Το σύνδρομο Klinefelter

Το σύνδρομο Klinefelter εμφανίζεται όταν ένα αγόρι γεννιέται με ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ

Το σύνδρομο Klinefelter μπορεί να επηρεάσει τόσο τη φυσική όσο και τη γνωστική

Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Ερευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος, το σύνδρομο Klinefelter βρίσκεται σε περίπου 1 στα 500 έως 1.000 νεογέννητα αρσενικά.

Σύνδρομο Klinefelter Αιτίες

Το σύνδρομο Klinefelter συμβαίνει ως αποτέλεσμα τυχαίου γενετικού λάθους κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του αυγού ή του σπέρματος ή μετά από τη σύλληψη

Το σύνδρομο δεν είναι το αποτέλεσμα κάτι που οι γονείς έκαναν ή δεν έκαναν.

Ωστόσο, οι γυναίκες που μείνουν έγκυες μετά από 35 ετών έχουν ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο να έχουν ένα αγόρι με σύνδρομο Klinefelter.

Οι άνθρωποι έχουν κανονικά 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο. Δύο από αυτά τα 46 χρωμοσώματα, γνωστά ως Χ και Υ, ονομάζονται σεξουαλικά χρωμοσώματα επειδή βοηθούν να προσδιοριστεί αν ένα άτομο θα αναπτύξει αρσενικά ή θηλυκά χαρακτηριστικά του φύλου.

Τα θηλυκά έχουν συνήθως δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ τα αρσενικά έχουν ένα Χ χρωμόσωμα και ένα Y

Ωστόσο, το σύνδρομο Klinefelter συμβαίνει λόγω ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος Χ σε κάθε κύτταρο (XXY).

Ορισμένα αρσενικά με σύνδρομο Klinefelter έχουν το επιπλέον Χ χρωμόσωμα μόνο σε μερικά από τα κύτταρα τους. Όταν συμβαίνει αυτό, ονομάζεται σύνδρομο μωσαϊκού Klinefelter

Ενώ είναι σπάνιο, μπορεί να εμφανιστεί πιο σοβαρή μορφή Klinefelter εάν ένα αρσενικό έχει περισσότερα από ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter

το σύμπτωμα του συνδρόμου Klinefelter είναι η στειρότητα, η οποία συχνά δεν παρατηρείται μέχρι την ενηλικίωση.

Το σύνδρομο Klinefelter επηρεάζει αρνητικά την ανάπτυξη των όρχεων, οδηγώντας σε μικρότερους από τους φυσιολογικούς όρχεις, γεγονός που συχνά οδηγεί σε χαμηλή παραγωγή τεστοστερόνης. Το αποτέλεσμα του συνδρόμου Klinefelter ποικίλλει από άτομο σε άτομο και τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου μπορούν να εμφανιστούν διαφορετικά σε διαφορετικές ηλικίες

Συμπτώματα στα μωρά:

Αδύναμοι μύες

Αργή ανάπτυξη κινητήρων όπως καθίσματα, crawling και περπάτημα

Καθυστέρηση ομιλίας

• Προσεκτική προσωπικότητα
• Υπερβολικό από το μέσο όραμα
• Μεγαλύτερα πόδια, μικρότερο κορμό και ευρύτερα ισχία
• Απουσία, καθυστέρηση ή ελλιπής εφηβεία

Λιγότερο μυϊκή ( )> Μικρά, όρθια όρχεις

• Μικρό πέος
• Διευρυμένος ιστός του μαστού
• Αδύναμα οστά
• Χαμηλά επίπεδα ενέργειας
• Προβλήματα με την ανάγνωση, τη γραφή, την ορθογραφία ή τα μαθηματικά
• Δυσκολία στην προσοχή
• Τα συμπτώματα σε
• άνδρες:
• (
• )> Μειωμένο σεξουαλικό δίσκο
• Επιπλοκές
• Οι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter μπορεί να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για τα ακόλουθα:

Καρδιακές φλέβες και άλλα προβλήματα με τα αιμοφόρα αγγεία Καρκίνος του μαστού και καρκίνοι του αίματος, του μυελού των οστών ή των λεμφαδένων

• Ασθένεια των πνευμόνων
• Αυτοάνοσες διαταραχές, e1 διαβήτης και λύκος
• λίπος της κοιλιάς, που μπορεί να οδηγήσει σε άλλα προβλήματα υγείας
• Η θεραπεία αντικατάστασης τεστοστερόνης μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο των προβλημάτων υγείας που αναφέρονται παραπάνω, ειδικά όταν η θεραπεία αρχίζει στην αρχή της εφηβείας
• Klinefelter Διάγνωση σύνδρομου
• Εάν υποψιάζεστε ότι εσείς ή ο γιος σας μπορεί να έχετε σύνδρομο Klinefelter, ο γιατρός σας θα εξετάσει την περιοχή των γεννητικών οργάνων και το στήθος σας (ή του γιου σας) καθώς και τις δοκιμές συμπεριφοράς για να ελέγξει τα αντανακλαστικά και τη διανοητική λειτουργία.Επιπλέον, χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες δοκιμασίες για τη διάγνωση του συνδρόμου Klinefelter:
• Χρωμοσωμική ανάλυση:

Ονομάζεται επίσης καρυότυπος, αυτό περιλαμβάνει την κατάρτιση ενός μικρού δείγματος αίματος, το οποίο αποστέλλεται σε ένα εργαστήριο για να ελέγξει το σχήμα και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων.

Έλεγχος ορμονών:

• Αυτό μπορεί να γίνει μέσω δειγμάτων αίματος ή ούρων και μπορεί να ανιχνεύσει αν υπάρχουν ανώμαλα επίπεδα ορμονών φύλου - ένα σημάδι σύνδρομο Klinefelter.
• Θεραπεία με σύνδρομο Klinefelter
• Ενώ δεν υπάρχει θεραπεία για οι μεταβολές των χρωμοσωμάτων του φύλου που προκαλούνται από το σύνδρομο Klinefelter, οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στην ελαχιστοποίηση των επιπτώσεων, ειδικά όταν αρχίζουν νωρίς. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει τα ακόλουθα:
• Θεραπεία αντικατάστασης τεστοστερόνης:
• Επειδή τα αρσενικά με σύνδρομο Klinefelter δεν παράγουν αρκετή τεστοστερόνη, η θεραπεία αντικατάστασης τεστοστερόνης κατά την έναρξη της εφηβείας μπορεί να επιτρέψει σε ένα αγόρι να υποβληθεί στις αλλαγές του σώματος Η ανάπτυξη τεστοστερόνης μπορεί επίσης να βελτιώσει την πυκνότητα των οστών και να μειώσει τον κίνδυνο των καταγμάτων, αλλά δεν θα διευρύνει τους όρχεις ούτε θα βοηθήσει με την αύξηση της μυϊκής μάζας και του μεγέθους του πέους.
• Η ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπέρματος (ICSI) μπορεί να βοηθήσει τους άνδρες με ελάχιστη παραγωγή σπέρματος με την απομάκρυνση των σπερματοζωαρίων από τους όρχεις.

Η τεστοστερόνη μπορεί να χορηγηθεί ως ένεση ή με γέλη ή έμπλαστρο στο δέρμα. και

Απομάκρυνση ιστών του μαστού:

Για εκείνους που αναπτύσσουν διευρυμένους μαστούς, μπορεί να αφαιρεθεί η περίσσεια ιστού του μαστού με πλαστική χειρουργική

Εκπαιδευτική υποστήριξη: Καθηγητές , οι σχολικοί σύμβουλοι ή οι σχολικοί νοσηλευτές μπορεί να βοηθήσουν στην εξεύρεση επιπλέον υποστήριξης για την εκμάθηση

Ομιλία και φυσική θεραπεία: Αυτά μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση προβλημάτων με την ομιλία, τη γλώσσα και την μυϊκή αδυναμία

Ψυχολογική συμβουλευτική:

Είτε από οικογενειακό θεραπευτή, σύμβουλο είτε ψυχολόγο, η συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει τα άτομα με σύνδρομο Klinefelter να εργαστούν μέσω συναισθηματικών θεμάτων που σχετίζονται με την εφηβεία, τη νεαρή ενηλικίωση και τη στειρότητα.