Πριν από λίγο καιρό, η FDA ενέκρινε την πρώτη δοκιμασία "υγρής βιοψίας" γνωστή ως ταχεία γονότυπη πλάσματος - για ασθενείς με καρκίνο του πνεύμονα. Αυτή η μη επεμβατική δοκιμή επιτρέπει στους γιατρούς να τραβήξουν απλά το αίμα και να εξετάσουν το δείγμα για ελεύθερα επιπλέουσες ϋΝΑ από καρκινικά κύτταρα στο δείγμα.
Η δοκιμασία μετάλλαξης cobasEGFR v2 ανιχνεύει μια μετάλλαξη που ονομάζεται T790M. Η μετάλλαξη εμφανίζεται σε ασθενείς που φέρουν μεταλλάξεις γονιδίων επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (EGFR), οι οποίες εμφανίζονται σε 10 έως 35% των ασθενών με μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα (NSCLC). Η μετάλλαξη T790M παρέχει στους ασθενείς πρόσθετη θεραπευτική επιλογή εάν οι ασθενείς που στοχεύουν τον EGFR, όπως το Tarceva (erlotinib) και το Iressa (gefitinib), σταματούν να εργάζονται.
Ωστόσο, η εξέταση έρχεται με κάποιες προειδοποιήσεις. Είναι απίθανο να αντικατασταθεί η βιοψία ιστού - στην οποία ένα κομμάτι όγκου αφαιρείται από το σώμα και εξετάζεται στο εργαστήριο - για αρχική διάγνωση. Οι περισσότεροι ασθενείς θα έχουν αρχικά βιοψία ιστού, ο οποίος μπορεί στη συνέχεια να χρησιμοποιηθεί για την αναζήτηση μεταλλάξεων του EGFR και άλλων γενετικών παραλλαγών που μπορούν να στοχευθούν με χάπια.
Μια υγρή βιοψία δεν μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για έκφραση PD-L1 όγκου, διακύμανση που μπορεί να στοχεύει με φάρμακα ανοσοθεραπείας, όπως το Opdivo (nivolumab) και το Keytruda (pembrolizumab). Η εξέταση για την έκφραση PD-L1 απαιτεί παραδοσιακή βιοψία, λέει ο Liang Cao, PhD, ερευνητής του Εθνικού Ινστιτούτου Καρκίνου στο Bethesda, Maryland.
Και η υγρή βιοψία δεν είναι τόσο οριστική όσο η βιοψία ιστών. "Η υγρή βιοψία δεν είναι απόλυτα ευαίσθητη, επομένως μπορεί να χάσει μερικές φορές μεταλλάξεις", λέει ο Nathan A. Pennell, MD, PhD, διευθυντής του Προγράμματος Ιατρικής Ογκολογίας του Καρκίνου του Πνεύμονα στο κέντρο καρκίνου Taussig του Κλίβελαντ στο Οχάιο. σε ορισμένες περιπτώσεις, η υγρή βιοψία μπορεί να είναι ο τρόπος να πάει. Ποιοι πρέπει να ρωτήσουν για αυτό;
Ασθενείς με NSCLC, των οποίων ο καρκίνος προχωρεί σε αναστολείς EGFR πρώτης ή δεύτερης γενιάς
Ο Kevin M. Sullivan, MD, ιατρικός ογκολόγος στο Northwell Health Cancer Institute στο Lake Success, η δοκιμή υγρής βιοψίας με ασθενείς που έχουν μετάλλαξη EGFR αλλά του οποίου ο καρκίνος εξακολουθεί να προχωράει μετά από μήνες θεραπείας με στοχευόμενη στοματικής φαρμακευτικής αγωγής πρώτης γραμμής για μεταλλάξεις EGFR, όπως το Tarceva
. "Στο 50% περίπου αυτών των περιπτώσεων, οι ασθενείς μπορούν να αναπτύξουν μια μετάλλαξη T790M στον καρκίνο τους, που τους καθιστά ανθεκτικούς στο στοματικό φάρμακο που στοχεύει στο παρελθόν, το οποίο προηγουμένως είχε τον έλεγχο της νόσου τους ", λέει ο Δρ Sullivan. Σε αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να βοηθήσει η μετάβαση στο Tagrisso (osimertinib), ένα φάρμακο που στοχεύει στο T790M.
Η δοκιμασία μετάλλαξης του cobas EGFR περιλαμβάνει εξέταση για τη μετάλλαξη T790M
Σε ασθενείς που έχουν αναπτύξει τη μετάλλαξη " περίπου το 70% των περιπτώσεων, επομένως δυνητικά εξοικονομούν τον ασθενή μια άλλη επεμβατική διαδικασία βιοψίας », λέει ο Sullivan.
Ασθενείς με NSCLC που δεν διέθεταν αρκετό ιστό για δοκιμές μετάλλαξης
Τα δείγματα βιοψίας μπορεί να είναι πολύ μικρά ή να μην έχουν αρκετή έλλειψη «Μια άλλη περίπτωση, λέει ο Sullivan, είναι εάν ο όγκος δεν είναι εύκολα προσπελάσιμος και η βιοψία θα είναι δύσκολη ή θα συνιστά κίνδυνο για τον ασθενή». δοκιμές - όχι απαραίτητα μόνο cobas - αρκετές φορές όταν ο ιστός δεν ήταν εύκολα διαθέσιμος και βρήκε αυτές τις δοκιμές να είναι γρήγορες, έτσι η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει γρήγορα », λέει ο Δρ Pennell
Ασθενείς με NSCLC που είναι πάρα πολύ άρρωστοι ή αλλιώς ανίκανοι για να πάει μέσα από μια Tis Διαδικασία βιοψίας
Οι βιοψίες του πνεύμονα είναι επεμβατικές και μπορεί να είναι επώδυνες. Οι υγρές βιοψίες, από την άλλη πλευρά, δεν είναι. "Ο έλεγχος αίματος για τις μεταλλάξεις του EGFR είναι πολύ βολικός και χαμηλού κινδύνου - απλά ένα ραβδί βελόνας για το αίμα", λέει ο Pennell. Λαμβάνεται δείγμα αίματος των 5 χιλιοστολίτρων και στη συνέχεια "περιστρέφεται" για να ληφθούν 2 χιλιοστόλιτρα πλάσματος, DNA όγκου
Οι ασθενείς που δεν έχουν χρόνο να περιμένουν τα αποτελέσματα
Τα αποτελέσματα για τις υγρές βιοψίες είναι επίσης ταχύτερα από εκείνα των παραδοσιακών βιοψιών ιστών. Μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο τεύχος του περιοδικού
JAMA Ογκολογία του Αυγούστου 2016, στην οποία συμμετείχαν 180 ασθενείς με NSCLC, διαπίστωσε ότι ο διάμεσος χρόνος ανακύκλωσης για υγρές βιοψίες ήταν τρεις ημέρες, σε σύγκριση με 12 ημέρες για βιοψίες ιστών σε νεοδιαγνωσθέντες ασθενείς και 27 ημέρες ανθεκτικούς σε φάρμακα ασθενείς. «Εάν ένας ασθενής είναι πολύ άρρωστος, μια εβδομάδα ή δύο κάνει τη διαφορά», λέει ο Pennell. Ασθενείς των οποίων οι όγκοι δεν δοκιμάστηκαν για μεταλλάξεις όταν είχαν αρχικά διαγνωσθεί
Μερικοί ασθενείς δεν έλαβαν δοκιμές μετάλλαξης. Αν δεν είστε, πρέπει να το ζητήσετε, πείτε εμπειρογνώμονες. Μερικές φορές, τα δείγματα βιοψίας έχουν παγώσει και οι μοριακές εξετάσεις στο αποθηκευμένο δείγμα μπορούν να διεξαχθούν μετά το γεγονός, λέει ο Sullivan. Αν όχι, μια υγρή βιοψία μπορεί να προσφέρει βασικές πληροφορίες για το τι θα ακολουθήσει η θεραπεία, λέει ο Sullivan.
