Πίνακας περιεχομένων:
- Η αιμοφιλία είναι μια σπάνια κατάσταση στην οποία το αίμα δεν συρρικνώνεται κανονικά
- Περίπου 1 στα 5.000 αμερικανικά αρσενικά μωρά επηρεάζονται από αιμοφιλία
- Η αιμορροφιλία Α είναι η πιο κοινή μορφή της νόσου: Περίπου το 90% των ανθρώπων με αιμορροφιλία έχουν αυτή τη μορφή
- Η αιμορροφιλία Β ονομάζεται επίσης "νόσος των Χριστουγέννων" μετά το οικογενειακό όνομα του πρώτου ασθενούς που βρέθηκε να έχει την
- Μικρά τεμάχια ή ρινορραγίες που δεν θα σταματήσουν την αιμορραγία
- Ένα άτομο με 1 έως 5 τοις εκατό των κανονικών επιπέδων παράγοντα πήξης θεωρείται ότι έχει μέτριο κρούσμα της νόσου, ενώ η σοβαρή αιμορροφιλία ορίζεται ότι έχει 1% ή λιγότερα από τους φυσιολογικούς παράγοντες πήξης.
- Για πιο σοβαρές περιπτώσεις αιμορροφιλίας Α ή αιμοφιλίας Β, το αίμα σας μπορεί να εγχυθεί με τον παράγοντα θρόμβωσης που λείπει
- Αποφυγή αραιώσεων αίματος όπως Coumadin (warfarin) και Plavix (κλοπιδογρέλη)
Η αιμοφιλία είναι μια σπάνια κατάσταση στην οποία το αίμα δεν συρρικνώνεται κανονικά
Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με αιμορροφιλία μπορεί να αιμορραγούν από τις περικοπές για μεγάλο χρονικό διάστημα
Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, οι άνθρωποι μπορεί να αρχίσουν να αιμορραγούν εσωτερικά. Αυτό μπορεί να προκαλέσει μακροχρόνιες επιπτώσεις, όπως αρθρίτιδα και ακόμη και θάνατο.
Η αιμοφιλία είναι μια γενετική ασθένεια. Το γονίδιο μεταφέρεται στο χρωμόσωμα Χ, έτσι οι πατέρες που φέρουν την ελαττωματική μορφή του γονιδίου το μεταδίδουν στις κόρες τους.
Οι γυναίκες με το γονίδιο δεν αναπτύσσουν κανονικά την ασθένεια, αφού έχουν ένα φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου και ένα ελαττωματικό αντίγραφο.
Ωστόσο, οι γυναίκες μπορεί να εμφανίζουν συμπτώματα αιμορραγίας παρόμοιες με εκείνες που παρατηρούνται σε ένα άτομο με λιγότερο σοβαρή μορφή αιμοφιλίας.
Σε περίπου ένα τρίτο των περιπτώσεων, δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Αυτές οι περιπτώσεις οφείλονται σε αυθόρμητες γενετικές μεταλλάξεις και όχι σε κληρονομικά γονίδια
Τα προβλήματα αιμορροφιλιών οφείλονται στο γεγονός ότι στο αίμα τους δεν υπάρχουν συγκεκριμένες πρωτεΐνες ή παράγοντες πήξης που βοηθούν το αίμα να πήξει.
Η θεραπεία συνήθως συνίσταται στην αντικατάσταση «Οι ιατρικές φροντίδες έχουν βελτιωθεί σημαντικά με τη σύγχρονη έρευνα και οι περισσότεροι αιμοφιλικοί είναι σε θέση να επιτύχουν στόχους ζωής και ενεργό τρόπο ζωής με προσεκτική ιατρική διαχείριση», δήλωσε ο Grace Onimoe, MD, παιδιατρικός αιματολόγος στο Cleveland Clinic Children's στο Οχάιο.
Επικράτηση
Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC), περίπου 400 μωρά γεννιούνται με αιμοφιλία κάθε χρόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Περίπου 1 στα 5.000 αμερικανικά αρσενικά μωρά επηρεάζονται από αιμοφιλία
Το CDC εκτιμά ότι περίπου 20.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν αιμοφιλία
Αιμορροφιλία Α και Παράγοντας VIII
Η αιμορροφιλία Α είναι η πιο κοινή μορφή της νόσου: Περίπου το 90% των ανθρώπων με αιμορροφιλία έχουν αυτή τη μορφή
Οι κύριοι τύποι αιμορροφιλίας
Διακρίνονται για το ποιος από τους πολλούς παράγοντες πήξης αίματος λείπει. Η αιμοφιλία Α προκαλείται από έλλειψη παράγοντα πήξης αίματος VIII
Αιμοφιλία Β και C
Η αιμοφιλία Β προκαλείται από ανεπάρκεια παράγοντα IX πήξης. Είναι η δεύτερη πιο συνηθισμένη κατηγορία
Η αιμορροφιλία Β ονομάζεται επίσης "νόσος των Χριστουγέννων" μετά το οικογενειακό όνομα του πρώτου ασθενούς που βρέθηκε να έχει την
Αιμορροφιλία C χρησιμοποιείται για να περιγράψει την αιμορροφιλία που προκαλείται από έλλειψη παράγοντα πήξης XI
Είναι πιο σπάνιο και γενικά λιγότερο σοβαρό. Η αιμορροφιλία C μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στην αιμορραγία μόνο μετά από χειρουργική επέμβαση.
Συμπτώματα
Η ασυνήθιστη αιμορραγία είναι το κλασικό σημάδι της αιμοφιλίας. Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν:
Μικρά τεμάχια ή ρινορραγίες που δεν θα σταματήσουν την αιμορραγία
Εύκολη μώλωπα
- Αυθόρμητη αιμορραγία χωρίς εμφανή λόγο (όπως έλλειψη τραυματισμού) στις αρθρώσεις, τους μύες και τους μαλακούς ιστούς. > Αιμορραγία σε αρθρώσεις μπορεί να προκαλέσει χρόνια αρθρίτιδα
- Αιμορραγία στον εγκέφαλο μπορεί να είναι σοβαρή και είναι η πιο κοινή αιτία θανάτου σε παιδιά με αιμορροφιλία
- Διαγνωστική Αιμορροφιλία
Αιμοφιλία μπορεί να διαγνωστεί εξετάζοντας το αίμα σας για να δείτε εάν έχετε έλλειψη παραγόντων πήξης.
Ένα άτομο με 5 έως 40 τοις εκατό των κανονικών επιπέδων του παράγοντα πήξης θεωρείται ότι έχει μια ήπια περίπτωση της νόσου.
Ένα άτομο με 1 έως 5 τοις εκατό των κανονικών επιπέδων παράγοντα πήξης θεωρείται ότι έχει μέτριο κρούσμα της νόσου, ενώ η σοβαρή αιμορροφιλία ορίζεται ότι έχει 1% ή λιγότερα από τους φυσιολογικούς παράγοντες πήξης.
Θεραπεία
Για ήπιες περιπτώσεις αιμοφιλίας, μια ορμόνη που ονομάζεται δεσμοπρεσσίνη εγχέεται σε μια φλέβα.
Η δεσμοπρεσσίνη μπορεί να προκαλέσει στο σώμα να παράγει περισσότερη θρόμβωση r.
Για πιο σοβαρές περιπτώσεις αιμορροφιλίας Α ή αιμοφιλίας Β, το αίμα σας μπορεί να εγχυθεί με τον παράγοντα θρόμβωσης που λείπει
Αυτό μπορεί να γίνει σε εργαστήριο που χρησιμοποιεί τεχνολογία ϋΝΑ ή μπορεί να προέρχεται από δωρεμένο ανθρώπινο αίμα
Ο παράγοντας πήξης XI είναι διαθέσιμος μόνο στην Ευρώπη, σύμφωνα με την κλινική Mayo.
Έτσι οι άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες με αιμοφιλία C παίρνουν πλάσμα Χωρίς να παίρνετε φάρμακα, τα άτομα με αιμορροφιλία μπορούν να χρησιμοποιήσουν τις αλλαγές του τρόπου ζωής για να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση της νόσου.
Αυτές οι τροποποιήσεις περιλαμβάνουν:
Ασκήσεις όπως: κολύμβηση και περπάτημα - αλλά δεν υπάρχει αθλητισμός επαφής όπως ποδόσφαιρο, μπάσκετ ή χόκεϊ
Λαμβάνοντας Tylenol (ακεταμινοφαίνη) για ήπιους πόνους και πόνους αντί για ασπιρίνη και Advil (ιβουπροφαίνη), που μπορεί να μειώσει το αίμα και να συμβάλει στην αιμορραγία
Αποφυγή αραιώσεων αίματος όπως Coumadin (warfarin) και Plavix (κλοπιδογρέλη)
Βούρτσισμα και δόντια νήματος για να αποφύγετε να έχετε ένα τράβηγμα δοντιού
Χρησιμοποιώντας γάντια, κράνη και παρόμοια εργαλεία για την προστασία των παιδιών από τραυματισμούς
- τα έπιπλα που δεν έχουν αιχμηρές γωνίες
- «Η αιμοφιλία είναι μια διαχειρίσιμη κατάσταση με τις τρέχουσες θεραπείες», λέει ο Ahmed Sawas, MD, ένας γιατρός στην ColumbiaDoctors στη Νέα Υόρκη
- "Τα κατάλληλα συστήματα θεραπείας και υποστήριξης μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς με αιμοφιλία υγιή και παραγωγική ζωή », λέει ο Δρ. Sawas.
