Το σύνδρομο Morquio είναι μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή που επηρεάζει τον σκελετό. Το σύνδρομο Morquio είναι μια σπάνια, κληρονομική μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την ανικανότητα του οργανισμού να σπάσει τις μεγάλες αλυσίδες ζάχαρης που ονομάζονται γλυκοζαμινογλυκάνες.

Η MPS ορίζεται από την ανικανότητα του οργανισμού να σπάσει τις μεγάλες αλυσίδες σακχάρων που ονομάζονται γλυκοζαμινογλυκάνες (MPS) που είναι γνωστά ως βλεννοπολυσακχαρίτες)

Ως αποτέλεσμα, αυτά τα μόρια συσσωρεύονται στο σώμα και παρεμποδίζουν τη λειτουργία των κυττάρων.

Επικράτηση

Δεν είναι γνωστό πόσοι άνθρωποι επηρεάζονται από το MPS IV. το ποσοστό σε περίπου 1 στους 210.000 ανθρώπους, σύμφωνα με μια αναφορά περίπτωσης στο περιοδικό Joint Bone Spine.

Ο επιπολασμός της διαταραχής ποικίλλει επίσης σημαντικά από τον πληθυσμό.

Για παράδειγμα, μπορεί να εμφανιστεί σε 1 έως 1 43.261 γεννήσεις μεταξύ του τουρκικού πληθυσμού n που ζουν στη Γερμανία, αλλά σε μόλις 1 στις 1.505.160 γεννήσεις στη Σουηδία, σύμφωνα με άρθρο του περιοδικού Orphanet Journal of Rare Diseases

Morquio επηρεάζει τους άνδρες και τις γυναίκες εξίσου, και καμία εθνική ομάδα - σε γενικές γραμμές - φαίνεται να

Υπάρχουν δύο μορφές του συνδρόμου Morquio: Τύπου Α και Τύπου Β.

Το σύνδρομο Morquio Α ή το MPS IVA οφείλεται σε ανεπάρκεια στο σύνδρομο Morquio. (9)> Το σύνδρομο Morquio Β (MPS IVB), το οποίο είναι σπανιότερο και λιγότερο σοβαρό από το MPS IVA, προκύπτει από ανεπάρκεια του ενζύμου βήτα-γαλακτοσιδάση

Το σύνδρομο Morquio είναι ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, που σημαίνει ότι μπορείτε να αναπτύξετε τη διαταραχή μόνο αν κληρονομήσετε δύο μεταλλαγμένα γονίδια - ένα από τη μητέρα σας και το σύνδρομο Morquio. ένα από τον πατέρα σας.

Ούτε οι γονείς πιθανόν να παρουσιάσουν κάποια σημάδια ή συμπτώματα της πάθησης

Συμπτώματα και Επιπλοκές

Οι γλυκοζαμινογλυκάνες διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στην οικοδόμηση υγιούς οστού, χόνδρου, κερατοειδούς, δέρματος και συνδετικού ιστού, συμπεριλαμβανομένων των τενόντων και των συνδέσμων

Άτομα με σύνδρομο Morquio. οποιοδήποτε από αυτά τα μέρη του σώματος

Τα συμπτώματα που συνήθως ξεκινούν μεταξύ των ηλικιών 1 και 3 μπορεί να περιλαμβάνουν:

Σύντομη ανάταση με μακρύ κορμό

Παθολογική ανάπτυξη οστού και σπονδυλικής στήλης, συμπεριλαμβανομένης καμπύλης σπονδυλικής στήλης

Κοιλιακοί θώρακα με ραβδώσεις που εκτείνονται στο κάτω μέρος

Ασυνήθιστα εύκαμπτες αρθρώσεις (αρθρώσεις υπερκινητικότητας, επίσης γνωστές ως διπλές αρθρώσεις)

Γόνατα ή γόνατα που γέρνουν προς τα μέσα και αγγίζουν το άλλο όταν τα πόδια είναι ευθεία

Τα δόντια απέχουν πολύ μεταξύ τους

Ασυνήθιστα μεγάλο κεφάλι (μακροκεφαλία)

• "Μαλακά" χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως ένα διογκούμενο μέτωπο
• > Μετεγχειρημένο ήπαρ
• Με την πάροδο του χρόνου, το MPS IV μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές, όπως:
• Βλάβη στη σπονδυλική στήλη, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε παράλυση
• Τυφλότητα
• Προβλήματα αναπνοής και στενός αεραγωγός που μπορεί να προκαλέσουν συχνές λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος
• Καρδιακή ανεπάρκεια
• , Το σύνδρομο Morquio δεν φαίνεται να προκαλεί διανοητικές αναπηρίες
• Διάγνωση και Θεραπεία του Συνδρόμου Morquio
• Η διάγνωση του συνδρόμου Morquio αρχίζει συνήθως με μια φυσική εξέταση, η οποία μπορεί να αποκαλύψει διάφορα ενδείξεις της διαταραχής. σημείων ή συμπτωμάτων του MPS, ο γιατρός σας πιθανόν να διατάξει μια εξέταση ούρων για να δείτε αν έχετε υψηλά επίπεδα γλυκοζαμινογλυκανών.
• Επιπρόσθετες δοκιμασίες καλλιέργειας μπορούν να ανιχνεύσουν ασυνήθιστη δραστηριότητα ενζύμων και οι γενετικές εξετάσεις (χρησιμοποιώντας σάλιο ή αίμα) μπορούν να αποκαλύψουν μεταλλάξεις ενδεικτικές MPS IV

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Morquio και η θεραπεία περιορίζεται στην υποστηρικτική φροντίδα των συμπτωμάτων

• Για παράδειγμα, η φυσικοθεραπεία και οι χειρουργικές επεμβάσεις, όπως η σπονδυλική σύντηξη, μπορεί να βοηθήσουν στην σκολίωση και άλλα οστικά και μυϊκά προβλήματα. Το 9ο έτος 2014, η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε το φάρμακο Vimizim (elosulfase alfa)
• Το σύνδρομο Morquio μπορεί να μειώσει σημαντικά τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου λόγω της συμπίεσης του νωτιαίου μυελού και των επιπλοκών της αναπνοής
• Άτομα με σοβαρές περιπτώσεις του MPS IV μπορεί να ζουν μόνο στα δεκαετία του '30 ή του '30 και ακόμη και τα άτομα με ήπια περιστατικά δεν ζουν συχνά πέρα ​​από την ηλικία των 60 ετών, σύμφωνα με μελέτη του 2013 στο περιοδικό Molecular Genetics and Metabolism