Η κατάσταση που απειλεί τη ζωή ήταν η αιτία του ξαφνικού θανάτου του ηθοποιού John Ritter το 2003 στην ηλικία των 54 ετών. Τώρα, οι ερευνητές γενετικής στο Κέντρο Επιστημών Υγείας του Πανεπιστημίου του Τέξας στο Χιούστον και το Κολέγιο Ιατρικής του Baylor διαπίστωσαν ότι οι άνθρωποι με αλληλεπικαλύψεις στο DNA σε μια περιοχή το χρωμόσωμα 16, που ονομάζεται 16p13.1, έχει 12 φορές αυξημένο κίνδυνο για το ανεύρυσμα της αορτής του θώρακα, μια ανώμαλη διόγκωση που προκαλείται από αδυναμία στο τοίχωμα της αορτής, τη μεγαλύτερη αρτηρία του σώματος. Το ανεύρυσμα μπορεί να οδηγήσει σε μια αορτική διάσπαση - ένα συνήθως θανατηφόρο δάκωμα στην αορτή.
Τα νέα ευρήματα δημοσιεύθηκαν στις 16 Ιουνίου στο περιοδικό
PLoS Genetics
"Τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης θα μπορούσε να επηρεάσει την κλινική φροντίδα επειδή φαίνεται ότι οι ασθενείς με 16p13.1 αλληλεπικαλύψεις έχουν μια επιθετική μορφή της θωρακικής αορτικής ασθένειας που προκαλεί ανεύρυσμα να τεμαχίσει σε μικρότερες διαμέτρους », δήλωσε ο κύριος συγγραφέας της μελέτης, ο Δρ Dianna Milewicz, καθηγητής και ο πρόεδρος George HW Bush στην καρδιαγγειακή έρευνα και διευθυντής του τμήματος ιατρικής γενετικής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Τέξας, στο Χιούστον, δήλωσε σε ένα δελτίο ειδήσεων. «Μόλις οι γιατροί είναι σε θέση να χρησιμοποιήσουν ολόκληρο το γονιδίωμα, οι άνθρωποι με διπλασιασμό σε 16p13. «Κάθε χρόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου 10.000 άνθρωποι πεθαίνουν από θωρακικό ανεύρυσμα της αορτής και ανατομία, καθιστώντας το το 15ο κύριο αίτιο θανάτου στο έθνος, σύμφωνα με τις βασικές πληροφορίες», δήλωσε ο Milewicz.
Ενώ τα ανευρύσματα συνήθως δεν έχουν εμφανή συμπτώματα μέχρι να τεμαχίσουν ή να γίνουν πολύ μεγάλα, η Αμερικανική Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής δηλώνει ότι το πιο συνηθισμένο σημάδι της αορτικής ανατομής είναι η ξαφνική σοβαρή εμφάνιση θωρακικού πόνου που περιγράφεται ως αιχμηρή , αίσθηση σχισμών
