Πίνακας περιεχομένων:
- Για να κατανοήσουμε την επίδραση του νέου γονιδίου στην ανάπτυξη της ανθρώπινης καρδιάς, οι ερευνητές στράφηκαν πρώτα σε πειραματόζωα: ψάρια και ποντίκια. να μειώσουν τη λειτουργία του γονιδίου ή να το εξαλείψουν εξ ολοκλήρου σε αυτά τα εργαστηριακά ζώα.
- Ένας από τους απώτερους στόχους της ταυτοποίησης ενός γονιδίου υπεύθυνου για μια ανθρώπινη ασθένεια είναι η δημιουργία εξετάσεων για ασθενείς, για να προσδιορίσετε ποιος έχει την κατάσταση. Ένας άλλος σημαντικός στόχος είναι η ανάπτυξη νέων φαρμάκων για τη θεραπεία της νόσου. Στην περίπτωση αυτή, είναι πολύ νωρίς στην ερευνητική διαδικασία να προβλέψουμε πότε θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί αυτό το γονίδιο για εξέταση ή ανάπτυξη φαρμάκων
ΠΕΜΠΤΗ 24 Οκτωβρίου 2013 - Οι επιστήμονες έχουν βρει ένα νέο ανθρώπινο γονίδιο που πιστεύουν ότι είναι η αιτία της πρόπτωσης της μιτροειδούς βαλβίδας, ένα κοινό ελάττωμα της καρδιακής βαλβίδας - και αυτό που μπορεί να οδηγήσει στην καρδιά αποτυχία. Παρουσίασαν την έρευνά τους σήμερα στην ετήσια συνάντηση της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής στη Βοστώνη.
«Αυτό είναι το πρώτο γονίδιο που εντοπίστηκε σε ασθενείς με απομονωμένη πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας», δήλωσε ο Susan A. Slaugenhaupt, Ph.D. το Κέντρο Ανθρώπινης Γενετικής Έρευνας του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης και το Ιατρικό Σχολείο του Χάρβαρντ στη Βοστώνη
Η πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας είναι μια βλάβη της καρδιακής βαλβίδας που επηρεάζει περίπου το ένα στους 40 ανθρώπους και μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακές παθήσεις όπως αρρυθμία, την καρδιακή ανεπάρκεια και ακόμη και τον αιφνίδιο θάνατο.
Οι ερευνητές συνεργάστηκαν με το DNA μιας πολυγονιδιακής οικογένειας για τον εντοπισμό του γονιδίου. «Ήταν μια οικογένεια τεσσάρων γενεών, με 12 μέλη που είχαν προσβληθεί από πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας», δήλωσε ο Dr. Slaugenhaupt.
Και τα 28 μέλη της οικογένειας για τα οποία οι ερευνητές είχαν δείγματα DNA και ηχοκαρδιογραφήματα - είχε τη γενετική ανάλυση, σύμφωνα με τον Slaugenhaupt και τον συν-ερευνητή Ronen Y. Durst, MD, ο οποίος παρουσίασε τη μελέτη στο συνέδριο στη Βοστώνη. Ο Δρ Durst είναι καρδιολόγος στο Εβραϊκό Πανεπιστήμιο και στο Ιατρικό Κέντρο Hadassah στην Ιερουσαλήμ.
Πολλά γονίδια είναι απαραίτητα για διαδικασίες τόσο περίπλοκες όσο η ανάπτυξη της ανθρώπινης καρδιάς. Ο ερευνητής Slaugenhaupt υπογράμμισε την πολυπλοκότητα μιας ελαττωματικής κατάστασης βαλβίδας όπως η πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας. "Γνωρίζουμε ότι υπάρχουν πολλαπλά γονίδια που ελέγχουν την φυσιολογική ανάπτυξη των μιτροειδών βαλβίδων", ανέφερε ο ερευνητής. Ο ερευνητής ονόμασε το νέο ανθρώπινο γονίδιο που ταυτοποίησε το DCSH1 και το βρήκε σε ένα από τα 23 ανθρώπινα χρωμοσώματα, αριθμό 11.
, η μιτροειδής βαλβίδα ελέγχει τη ροή αίματος μεταξύ των θαλάμων της καρδιάς που είναι γνωστή ως αίθρια και κοιλίες.Για τους ασθενείς με το ελάττωμα, η μιτροειδής βαλβίδα δεν κλείνει τελείως για να δημιουργήσει τη συνήθη σφράγιση μεταξύ των καρδιακών θαλάμων. και επιτρέπει στο αίμα να ρέει προς τη λάθος κατεύθυνση, διαρρέοντας από την κοιλία πίσω στο αίθριο.Αυτή η διαρροή ονομάζεται «παλινδρόμηση».
Τα συμπτώματα της πρόπτωσης της μιτροειδούς βαλβίδας περιλαμβάνουν αίσθημα παλμών, δύσπνοια και πόνο στο στήθος. μια νέα λειτουργία του ανθρώπινου γονιδίου με μελέτες σε ζώα
Για να κατανοήσουμε την επίδραση του νέου γονιδίου στην ανάπτυξη της ανθρώπινης καρδιάς, οι ερευνητές στράφηκαν πρώτα σε πειραματόζωα: ψάρια και ποντίκια. να μειώσουν τη λειτουργία του γονιδίου ή να το εξαλείψουν εξ ολοκλήρου σε αυτά τα εργαστηριακά ζώα.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η μείωση της λειτουργίας του γονιδίου DCSH1 στο ζεβέρι ψιθύριζε τον φυσιολογικό καρδιακό ρυθμό. Επιπλέον, "Η θεραπεία των εμβρύων του zebrafish με το κανονικό αντίγραφο του γονιδίου DCHS1 έσωσε τη βλάβη", δήλωσε ο Slaugenhaupt, ο οποίος αποκατέστησε μια φυσιολογική καρδιά. Αυτή είναι η απόδειξη ότι αυτό το γονίδιο είναι απαραίτητο για την καλή λειτουργία της καρδιάς.
Στα ποντίκια, το χτύπημα του γονιδίου DCSH1 προκάλεσε παθολογία της μιτροειδούς βαλβίδας - επιμήκυνση και πάχυνση της καρδιακής βαλβίδας - όπως το γονίδιο κάνει σε άτομα με βλάβη της βαλβίδας . Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η παραμόρφωση αυτή προέκυψε από αναπτυξιακά σφάλματα κατά τη διάρκεια του σχηματισμού της καρδιάς του ποντικιού
Τα αποτελέσματα αυτά δείχνουν ότι η ανθρώπινη έκδοση του γονιδίου DCSH1 πιθανώς εμπλέκεται επίσης στην ανάπτυξη της καρδιάς του ανθρώπου και στον σχηματισμό της μιτροειδούς βαλβίδας. Γονίδιο πρόπτωσης βαλβίδας: Τι σημαίνει για τους ασθενείς
Για άτομα με πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας, η ανώμαλη επιστροφή αίματος μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου. Μακροπρόθεσμα μπορεί να θέσει την καρδιά σε αυξημένο κίνδυνο μολύνσεων και μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για την αντικατάσταση της μιτροειδούς βαλβίδας
Ένας από τους απώτερους στόχους της ταυτοποίησης ενός γονιδίου υπεύθυνου για μια ανθρώπινη ασθένεια είναι η δημιουργία εξετάσεων για ασθενείς, για να προσδιορίσετε ποιος έχει την κατάσταση. Ένας άλλος σημαντικός στόχος είναι η ανάπτυξη νέων φαρμάκων για τη θεραπεία της νόσου. Στην περίπτωση αυτή, είναι πολύ νωρίς στην ερευνητική διαδικασία να προβλέψουμε πότε θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί αυτό το γονίδιο για εξέταση ή ανάπτυξη φαρμάκων
«Πρέπει να καταλάβουμε ποιος είναι ο ρόλος αυτού του γονιδίου στον γενικό πληθυσμό των ασθενών με πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας. Οι μελέτες βρίσκονται σε εξέλιξη », δήλωσε ο Slaugenhaupt
Η οικονομική στήριξη για τη μελέτη της πρόπτωσης της μιτροειδούς βαλβίδας δόθηκε από το Ίδρυμα Leducq Transatlantic Network of Excellence για Mitral Valve Disease
