Τι είναι το Σύνδρομο Τριπλού Χ;

Οι γυναίκες με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ στα κύτταρα τους μπορεί να μην παρουσιάζουν συμπτώματα αυτής της κατάστασης

Σύνδρομο Τριπλού Χ - επίσης αποκαλούμενο σύνδρομο ΧΧ, τριψία Χ ή 47 ΧΧΧ ανευπλοειδισμός - είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία μια γυναίκα φέρει ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο της.

Κανονικά, οι γυναίκες έχουν δύο Χ χρωμοσώματα ανά κύτταρο και οι άνδρες έχουν ένα Χ και ένα Y.

Αλλά σε σύνδρομο τριπλού Χ, όπως υποδηλώνει και το όνομά της, υπάρχουν τρία χρωμοσώματα X.

Μερικές φορές μόνο μερικά από τα κύτταρα του σώματος περιέχουν το πρόσθετο χρωμόσωμα Χ, μια μορφή τριπλού συνδρόμου Χ που ονομάζεται μωσαϊσμός

Αν και πρόκειται για γενετική διαταραχή, το σύνδρομο τριπλού Χ (

) Ωστόσο, υπάρχουν κάποιες ενδείξεις ότι η συχνότητα της τριπλής X αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας (δηλαδή, οι γυναίκες που είναι μεγαλύτερες όταν γεννιούνται).

Το επιπλέον Χ χρωμόσωμα προέρχεται συνήθως από τυχαίο σφάλμα όταν σχηματίζεται το αυγό των γονέων ή το σπερματοζωάριο.

Στον μωσαϊκό, το σφάλμα συμβαίνει κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης νωρίς στην ανάπτυξη του εμβρύου

Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο τριπλού X;

Ενώ το σύνδρομο τριπλού X είναι σπάνιο, ίσως να μην είναι τόσο σπάνιο όσο οι αριθμοί θα έδειχναν.

, η τριπλή X εμφανίζεται σε περίπου μία στις 1000 γεννήσεις, δηλ. πέντε με 10 γυναίκες γεννιούνται με σύνδρομο τριπλού X κάθε μέρα στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Όμως, επειδή πολλά κορίτσια και γυναίκες δεν παρουσιάζουν καθόλου ή πολύ ήπια συμπτώματα τριπλής X, ορισμένοι ερευνητές εκτιμούν ότι μόνο το 10% των περιπτώσεων διαγιγνώσκεται ποτέ και ότι οι πραγματικοί αριθμοί είναι υψηλότεροι.

Συμπτώματα του συνδρόμου τριπλού X

Ενώ τα συμπτώματα και τα φυσικά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το σύνδρομο τριπλού X ποικίλλουν σημαντικά μεταξύ των κοριτσιών και των γυναικών - με κάποια που δεν παρουσιάζουν συμπτώματα ή ασυνήθιστα φυσικά χαρακτηριστικά - το υψηλότερο ανάστημα είναι το πιο κοινό χαρακτηριστικό.

Άλλα φυσικά, αναπτυξιακά και συμπεριφορικά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το σύνδρομο τριπλού Χ περιλαμβάνουν:

• Δέρματα που κατεβαίνουν και καλύπτουν το πανδοχείο
• Μεγάλη απόσταση μεταξύ των ματιών
• Μειωμένος μυϊκός τόνος (υποτονία)
• Καμπύλο πέμπτο δάκτυλο
• Μικρή περιφέρεια κεφαλής
• Προβλήματα επεξεργασίας ήχου
• Συμπεριφορικά και συναισθηματικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένης της διαταραχής υπερκινητικότητας λόγω έλλειψης προσοχής (ADHD), όπως η καθυστέρηση της ομιλίας και της ανάπτυξης γλώσσας και η δυσκολία στην ανάγνωση
• , άγχος και κατάθλιψη
• Πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια ή δυσπλασίες των ωοθηκών (αν και η στειρότητα είναι σπάνια)
• Ανεπιθύμητες ενέργειες
• Δυσκοιλιότητα ή κοιλιακοί πόνοι
• Πλαστά πόδια
• Ήπια κοίλωμα του στήθους
• μωσαϊκή μορφή του συνδρόμου τριπλού X, λιγότερα κύτταρα έχουν το επιπλέον Χ χρωμόσωμα, έτσι τα συμπτώματα και τα χαρακτηριστικά, όταν είναι παρόντα, είναι πιο ήπια.

Σπασμοί ή ανωμαλίες των νεφρών (όπως ένας μόνος νεφρός ή ένας παραμορφωμένος) είναι δυνατά σε τριπλά X αλλά σπάνια - παίζουν >

Τα περισσότερα κορίτσια και οι γυναίκες με σύνδρομο τριπλού X συνήθως έχουν κανονική νοημοσύνη, αλλά τα αποτελέσματα IQ, ειδικά τα λεκτικά αποτελέσματα, τείνουν να είναι 10 έως 15 μονάδες χαμηλότερα από αυτά των αδελφών ή των ομάδων ελέγχου , σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD), ειδικά αν οι μαθησιακές δυσκολίες δεν αντιμετωπίζονται έγκαιρα.

Σε ορισμένες μεμονωμένες περιπτώσεις παρατηρήθηκαν διαταραχές της καρδιάς, σύμφωνα με το NORD

Διάγνωση τριπλού X συνδρόμου

Το σύνδρομο Χ μπορεί να διαγνωστεί προγεννητικά, μέσω CVS (δειγματοληψία χοριακού βλεφάρου, στο οποίο λαμβάνονται δείγματα ιστού από τον πλακούντα) ή μέσω αμνιοκέντησης.

Η κατάσταση μπορεί επίσης να διαγνωστεί με τη διενέργεια δοκιμασίας αίματος μετά τη γέννηση, αν αναπτυχθούν καθυστερήσεις, τόνο ή άλλα φυσικά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το τριπλό X, παρακινούν έναν γιατρό να το υποψιάσει.

Θεραπεία με σύνδρομο τριπλού X

Αν και το επιπλέον Χ χρωμόσωμα φυσικά δεν μπορεί ποτέ να απομακρυνθεί, η έγκαιρη παρέμβαση, όπως η ομιλία ή η φυσική θεραπεία, μπορεί να βοηθήσει, καθώς και η παροχή συμβουλών καθώς τα κορίτσια εισέρχονται στο γυμνάσιο και την εφηβεία. οι νεφροπάθειες και οι καρδιακές ανωμαλίες, οι οποίες αν και σπάνιες είναι πιθανές στο τριπλό X, συνιστώνται επίσης

Οι γυναίκες που παρουσιάζουν καθυστερημένες περιόδους, ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως ή που έχουν δυσκολία συλλάβησης θα πρέπει να αξιολογούνται για την πρωτογενή ωοθηκική ανεπάρκεια.