Αν και οι δοκιμές για δύο γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού ήταν εδώ και δεκαετίες , μια νέα έρευνα διαπιστώνει ότι πολλές γυναίκες υψηλού κινδύνου δεν λαμβάνουν το τεστ, συχνά επειδή δεν τους λένε οι γιατροί τους.
Μεταξύ των γυναικών με τον υψηλότερο κίνδυνο, περίπου οι οκτώ από τους 10 δήλωσαν ότι ήθελαν να δοκιμάσουν το BRCA1 και BRCA2. Όμως, "μόνο οι μισοί από αυτούς πήραν πραγματικά τις εξετάσεις που θα έπρεπε να πάρουν", δήλωσε ο συγγραφέας της μελέτης Dr. Allison Kurian, από τη Σχολή Ιατρικής του Πανεπιστημίου του Stanford. <>
, για τον κίνδυνο μιας γυναίκας να έχει μια μετάλλαξη ", δήλωσε ο Kurian, αναπληρωτής καθηγητής της ιατρικής και της έρευνας και της πολιτικής στον τομέα της υγείας.
Γιατί το χάσμα;
Περίπου το 56% των γυναικών υψηλού κινδύνου που δεν ελέγχθηκαν οι γιατροί τους δεν το συνιστούσαν, σύμφωνα με την έρευνα.
Εκτός από την ίδια τη δοκιμασία, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να αποφασίσουν εάν θα αναζητήσουν ή θα βοηθήσουν να κατανοήσουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων. Ωστόσο, μόνο το 40% όλων των γυναικών υψηλού κινδύνου και το 60% των γυναικών υψηλού κινδύνου που εξετάστηκαν, δήλωσαν ότι πήραν τέτοια συμβουλή, η ομάδα του Kurian διαπίστωσε ότι στην έρευνα βρέθηκαν περισσότερες από 2.500 γυναίκες με καρκίνο του μαστού δύο μήνες μετά τη χειρουργική επέμβαση. Οι ασθενείς ρωτήθηκαν αν ήθελαν γενετικές εξετάσεις και, αν ναι, εάν τους είχαν λάβει. Οι γυναίκες κυμαίνονταν σε κίνδυνο, με το 31% να κινδυνεύει να μεταφέρει τις μεταλλάξεις BRCA που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.
ΣΧΕΤΙΚΟΙ: Καρκίνος του μαστού: Διακινδυνεύετε; ιδιαίτερα πιθανό να μην έχουν δοκιμαστεί, σύμφωνα με την έρευνα.
«Νομίζω ότι είναι πολύ ανησυχητικό», ανέφερε ο Kurian τα ευρήματα. Σημείωσε ότι η έρευνα ήταν περιορισμένη επειδή βασίστηκε μόνο στις απαντήσεις και τις αναμνήσεις των γυναικών. Για παράδειγμα, οι γιατροί ίσως ανέφεραν γενετικές εξετάσεις και οι γυναίκες μπορεί να το έχουν ξεχάσει.
Οι γενετικοί έλεγχοι, όταν δικαιολογούνται, μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό του κινδύνου μελλοντικού καρκίνου μιας γυναίκας και μερικές φορές να καθοδηγήσουν τον καλύτερο τύπο θεραπείας. Μια γυναίκα μπορεί επίσης να προειδοποιήσει στενούς συγγενείς, όπως αδελφές και κόρες, για θετικά αποτελέσματα, σε περίπτωση που θέλουν να δοκιμαστούν.
Οι κατευθυντήριες οδηγίες από οργανισμούς όπως το Εθνικό Ολοκληρωμένο Καρκίνο και το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων συνιστούν γενετικές εξετάσεις με βάση τον κίνδυνο. Ένα παράδειγμα κάποιας που πρέπει να το εξετάσει, δήλωσε ο Kurian, θα ήταν μια γυναίκα που είχε καρκίνο του μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών και έχει συγγενή πρώτου βαθμού με την ασθένεια.
«Ήταν αυτή η δοκιμή πολύ ακριβή, κοστίζοντας γύρω $ 4.000 ", δήλωσε ο Kurian. Στη συνέχεια, το Ανώτατο Δικαστήριο των ΗΠΑ αποφάσισε το 2013 ότι τα γονίδια δεν μπορούσαν να κατοχυρωθούν με δίπλωμα ευρεσιτεχνίας, πράγμα που άνοιξε το δρόμο για τις άλλες εταιρείες να προσφέρουν τις δοκιμές. Αν δεν καλύπτεται από ασφάλιση, οι γυναίκες μπορούν τώρα να πάρουν τις εξετάσεις για περίπου $ 250 έως $ 500.
Η αλλαγή αυτή αντανακλάται στα ευρήματα: Λιγότερο από 14% των γυναικών ανέφεραν δαπάνη ως εμπόδιο στις δοκιμές. Ο Leonard Lichtenfeld, αναπληρωτής επικεφαλής ιατρικός σύμβουλος της Αμερικανικής Εταιρείας Καρκίνου, "Η μελέτη έρχεται στο σπίτι, επισημαίνει ένα θεμελιώδες πρόβλημα σε αυτό που κάνουμε και πώς το κάνουμε."
Για γενετικές εξετάσεις, είπε, η επιστήμη είναι εκεί, η ικανότητα είναι εκεί, αλλά η εφαρμογή λείπει.
Ωστόσο, ανέφερε μερικούς περιορισμούς στην έρευνα. Όπως δήλωσε ο Kurian, οι πληροφορίες για τις δοκιμές αναφέρθηκαν αυτομάτως, οπότε ίσως να μην ήταν απολύτως ακριβές.
Επίσης, ο χρόνος της έρευνας - από τον Ιούλιο του 2013 έως τον Σεπτέμβριο του 2014 - θα μπορούσε να έχει επηρεάσει τα αποτελέσματα, πρόσθεσε ο Lichtenfeld.
"Οι γενετικοί έλεγχοι ήταν διαθέσιμοι, αλλά μόνο μέσω μιας εταιρείας, μέχρι τον Ιούνιο του 2013", ανέφερε. Τα άλλα εργαστήρια ενδέχεται να έχουν ακόμη επιταχυνθεί όταν η έρευνα έληξε, οπότε οι τιμές δοκιμών ενδέχεται να μην έχουν μειωθεί σε αυτό το σημείο, δήλωσε ο Lichtenfeld
Η γεωγραφική περιοχή που εξετάστηκε ήταν επίσης περιορισμένη, όπως είπε, συμπεριλαμβανομένης μόνο της Γεωργίας και της Καλιφόρνιας.
Και ενώ οι δοκιμές έγιναν λιγότερο δαπανηρές, η ασφαλιστική κάλυψη δεν είναι καθολική, σύμφωνα με τον Lichtenfeld. Ορισμένα σχέδια δεν θα καλύψει τις δοκιμές έως ότου η γυναίκα έχει ήδη διαγνωστεί με καρκίνο ή να ορίσετε πρόσθετα κριτήρια, όπως έχουν μια διάγνωση του καρκίνου και σχετικής με τον καρκίνο.
Οι επαγγελματίες υγείας πρέπει να κάνει καλύτερη δουλειά από τον έλεγχο και την ενημέρωση της οικογένειας ιστορία και κατανόηση των γενετικών παραγόντων κινδύνου για τον καρκίνο του μαστού, είπε ο Lichtenfeld. Και πρέπει να μιλήσουμε περισσότερο για τον γενετικό έλεγχο για τους ασθενείς, πρόσθεσε.
Kurian είπε επίσης ότι οι περισσότερες γενετικές σύμβουλοι χρειάζεται.
Η μελέτη δημοσιεύθηκε 7ης Φεβρουαρίου στην
Επιθεώρηση της Αμερικανικής Ιατρικής Ένωσης
και χρηματοδοτήθηκε από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ
