ΤΕΤΑΡΤΗ Η επιστήμη έχει εντοπίσει την πρώτη σημαντική μετάλλαξη γονιδίων που σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο κληρονομικού καρκίνου του προστάτη Οι άνδρες που κληρονομούν τη μετάλλαξη στο γονίδιο HOXB13 έχουν 10 έως 20 φορές αυξήθηκε ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του προστάτη, σύμφωνα με τη μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό New England Journal of Medicine
. Το γονίδιο HOXB13 παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του προστάτη κατά τη διάρκεια της το εμβρυϊκό στάδιο και η λειτουργία του προστάτη αργότερα στη ζωή. Η ανακάλυψη αυτής της γονιδιακής μετάλλαξης μπορεί να συμβάλει στη βελτίωση της κατανόησης της εξέλιξης του καρκίνου του προστάτη και οι άνδρες μπορεί να χρειαστούν πρώιμο έλεγχο της νόσου, σύμφωνα με την ομάδα που ηγήθηκαν ερευνητές Johns Hopk Οι ερευνητές ανέλυσαν το DNA από τους νεότερους ασθενείς με καρκίνο του προστάτη σε 94 οικογένειες που είχαν πολλαπλές περιπτώσεις της νόσου μεταξύ στενών συγγενών, όπως οι πατέρες, οι γιοι και οι αδελφοί. Τα μέλη τεσσάρων διαφορετικών οικογενειών βρέθηκαν να έχουν την ίδια μετάλλαξη στο γονίδιο HOXB13. Και οι 18 ερευνητές εξέτασαν 5.100 άνδρες που είχαν υποβληθεί σε θεραπεία για καρκίνο του προστάτη και διαπίστωσαν ότι το 1,4% (72) από αυτούς είχαν την ίδια μετάλλαξη γονιδίου HOXB13. Οι άντρες με τη μετάλλαξη ήταν πολύ πιθανότερο να έχουν τουλάχιστον έναν αρσενικό συγγενή πρώτου βαθμού (πατέρα ή αδελφό) που είχε επίσης διαγνωστεί με καρκίνο του προστάτη. Όταν εξέτασαν μια ομάδα ελέγχου 1.400 ανδρών χωρίς καρκίνο του προστάτη, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι μόνο ένας από τους άνδρες είχε τη μετάλλαξη
Οι ερευνητές εξέτασαν επίσης δεδομένα από άνδρες που συμμετείχαν σε μελέτες πρώιμου εμφάνισης ή οικογενειακού καρκίνου του προστάτη
«Διαπιστώσαμε ότι η μετάλλαξη ήταν σημαντικά πιο συχνή στους άνδρες με οικογενειακό ιστορικό και έγκαιρη διάγνωση σε σύγκριση με τους άνδρες που διαγνώστηκαν αργότερα, μετά την ηλικία των 55 ετών, χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Η διαφορά ήταν 3,1% έναντι 0,62% ", δήλωσε ο καθηγητής εσωτερικής ιατρικής και ουρολογίας στο πανεπιστήμιο του Kathleen Cooney Michigan Medical School, και ένας από τους δύο ανώτερους συγγραφείς της μελέτης, δήλωσε σε ένα Hopkins δελτίο τύπου
«Είναι αυτό που ψάχναμε τα τελευταία 20 χρόνια», πρόσθεσε ο συνάδελφος ανώτερος συγγραφέας William Isaacs, καθηγητής ουρολογίας και την ογκολογία στο J ohns Hopkins Πανεπιστημιακή Ιατρική Σχολή. "Είναι από καιρό σαφές ότι ο καρκίνος του προστάτη μπορεί να τρέξει σε οικογένειες, αλλά η επισήμανση της υποκείμενης γενετικής βάσης ήταν προκλητική και προηγούμενες μελέτες παρείχαν ασυνεπή αποτελέσματα."
Σύμφωνα με εκτιμήσεις, 240.000 άντρες στις Ηνωμένες Πολιτείες θα διαγνωστούν με καρκίνο του προστάτη φέτος . Ενώ η μετάλλαξη του γονιδίου HOXB13 μπορεί να αντιπροσωπεύει μόνο ένα μικρό αριθμό περιπτώσεων καρκίνου του προστάτη, μπορεί να παράσχει ενδείξεις για τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται αυτός ο καρκίνος και να βοηθήσει να εντοπιστεί μια ομάδα ανδρών που θα μπορούσαν να ωφεληθούν από τον έγκαιρο ή πρόσθετο έλεγχο του καρκίνου του προστάτη.
