ΤΕΤΑΡΤΗ, 24 Ιανουαρίου 2012 (HealthDay News) - Οι γενετικές μεταλλάξεις που είναι γνωστές ως BRCA1 και BRCA2 αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών, αλλά νέες έρευνες δείχνουν ότι οι ίδιες μεταλλάξεις μπορούν να ενισχύσουν τις πιθανότητες μιας γυναίκας να επιβιώσει από τις θανατηφόρες
Οι γυναίκες με επεμβατικό επιθηλιακό καρκίνο των ωοθηκών που φέρουν τις μεταλλάξεις έχουν καλύτερη πρόγνωση από τις γυναίκες χωρίς τις γενετικές παραλλαγές, σύμφωνα με ανάλυση 26 προηγούμενων μελετών. Οι φορείς του BRCA2, ειδικότερα, είχαν καλύτερη πενταετή επιβίωση
. "Το έγγραφο μας παρέχει οριστικές αποδείξεις ότι οι φορείς BRCA1 και BRCA2 έχουν βελτίωση στην επιβίωση [σε σύγκριση με τους ασθενείς με καρκίνο των ωοθηκών χωρίς μεταλλάξεις]", δήλωσε ο Kelly L. Ο Μπόλτον, επικεφαλής συγγραφέας της νέας ανάλυσης και φοιτητής ιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας του Λος Άντζελες, David Geffen School of Medicine.
Η μελέτη, η οποία επιβεβαιώνει τα προηγούμενα ευρήματα, δημοσιεύθηκε στις 25 Ιανουαρίου στο περιοδικό της η Αμερικανική Ιατρική Εταιρεία
Σχεδόν 23.000 γυναίκες θα πάρουν διάγνωση καρκίνου των ωοθηκών φέτος στις Ηνωμένες Πολιτείες και περίπου 15.500 θα πεθάνουν από αυτό, σύμφωνα με την Αμερικανική Εταιρεία Καρκίνου. Ο επιθηλιακός καρκίνος των ωοθηκών, ο τύπος του οποίου επικεντρώνεται ο Μπόλτον, εμφανίζεται στα κύτταρα στην επιφάνεια των ωοθηκών.
Οι γενετικές μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2 βρίσκονται σε ποσοστό έως και 15% των γυναικών με αυτό τον τύπο καρκίνου. Μία γενετική μετάλλαξη είναι μια αλλαγή γονιδίου σε ένα αναπαραγωγικό κύτταρο που μπορεί να μεταδοθεί σε απόγονο.
Στις μελέτες που εξετάστηκαν συμπεριλήφθηκαν δεδομένα από περισσότερους από 1.213 ασθενείς με καρκίνο των ωοθηκών. Από αυτούς, 909 είχαν μεταλλάξεις BRCA1. 304 είχαν διαφορές BRCA2
Στις μελέτες συμπεριλήφθηκαν επίσης 2.666 γυναίκες που δεν είχαν τις γενετικές μεταλλάξεις
Στα πενταετή σήματα, 44% των φορέων BRCA1 και 52% των φορέων BRCA2 ήταν ζωντανοί, σε σύγκριση με 36% των ασθενών χωρίς μετάλλαξη
Η Bolton δήλωσε ότι οι διαφορές επιβίωσης παρέμειναν αφού οι ερευνητές έλαβαν υπόψη παράγοντες όπως το στάδιο του καρκίνου και την ηλικία, αν και ήταν λιγότερο σημαντικές σε γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό ωοθηκών ή / και καρκίνο του μαστού
Ακριβώς πώς οι μεταλλάξεις μπορεί να βελτιώσουν την επιβίωση δεν είναι γνωστές. Ωστόσο, ο Μπόλτον και άλλοι πιστεύουν ότι η κατάσταση BRCA1 ή BRCA2 μπορεί να τροποποιήσει την ανταπόκριση σε χημειοθεραπεία με βάση την πλατίνη, μια κοινή θεραπεία.
Η νέα ανάλυση θα έχει σημαντικές επιπτώσεις στη μελλοντική έρευνα και θεραπεία του καρκίνου των ωοθηκών. Η τακτική γενετική εξέταση των γυναικών με καρκίνο υψηλού βαθμού μπορεί να δικαιολογηθεί, πρόσθεσαν.
Δρ. Η Elizabeth Poynor, γυναικολογικός ογκολόγος και χειρουργός της λεκάνης στο νοσοκομείο Lenox Hill της Νέας Υόρκης, πρότεινε ότι τα ευρήματα μπορούν να βοηθήσουν τους θεραπευτές να προσαρμόσουν την θεραπεία τους και να τους συμβουλεύσουν καλύτερα για την αναμενόμενη επιβίωση.
Παρόλο που δεν είναι καινούργιες, είπε. "Για πολύ καιρό, γνωρίζουμε ότι τα άτομα με BRCA1 ή 2 έχουν στην πραγματικότητα καλύτερη πρόγνωση", ανέφερε. "Δεν είναι καινούριες πληροφορίες, είναι εκτεταμένες πληροφορίες, ενισχύει αυτό που ήδη γνωρίζουμε."
Χρειάζεται περισσότερη έρευνα, σύμφωνα με τους συγγραφείς, αναγνωρίζοντας μερικούς περιορισμούς στη μελέτη. Για παράδειγμα, η ανάλυση δεν είχε πλήρη πληροφόρηση σχετικά με τους τύπους χημειοθεραπείας που χρησιμοποιήθηκαν, οι οποίοι θα μπορούσαν επίσης να έχουν επηρεάσει την επιβίωση.
Μερικοί συν-συγγραφείς ανέφεραν συμβουλευτικές αμοιβές από την Complete Genomics Inc., μια εταιρεία που ασχολείται με την αλληλουχία των γονιδίων και από την Merck Sharp & Dohme , Της Roche, της Schering-Plough, της Pfizer και άλλων φαρμακευτικών εταιρειών
