ΔΕΥΤΕΡΑ, 4 Φεβρουαρίου 2013 - Όταν η 5χρονη Λέον φοράει τα γυαλιά ηλίου της κάνει τις περισσότερες ώρες της ημέρας, βλέπει τρία πόδια μπροστά του. Αλλά χωρίς αυτούς, το αγόρι, που ζει στην πόλη του Hove στο Ηνωμένο Βασίλειο, δεν μπορεί να δει καθόλου
"Χωρίς τα γυαλιά του, δεν μπορεί να δει στα έντονα φώτα και το φως του ήλιου, απλώς κραυγάζει και φωνάζει », δήλωσε η μητέρα του Leo, Hannah, στο Daily Mail του Ηνωμένου Βασιλείου.
Η όραση του Leo επιδεινώνεται αργά λόγω του συνδρόμου Joubert, μιας σπάνιας νευρολογικής διαταραχής που, που προκαλείται από μια συγκεκριμένη μετάλλαξη του γονιδίου CEP290. Το σύνδρομο Joubert, στο οποίο το τμήμα του εγκεφάλου που ελέγχει την ισορροπία και το συντονισμό δεν αναπτύσσεται πλήρως, συνδέεται με την κακή ισορροπία, την ανώμαλη αναπνοή, τα προβλήματα των ματιών και την ηπατική και νεφρική νόσο, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ (NIH) . Εκτιμάται ότι το σύνδρομο Joubert εμφανίζεται μεταξύ 1 στους 80.000 και 1 στους 100.000 νεογνά.
Σύμφωνα με τη Hannah, ο Leo διαγνώστηκε για πρώτη φορά τη συγγενή αμαύρωση του Leber, μια κληρονομική διαταραχή των ματιών, Ο Λέων, όταν τα μάτια του δεν θα εστίαζαν - θα κοιτούσε πάντα στους τοίχους, αντί του προσώπου μπροστά του. Στη συνέχεια, διαγνώστηκε με σύνδρομο Joubert, στην ηλικία 3.
Το φωτεινό φως μπορεί να είναι πραγματικά τυφλό για τον Λέοντα.
«Ο Λέων ξέρει ότι είναι διαφορετικός από τα άλλα παιδιά, αλλά εξακολουθεί να μην καταλαβαίνει πλήρως την κατάστασή του», ανέφερε η Χάνα Ημερήσια αλληλογραφία . "Οι άνθρωποι τον ρωτούν γιατί φοράει γυαλιά ηλίου όλη του την ώρα, του λέω να πω ότι είναι τα μαγικά του γυαλιά για να τον βοηθήσει να δει."
Τον Απρίλιο του 2012, ο Λέων και η Χάνα ταξίδεψαν στις Ηνωμένες Πολιτείες, ένα ερευνητικό πρόγραμμα στα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας της Bethesda, MD. Εκεί, οι γιατροί βρήκαν μια σειρά από μικρές κύστεις και στους δύο νεφρούς του Leo - ένα σημάδι νεφρικής νόσου, δήλωσαν στην Hannah. Ο Λέων θα χρειαστεί πιθανώς μια μεταμόσχευση νεφρού προτού φτάσει στην ενηλικίωση. ακόμα και μετά, θα μπορούσε να χρειαστεί άλλη μεταμόσχευση νεφρών αργότερα στη ζωή.
Πρόσθετη έρευνα θα μπορούσε να αποκαλύψει θεραπείες και πιθανές θεραπείες για τις παθήσεις των νεφρών και των όρασης του Leo. Για να βοηθήσει στην άντληση χρημάτων για χρήματα, η Hannah ξεκίνησε το δικό της ίδρυμα, VisKid, πέρυσι.
