Πίνακας περιεχομένων:
ΠΕΜΠΤΗ, 28 Ιουνίου 2012 - Όταν η Kristin Wallis και ο σύζυγός της, Tyson, έφεραν τις νεογέννητες δίδυμες κόρες τους, Eleanor και Olivia, νοσοκομείο τον Απρίλιο του 2011, αισθανόταν πλήρης. Μετά από χρόνια προσπαθώντας να συλλάβουν, είχαν την οικογένεια που πάντα ήθελαν. Όμως, λιγότερο από ένα χρόνο αργότερα, ο Tyson πέθανε ξαφνικά τον Ιανουάριο ενός ανερχόμενου ανευρύσματος αορτής, ουσιαστικά μια ρήξη στο πάνω μέρος της αορτής του. Η Kristin μόλις έφτασε στην εργασία όταν πήρε την κλήση ότι ο Tyson είχε καταρρεύσει στο σπίτι. Όπως αποδείχθηκε, ο Tyson, 30 ετών, είχε ζήσει με σπάνια γενετική διαταραχή συνδετικού ιστού που ονομάζεται σύνδρομο Loeys-Dietz. Τοποθετεί τον συνδετικό ιστό του σώματος, ο οποίος σχηματίζει τις αρτηρίες, με κίνδυνο ρήξης. "Δεν είχε καούρα, δεν είχε πόνους στην καρδιά ή στο στήθος, δεν είχε τίποτα, ήταν τέλειος, ήταν ωραία, ήταν ωραία αυτό το πρωί", δήλωσε ο Kristin στο Newsletter στο Χιούστον. > Αυτό έχει νόημα για τον Shannon Rivenes, MD, παιδιατρικό καρδιολόγο στο νοσοκομείο του Τέξας στο Χιούστον. Πολλοί άνθρωποι με το σύνδρομο Loeys-Dietz (LDS) μπορεί να μην παρατηρήσουν καθόλου συμπτώματα, λέει. "Το πρώτο σας προειδοποιητικό σημάδι μπορεί να είναι αιφνίδιο θάνατο."
Μετά το θάνατο του Tyson, η Kristin είχε δοκιμάσει τις κόρες της για το LDS. Το έχουν επίσης. «Στην περίπτωση των κοριτσιών, αυτό το οικογενειακό ιστορικό ήταν πραγματικά αυτό που έκανε τη διάγνωση πολύ πιο εύκολη», λέει ο Δρ Rivenes, ο οποίος επιβλέπει τη θεραπεία της Eleanor και της Olivia.
Διάγνωση του συνδρόμου Loeys-Dietz
η διάγνωση αναγνωρίζει οποιοδήποτε οικογενειακό ιστορικό ανευρύσματος, ειδικά σε συγγενείς πρώτου βαθμού - όπως οι γονείς σας. Τα φυσικά συμπτώματα είναι δύσκολο να ανιχνευθούν και κανένα δύο άτομα με LDS δεν θα αντιμετωπίσει πανομοιότυπα ιατρικά σημεία και συμπτώματα, σύμφωνα με το Ίδρυμα Συνδρόμου Loeys-Dietz. Κάποιες ενδείξεις που αναζητούν οι γιατροί περιλαμβάνουν την ιστορία ενός σχισμένου χείλους ή ουρανίσκου, ενός ευρέος uvula (αυτό είναι το κομμάτι της σάρκας που κρέμεται στο πίσω μέρος του στόματός σας) και τα ευρύχωρα μάτια, σύμφωνα με τον Shaine A. Morris, MD, επίσης παιδιατρικό καρδιολόγος στο παιδικό νοσοκομείο του Τέξας. Αυτά είναι όλα τα πράγματα που δεν θα προσέξετε αν δεν τα ψάχνατε.
Η κατάσταση είναι επίσης σπάνια. Μόνο μερικές εκατοντάδες (περίπου 300-500) άνθρωποι έχουν διαγνωστεί με LDS μέχρι τώρα στις Ηνωμένες Πολιτείες, σύμφωνα με τον Rivenes. "Το πράγμα είναι ότι ονομάστηκε μόλις μια διάγνωση πριν από λίγα χρόνια και γι 'αυτό είναι ακόμα σχετικά παιδικό από την άποψη της διάγνωσης. Και ενώ είμαι σίγουρος ότι υπάρχουν πολλοί άνθρωποι εκεί έξω που είναι αδιάγνωστοι, είναι ακόμα εξαιρετικά σπάνιο . " Για το λόγο αυτό, πολλοί δεν το γνωρίζουν.
Στην τραγωδία, μια διάγνωση διάσωσης
Ευτυχώς, η Eleanor και η Olivia διαγνώστηκαν νωρίς. Οι γιατροί μπορούν να τα μεταχειριστούν με φάρμακα και να παρακολουθήσουν την ανάπτυξη των αορτών τους. Μπορούν να ζήσουν αρκετά φυσιολογικές ζωές, εκτός από τη λήψη φαρμάκων και την παρακολούθηση των ηχοκαρδιογράφων και άλλων εξετάσεων. Μπορούν να παίξουν με τους φίλους τους - ίσως να μην έρθουν σε επαφή ή να αγωνιστούν.
Και τα δύο κορίτσια ίσως χρειαστούν επέμβαση καρδιάς μια μέρα, αλλά στον θάνατο ο πατέρας τους έδωσε ένα ξεκίνημα για το τι θα έρθει: "Εάν αυτό έπρεπε να συμβεί, ίσως έτσι βρήκαμε ότι θα σώσουμε τη ζωή των κόρων μας, γιατί ποτέ δεν θα το γνωρίζαμε", ανέφερε ο κ. Kristin στο ειδησεογραφικό πρακτορείο KHOU. «Δεν θα θυσιάσω ποτέ το σύζυγό μου για τις κόρες μου, αλλά έσωσε τη ζωή τους».
Φωτογραφία: Glenna Harding Photography
