Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (γνωστός ως FH) δεν έχουν συμπτώματα μέχρι να υποστούν καρδιακή προσβολή.
Ταχεία γεγονότα
Η κληρονομική υψηλή χοληστερόλη αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιακής προσβολής σε νεαρή ηλικία.
Για τα άτομα με FH, η θεραπεία με στατίνες και άλλα φάρμακα φέρνει τον κίνδυνο καρδιακής προσβολής πίσω στο φυσιολογικό.
Είχατε τα τελευταία επίπεδα ελέγχου της χοληστερόλης σας; Εδώ είναι 10 καλοί λόγοι που πρέπει να κάνετε
Εάν η LDL ή η «κακή» χοληστερίνη σας είναι κάτω από 100 mg / dL και HDL σας ή η «καλή» χοληστερόλη είναι πάνω από 40 mg / dL (για τους άνδρες) ή 50 mg / dL (για τις γυναίκες), τα επίπεδα σας είναι υγιή. Αλλά ένας στους τρεις ενήλικες έχει ανθυγιεινά επίπεδα χοληστερόλης, σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC). Η υψηλή χοληστερόλη σας θέτει σε κίνδυνο καρδιακών παθήσεων, το Νο 1 δολοφόνο των ανδρών και των γυναικών στις Ηνωμένες Πολιτείες σήμερα.
Για ορισμένους ανθρώπους, τα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα προέρχονται από μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε κορεσμένα λιπαρά και ζωικά προϊόντα , αλλά για άλλους, η υψηλή χοληστερόλη είναι γενετική: λειτουργεί στην οικογένεια. Εκτός από τη λήψη χοληστερόλης από διαιτητικές πηγές όπως το κρέας και τα γαλακτοκομικά προϊόντα, το σώμα μας κάνει και τη χοληστερόλη. Ορισμένοι άνθρωποι παράγουν περισσότερη χοληστερόλη από ό, τι μπορεί να χειριστεί με ασφάλεια, προκαλώντας συσσώρευση λίπους και πλάκας στις αρτηρίες τους.
James Underberg, MD, από το Κέντρο για την Πρόληψη Καρδιαγγειακών Ασθενειών της Νέας Υόρκης, διευθυντής της Κλινικής Λιπιδίων Νοσοκομείου Bellevue στο Νέο Η πόλη της Υόρκης, και πρόεδρος της National Lipid Association, παρέχει πληροφορίες σχετικά με την κληρονομική υψηλή χοληστερόλη
1. Καθημερινή Υγεία: Πόσο συνηθισμένη είναι η κληρονομική κατάσταση υψηλής χοληστερόλης που ονομάζεται οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία ή FH στις Ηνωμένες Πολιτείες; Underberg: Πολύ συνηθέστερο από ότι οι άνθρωποι σκέφτονται: επηρεάζει 1 στους 400 ανθρώπους στο γενικό πληθυσμό. Είναι πιο συνηθισμένο από άλλες γενετικές ασθένειες που παίρνουν πολύ περισσότερο χρόνο ομιλίας. Σε πληθυσμούς ιδρυτών - για παράδειγμα, οι Εβραϊκοί πληθυσμοί της Γαλλίας καναδικής και της Ασκένζας (FH) εμφανίζονται σε 1 στους 100 ανθρώπους. Αυτή είναι μια γενετική κατάσταση που μειώνει τη διάρκεια ζωής και είναι θεραπευτική.
2. Καθημερινή Υγεία: Η συχνότητα αυτής της γενετικής μορφής της υψηλής χοληστερόλης είναι σταθερή ή σε άνοδο στον πληθυσμό των Η.Π.Α.
Ο Δρ. Underberg: Η επίπτωση της FH είναι σταθερή ως γενετική κατάσταση. Βλέπουμε μια αργή συνειδητοποίηση τώρα, ώστε οι ασθενείς και οι ασκούμενοι να γνωρίζουν καλύτερα.
3. Η καθημερινή υγεία: Πόσοι άνθρωποι νομίζετε ότι έχουν την κατάσταση αλλά δεν έχουν ακόμη διαγνωστεί;
Δρ. Underberg: Το ποσοστό διάγνωσης είναι μεταξύ 1 και 20%. Στο μέγιστο, το 20% γίνεται διάγνωση στις Ηνωμένες Πολιτείες. Στην Ολλανδία και στο Ηνωμένο Βασίλειο, υπάρχει μεγαλύτερη ευαισθητοποίηση [γενετικής υψηλής χοληστερόλης]
4. Η καθημερινή υγεία: Πώς διαγιγνώσκεται η οικογενής υπερχοληστερολαιμία;
Δρ. Underberg: Για την πλειοψηφία των ανθρώπων, δεν υπάρχουν συμπτώματα μέχρι να υποστούν καρδιακή προσβολή. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν προσκρούσεις [καταθέσεις της χοληστερόλης] γύρω από τα μάτια ή προσκρούσεις στους τένοντες, αλλά πολλοί ασθενείς δεν το κάνουν. Ένας λευκός δακτύλιος γύρω από τον κερατοειδή χιτώνα παρατηρείται μερικές φορές σε ασθενείς ακόμη και κάτω από την ηλικία των 45 ετών. Τα κύρια συμπτώματα είναι τα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης και το οικογενειακό ιστορικό υψηλής χοληστερόλης
5. Η καθημερινή υγεία: Η FH κληρονομείται από όλα τα παιδιά σε μια οικογένεια ή μόνο μερικά από αυτά;
Δρ. Underberg: Υποθέτοντας ότι ένας γονέας έχει FH, υπάρχει μια πιθανότητα ένα παιδί να το έχει - πιθανότητα 50%
6. Καθημερινή Υγεία: Τι είναι διαφορετικό για τα γονίδια σε οικογένειες με αυτή την κληρονομική κατάσταση;
Δρ. Underberg: Υπάρχουν αρκετά γονίδια που εμπλέκονται στον τρόπο με τον οποίο διαθέτουμε χοληστερόλη στο ήπαρ. Ο υποδοχέας LDL είναι μια πρωτεΐνη στο ήπαρ που παίρνει τη χοληστερόλη έξω από την κυκλοφορία του αίματος. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας, υπάρχει μια μετάλλαξη στο γονίδιο του υποδοχέα LDL. Δεν μπορούν να απαλλαγούν από τη χοληστερόλη, έτσι το συκώτι κάνει περισσότερη χοληστερόλη επειδή δεν αντιλαμβάνεται ότι έχει αρκετό από την κυκλοφορία του αίματος. Αυτό καθιστά πολύ δύσκολο για τους ανθρώπους να μειώσουν τα επίπεδα χοληστερόλης
7. Καθημερινή Υγεία: Ποιες είναι οι συνέπειες της μη θεραπείας της πολύ υψηλής χοληστερόλης;
Δρ. Underberg: Ο κίνδυνος ζωής ενός καρδιαγγειακού επεισοδίου - καρδιακής προσβολής ή εγκεφαλικού επεισοδίου - είναι 20 φορές μεγαλύτερος για κάποιον με FH. Και για τις γυναίκες ηλικίας 20 έως 39 ετών, υπάρχει 125 φορές μεγαλύτερος κίνδυνος.
Οι άνδρες τείνουν να έχουν καρδιαγγειακά επεισόδια 10 χρόνια νωρίτερα, κατά τα τριάντα και σαράντα τους, και τις γυναίκες στις δεκαετίες του '50 και του '60. . Η καθημερινή υγεία: Πώς θεραπεύεται η υψηλή χοληστερόλη σε ασθενείς με κληρονομική υψηλή χοληστερόλη;
Δρ. Underberg:
Ενθαρρύνουμε έναν υγιεινό τρόπο ζωής: άσκηση, δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά, μη κάπνισμα. Αλλά αυτή η κατάσταση αρχίζει από τη γέννηση. η χοληστερόλη είναι υψηλή από την πρώτη ημέρα [σε ασθενείς με FH]. Η διατροφή μόνο σπάνια είναι αρκετή. Το φάρμακο με στατίνες είναι ο ακρογωνιαίος λίθος της θεραπείας για αυτούς τους ασθενείς, αλλά συχνά δεν είναι αρκετό. Οι αναστολείς PCSK9 όπως το Praluent μειώνουν την ποσότητα της LDL χοληστερόλης στην κυκλοφορία και μειώνουν την ολική χοληστερόλη
Άλλα φάρμακα όπως η εζετιμίμπη [Zetia, που μειώνει την απορρόφηση της χοληστερόλης στο έντερο] και συμπλοκοποιητές χολικού οξέος [όπως χοληστυραμίνη ή κολεστιπόλη] μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν. Μερικοί ασθενείς δεν μπορούν να ανεχθούν φαρμακευτική αγωγή ή η χοληστερόλη τους είναι τόσο υψηλή που τα φάρμακα δεν λειτουργούν. Για αυτούς, η αφαίρεση της LDL είναι μια διαδικασία για την απομάκρυνση της χοληστερόλης από το αίμα, όπως η αιμοκάθαρση, και γίνεται κάθε μία έως δύο εβδομάδες.
Τα νέα φάρμακα εγκρίθηκαν από το FDA για έκτακτες περιπτώσεις - Kynamro (mipomersen sodium) και Juxtapid (λομιταπίδιο) - αλλά αυτά έχουν παρενέργειες
9. Η καθημερινή υγεία: Είναι πρόωρη η καρδιακή νόσο που μπορεί να προληφθεί σε άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία;
Δρ. Underberg:
Δεν υπάρχουν προοπτικές δοκιμασίες για ηθικούς λόγους. τα στοιχεία που έχουμε είναι παρατηρητικά. Για τους ασθενείς με ΡΗ στις στατίνες, το επίπεδο κινδύνου είναι παρόμοιο με αυτό των ανθρώπων χωρίς ΦΘ. Αυτό συμβαδίζει με την υπόθεση της χοληστερόλης, ότι οι ασθενείς που γεννιούνται με χαμηλή χοληστερόλη δεν λαμβάνουν καρδιακή νόσο. 10. Καθημερινή Υγεία: Τι κάνετε για να αυξήσετε την ευαισθητοποίηση σχετικά με την ΠΚ στην κοινότητά σας;
Δρ. Underberg:
Αυτό είναι κάτι που είμαι πραγματικά παθιασμένος. Είμαι πρόεδρος της Εθνικής Ένωσης Λιπιδίων. Εργαζόμαστε σε εκθέσεις για την υγεία στην πόλη της Νέας Υόρκης για να προωθήσουμε την τοπική γνώση σχετικά με τη φυματίωση. Σε εθνικό επίπεδο, το Ίδρυμα της National Lipid Association προσφέρει ενημέρωση για τις δημόσιες υπηρεσίες στο LearnYourLipids.com. Μια άλλη πηγή πληροφοριών είναι το Ίδρυμα FH. Επειδή τα άτομα με αυτή την κατάσταση διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο, προσπαθούμε να βεβαιωθούμε ότι οι άνθρωποι εντοπίζονται έτσι ώστε τα παιδιά τους να μπορούν να εξεταστούν. Ένα παιδί κινδυνεύει δυνητικά, αλλά κανείς δεν μπορεί να του έχει πει να εμφανιστεί. Με την ηλικία από 9 έως 11 ετών, όλα τα παιδιά θα πρέπει να εξετάζονται για τα επίπεδα χοληστερόλης. Στη συνέχεια, αν έχουν FH, μπορούν να κάνουν δίαιτα και να ασκηθούν νωρίς ως αλλαγές στον τρόπο ζωής.
