ΤΕΤΑΡΤΗ, 18 Δεκεμβρίου 2013 - το συνέδεσε με αυξημένους κινδύνους για καρδιακή προσβολή και θάνατο σε άτομα με καρδιακές παθήσεις. Η μελέτη τους, που δημοσιεύθηκε σήμερα στο PLOS ONE, αναφέρει σημαντική αύξηση των καρδιακών προσβολών και των θανάτων για όσους φέρουν τον γονιδιακό δείκτη - 38% -
από τους 6.000 ανθρώπους με καρδιακή νόσο, οι ερευνητές παρακολούθησαν 1.544 θανάτους και 225 καρδιακές προσβολές σε διάστημα πέντε ετών. Ο στόχος τους ήταν να δουν αν το γονίδιο, που ονομάζεται 5HTR2C, εμπλέκεται σε καρδιακά νοσήματα. Βρέθηκαν στο παρελθόν ότι η ειδική παραλλαγή του DNA, που ονομάζεται SNP, σε αυτό το γονίδιο διπλασιάζει το επίπεδο της ορμόνης στρες κορτιζόλης - και τώρα αναφέρει αυξημένα ποσοστά καρδιακών προσβολών και θανάτων. Ο αυξημένος κίνδυνος ήταν ανεξάρτητος από άλλους παράγοντες κινδύνου, όπως ο υψηλός δείκτης μάζας σώματος, η υψηλή αρτηριακή πίεση, η υψηλή χοληστερόλη ή το κάπνισμα.
Η καθημερινή υγεία μίλησε με τον επικεφαλής ερευνητή Redford B. Williams, MD, για τους ανθρώπους με καρδιακές παθήσεις και για το πώς να μειώσετε τα επίπεδα στρες
Καθημερινή Υγεία: Η μελέτη σας εξηγεί γιατί οι καρδιακές παθήσεις λειτουργούν σε οικογένειες; Redford B. Williams:
Θα μπορούσε ασφαλώς να διαδραματίσει κάποιο ρόλο. Αυτό είναι μόνο ένα γονίδιο που δρα μόνο με έναν μηχανισμό καρδιακής νόσου. Υπάρχουν αναμφισβήτητα και άλλοι. Είναι ένα παράδειγμα γονιδίου που μπορεί να εμπλέκεται στην οικογενειακή συσσωμάτωση [καρδιακών παθήσεων] EH:
Είναι άνδρες και γυναίκες με το γονίδιο σε εξίσου υψηλό κίνδυνο για καρδιοπάθειες και θάνατο; Williams: Και οι δύο άνδρες και οι γυναίκες με το γονίδιο βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο. Δεδομένου ότι βρίσκεται στο χρωμόσωμα X, οι άνδρες έχουν μόνο ένα αντίγραφο. οι γυναίκες έχουν δύο αντίγραφα του γονιδίου. Δεν μπορούμε να πούμε σίγουρα, αλλά στο δείγμα μας οι γυναίκες με το αλληλόμορφο κινδύνου [μια μεταλλαγμένη εκδοχή] αυτού του γονιδίου και στα δύο χρωμοσώματα Χ ήταν ακόμη υψηλότερο από τους άνδρες.
EH: Θα μπορούσατε να χρησιμοποιήσετε αυτό γονίδιο για τον έλεγχο και την παροχή συμβουλών σε ασθενείς;
Δρ. Williams: Εάν αυτό το εύρημα αναπαράγεται, ένα 38 τοις εκατό αυξημένο κίνδυνο κατά τη διάρκεια πέντε ετών θα είναι σαφώς του μεγέθους που θα δικαιολογούσε τον έλεγχο. Ένας από τους τρόπους για να ξεκινήσει θα ήταν να αξιολογήσει τους ασθενείς για να δει αν θα ήταν δυνατόν να ομαλοποιήσουν τα επίπεδα κορτιζόλης τους. Η συμπεριφορική εκπαίδευση για την αντιμετώπιση του άγχους μπορεί να είναι χρήσιμη ή να πάρει ανταγωνιστές του υποδοχέα της σεροτονίνης που παράγεται από αυτό το γονίδιο - για να δούμε αν μειώνουν την ανταπόκριση της κορτιζόλης στο στρες. Εάν αυτές οι προσεγγίσεις λειτουργούν, τότε θα έπρεπε να γίνει μια μεγάλη κλινική δοκιμή που θα αξιολογήσει τον αντίκτυπό τους στη θνησιμότητα σε καρδιακούς ασθενείς με το αλληλόμορφο υψηλού κινδύνου.
EH: Πώς έχει διπλάσια ποσότητα κορτιζόλης στο αίμα η έκθεση στο στρες επηρεάζει την καρδιά;
Ο Δρ. Williams: Η κορτιζόλη επηρεάζει το πλήρες φάσμα των σωματικών λειτουργιών στις οδούς καρδιαγγειακών παθήσεων και θνησιμότητας. Τα υψηλότερα επίπεδα κορτιζόλης είναι γνωστό ότι αυξάνουν την αρτηριακή πίεση, αυξάνουν τα επίπεδα λιπιδίων [χοληστερόλης] στο αίμα, αυξάνουν τα επίπεδα γλυκόζης και αυξάνουν [τα ποσοστά] του μεταβολικού συνδρόμου και της κεντρικής παχυσαρκίας. Όλα αυτά είναι γνωστοί παράγοντες στην ανάπτυξη καρδιαγγειακών νοσημάτων. Οι προηγούμενες έρευνες έχουν δείξει ότι οι χρόνιες αυξήσεις της κορτιζόλης - που έχουν δείξει τα επίπεδα της κορτιζόλης στα μαλλιά - σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρδιακής προσβολής.
Μια γνωστή επίδραση της κορτιζόλης είναι ότι σε ασθενείς που έχουν πλάκες σε στεφανιαίες αρτηρίες, που καθιστά τις πλάκες πιο εύθραυστες και πιθανόν να εκραγούν αν υπάρχει αύξηση της αρτηριακής πίεσης, με αποτέλεσμα θρόμβωση ή θάνατο. Οι θρόμβοι αίματος σχηματίζονται στη ραγισμένη πλάκα [που αυξάνει τον κίνδυνο καρδιακής προσβολής] EH:
Πώς μπορούν τα άτομα με καρδιακή νόσο να μειώσουν τις αρνητικές επιπτώσεις του στρες στις καρδιές τους; Williams:
Υπάρχουν ήδη από μικρές μελέτες - ανεξάρτητα από αυτή τη μελέτη - ότι οι καρδιοπαθείς που έχουν εκπαιδευτεί σε τεχνικές διαχείρισης του στρες έχουν λιγότερες υπερτάσεις στην αρτηριακή πίεση και μειωμένο κίνδυνο θανάτου. Απαιτούνται μεγαλύτερες μελέτες για οριστικά αποδεικτικά στοιχεία. Η διαχείριση του άγχους είναι ένας πολλά υποσχόμενος τρόπος για τη μείωση της κορτιζόλης. Μπορεί να είμαστε σε θέση να εντοπίσουμε τα άτομα με βάση τα γονίδιά τους που θα επωφεληθούν περισσότερο από άλλες από μεθόδους για τη μείωση της κορτιζόλης τους, συμπεριλαμβανομένων των φαρμάκων που εμποδίζουν τις επιδράσεις της σεροτονίνης στον υποδοχέα που το γονίδιο αυτό δημιουργεί
EH: Η μελέτη σας ανοίγει την πόρτα για εξατομικευμένη ιατρική σε καρδιακή νόσο;
Δρ. Williams:
Αυτός είναι ένας πολύ υποσχόμενος στόχος για τον εντοπισμό των ανθρώπων για εξατομικευμένη ιατρική. Ανοίγει την πόρτα για εξατομικευμένη ιατρική σε άτομα που έχουν ήδη καρδιαγγειακές παθήσεις, για να εντοπίσουν τους ανθρώπους που θα επωφεληθούν περισσότερο από τη λήψη βημάτων για τη μείωση της κορτιζόλης και να μειώσουν τον κίνδυνο να πεθάνουν EH:
Ποια είναι τα επόμενα βήματα φέρνοντας αυτή την έρευνα στη φροντίδα των ασθενών; Δρ. Williams:
Δουλεύουμε για την αναπαραγωγή των αποτελεσμάτων μας σε άλλα κλινικά δείγματα και σε δείγματα υγιών ανθρώπων για να δούμε αν το γονίδιο σχετίζεται επίσης με προκλινική αρτηριοσκλήρωση [σκλήρυνση των αρτηριών που δεν έχουν παρουσιάσει συμπτώματα]
