ΠΕΜΠΤΗ , Το 2012 (HealthDay News) - Μια δεύτερη εταιρεία αναφέρει ότι έχει αναπτύξει μια προγεννητική εξέταση αίματος για να ανιχνεύσει το σύνδρομο Down, ενδεχομένως παρέχοντας μια άλλη επιλογή για έγκυες γυναίκες που θέλουν να μάθουν αν το έμβρυο έχει την κατάσταση. Το περασμένο φθινόπωρο, η Sequenom Inc. ανακοίνωσε ότι πραγματοποιεί προγεννητική δοκιμασία αίματος σύνδρομου Down, που διατίθεται σε 20 πόλεις στις Ηνωμένες Πολιτείες. Σημείωσε την πρώτη φορά που οι έγκυες γυναίκες θα μπορούσαν να υποβληθούν σε μια δοκιμασία σύνδρομο Down χωρίς να πρέπει να περάσουν από τη δειγματοληψία αμνιοεγκεφαλίτιδας ή χοριονικού villus, οι οποίες είναι επεμβατικές και παρουσιάζουν μικρό κίνδυνο αποβολής.
Τώρα, δύο μελέτες δημοσιεύθηκαν online στις 21 Φεβρουαρίου το τεύχος Απριλίου του Αμερικανικού Περιοδικού Μαιευτικής και Γυναικολογίας
υποδεικνύει ότι μια άλλη εξέταση αίματος, αυτή που αναπτύχθηκε από την Aria Diagnostics, μπορεί να ανιχνεύσει το σύνδρομο Down και μια γενετική διαταραχή γνωστή ως σύνδρομο Edwards, η οποία μπορεί να προκαλέσει σοβαρά γενετικά ελαττώματα και είναι συχνά θανατηφόρα. Και στις δύο μελέτες, οι δοκιμές διεξήχθησαν πριν από 20 εβδομάδες κύησης. Μία από τις μελέτες, που γράφτηκαν από τους ερευνητές της Aria Diagnostics, ανίχνευσε σωστά 44 περιπτώσεις των δύο διαταραχών από τα 167 προγεννητικά δείγματα αίματος. Η άλλη μελέτη, από ερευνητές του Πανεπιστημίου του Λονδίνου και του Πανεπιστημιακού Κολλεγίου του Λονδίνου, ανίχνευσε σωστά όλες τις περιπτώσεις του συνδρόμου Down και το 98% των περιπτώσεων του συνδρόμου Edwards. Η δοκιμασία θα ήταν χρήσιμη ως δευτερεύουσα δοκιμή εξαρτώμενη από τα αποτελέσματα μιας πιο γενικής εφαρμόσιμη πρωταρχική μέθοδος ανίχνευσης ", δήλωσε σε επιστολή του περιοδικού, ο συγγραφέας της μελέτης, Δρ. Κυπρός Η. Νικολαΐδης, του Πανεπιστημίου του Λονδίνου. "Ο βαθμός στον οποίο θα μπορούσε να εφαρμοστεί ως εργαλείο καθολικής διαλογής εξαρτάται από το αν το κόστος γίνεται συγκρίσιμο με αυτό των σημερινών μεθόδων της υπερηχογραφικής και βιοχημικής εξέτασης."
Δρ. Ο Brian Skotko, ένας γιατρός με το Πρόγραμμα για το σύνδρομο Down στο Νοσοκομείο Παιδιών της Βοστόνης, δήλωσε ότι η ακρίβεια της δοκιμής είναι "αρκετά καλή", αν και οι μελέτες δεν έλεγαν τόσα δείγματα όπως η Sequenom για τη δοκιμή. προγεννητικών εξετάσεων για το σύνδρομο Down, δήλωσε ο Σκότκο, ο οποίος προέβλεψε ότι ο ανταγωνισμός στην αγορά προγεννητικών εξετάσεων αίματος θα οδηγούσε σε χαμηλότερες τιμές. Η Sequenom δήλωσε ότι η δοκιμή της δεν θα κοστίσει τις μητέρες πάνω από 235 δολάρια σε δαπάνες εκτός τσέπης.
Η ανάπτυξη τέτοιων δοκιμών εγείρει μείζονες ερωτήσεις, ο Σκότκο δήλωσε: Οι εξετάσεις γίνονται ρουτίνα; Εάν ναι, «τα μωρά με το σύνδρομο Down θα αρχίσουν να εξαφανίζονται αργά;»
Μερικές έγκυες μητέρες επιλέγουν να ματαιώσουν τα αγέννητα παιδιά τους μετά τη διάγνωση του συνδρόμου Down. Οι στατιστικές υποδηλώνουν ότι ο αριθμός τους έχει αυξηθεί τις τελευταίες δεκαετίες, δήλωσε ο Σκότκο.
