρώπους, η πρωτεΐνη παράγεται στο ήπαρ και ταξιδεύει μέσα από την κυκλοφορία του αίματος στους πνεύμονες, όπου προστατεύει τους πνεύμονες από ένα καταστροφικό ένζυμο. μια γενετική αλλαγή στη δομή του Alpha-1, ότι η πρωτεΐνη είναι πλέον κλειδωμένη στο ήπαρ και δεν μπορεί να ξεφύγει ", εξήγησε ο δρ Eden. Αυτό αφήνει τους πνεύμονες ευάλωτους σε επίθεση και με την πάροδο του χρόνου χάνουν την ελαστικότητά τους.
"Κάπως σαν ένα ζευγάρι χρησιμοποιημένων σορτς μπόξερ, που η ελαστική ζώνη μέσης έχει ξεθωριάσει και έχει φύγει", δήλωσε ο Eden. Όταν οι πνεύμονες χάνουν την ελαστικότητά τους, παραμένουν φουσκωμένοι. Η πρωτεΐνη που κολλάει στο συκώτι μπορεί επίσης να προκαλέσει βλάβη στο συκώτι, κάτι που μπορεί να εξηγήσει ένα άλλο μυστήριο στην οικογένεια του Jewell - γιατί η μεγαλύτερη αδερφή του πέθανε από το συκώτι σε ηλικία 5.
«Νομίζω ότι η αδελφή μου, κατά πάσα πιθανότητα, θα έλεγα σχεδόν σίγουρα, είχε το ίδιο πράγμα που έχω. Πέθανε από την κίρρωση, "είπε. "Αυτό ήταν ένα από τα πρώτα πράγματα που ήρθε στο μυαλό όταν διαγνώστηκα ήταν, αγόρι, αυτό εξηγεί τι συνέβη με τον Judy."
Ευτυχώς, έχουν μάθει πολλά για το Alpha-1 από τότε και τώρα υπάρχει μια θεραπεία για την πάθηση. Η πρωτεΐνη μπορεί να χορηγηθεί τεχνητά. Ο Jewell άρχισε πρόσφατα να παίρνει εβδομαδιαίες εγχύσεις στο σπίτι με μια νοσοκόμα που επισκέπτεται.
Η αποκατάσταση της πρωτεΐνης θα πρέπει να επιβραδύνει τη βλάβη που προκαλείται στους πνεύμονες, αλλά δεν θα σταματήσει εντελώς. Ακόμα, ο Eden είπε ότι είναι αισιόδοξος. «Αν φροντίσει τον εαυτό του και συνεχίσει τη θεραπεία αύξησης, νομίζω ότι θα έχει φυσώντας γυαλί για αρκετό διάστημα ακόμα», είπε.
Ο Jewell έχει κάνει πολλές αλλαγές στη ζωή του από τότε που έλαβε τη διάγνωσή του πριν από λίγους μήνες - μείωση της σκόνης, του καπνού και της χημικής έκθεσης και μείωση των ωρών εργασίας. "Χαίρομαι που είμαι ακόμα σε θέση να κάνω τέτοια πράγματα και σκοπεύω να συνεχίσω να τα κάνω", είπε. "Δεν βλέπω κανένα λόγο γιατί δεν μπορώ."
