Ο έλεγχος DNA βρήκε τη μετάλλαξη πιο διαδεδομένη στα αρσενικά

Anonim

Το σύνδρομο του αιφνίδιου θανάτου των νεογνών (SIDS) μπορεί μερικές φορές να έχει γενετική συνιστώσα, σύμφωνα με μια ομάδα γερμανικών ερευνητών. των βρεφών που υπέκυψαν στο SIDS αποκάλυψε ότι πολλά από τα αρσενικά παιδιά έφεραν μια συγκεκριμένη μετάλλαξη ενζύμων που μπορεί να έχει μειώσει την ικανότητά τους να αναπνεύσουν σωστά. Η μελέτη του Dr. Michael Klintschar, διευθυντή του Ινστιτούτου Νομικής Ιατρικής του Ιατρικού Πανεπιστημίου του Αννόβερου στη Γερμανία, δήλωσε ότι η ομάδα του προσπάθησε να βασιστεί σε προηγούμενες έρευνες που υποδηλώνουν ότι «οι ανωμαλίες στον εγκέφαλο το στέλεχος, το τμήμα του εγκεφάλου που ρυθμίζει την αναπνοή και άλλες βασικές λειτουργίες, οδηγεί σε SIDS. " Οι λόγοι για αυτές τις ανωμαλίες είναι ασαφείς», σημείωσε, «αλλά μερικοί επιστήμονες πιστεύουν ότι τα γονίδια που κληρονομήθηκαν από τους γονείς ένας από τους διάφορους παράγοντες.

Ο Klintschar και οι συνάδελφοί του βρήκαν ενδείξεις ότι ο κίνδυνος SIDS μπορεί να είναι υψηλότερος μεταξύ των αρρένων βρεφών που φέρουν μετάλλαξη ενός ενζύμου - που ονομάζεται MAOA - που φαίνεται να εμποδίζει τη λειτουργία των βασικών νευροδιαβιβαστών. αυτή η παραλλαγή κληρονομείται μπορεί να έχει μια διαταραγμένη αναπνευστική ρύθμιση », είπε. "Αλλά ο κίνδυνος που μεταφέρεται από αυτή την παραλλαγή του γονιδίου είναι σχετικά μικρός σε σύγκριση με άλλους παράγοντες, όπως η θέση του ύπνου [ή η έκθεση στο κάπνισμα.] Επιπλέον, τα ευρήματα πρέπει να αναπαραχθούν σε άλλο πληθυσμιακό δείγμα."

το περιοδικό «Παιδιατρική» του Μαρτίου

Οι συγγραφείς σημείωσαν ότι το SIDS είναι ένα από τα σπουδαία μυστήρια της παιδιατρικής, με προσπάθειες να αποκατασταθεί η αιτία για την ξαφνική απώλεια παιδιών κάτω από την ηλικία ενός έτους που υπολείπεται οριστικής απάντησης .

Η νέα μελέτη επικεντρώθηκε σε 156 λευκά βρέφη (99 αγόρια και 57 κορίτσια) που γεννήθηκαν στην περιοχή της Κάτω Σαξονίας της Γερμανίας και πέθαναν ενώ κοιμούνται.

Οι θάνατοι πραγματοποιήθηκαν μεταξύ της δεύτερης και της 51ης εβδομάδας ζωής , και όλα παραμένουν «ανεξήγητα» παρά τις πλήρεις αυτοψίες, τις ανασκοπήσεις του κλινικού ιστορικού και τις αναλύσεις των συνθηκών θανάτου.

Δείγματα DNA ελήφθησαν από όλους τους νεκρούς, καθώς και από άλλους 260 άνδρες ενήλικες μεταξύ 18 και 30 ετών.

Το αποτέλεσμα: μεταλλάξεις του ΜΑΟΑ συχνότερα βρίσκονται στα αρσενικά παιδιά SIDS από ό, τι μεταξύ των υγιή ανδρών ομολόγων τους. Αυτό δεν ισχύει για τα παιδιά των παιδιών SIDS.

Οι περισσότερες μεταλλάξεις φαινόταν να συγκεντρώνονται σε ένα συγκεκριμένο χρονικό πλαίσιο θανάτου που συσχετίζεται με την πλειονότητα των θανάτων από το SIDS. Δηλαδή, τα βρέφη που είχαν πεθάνει μεταξύ 46 ημερών και 154 ημερών - η πιο διαδεδομένη περίοδος θανάτων SIDS μεταξύ της ομάδας μελέτης - ήταν σημαντικά πιο πιθανό να μεταφέρουν ΜΑΟΑ μεταλλάξεις από τα παιδιά που πέθαναν σε ηλικίες άνω των 5 μηνών. > Οι συγγραφείς κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι μεταξύ τουλάχιστον ενός υποσυνόλου αρσενικών ασθενών SIDS, μια γενετική ανωμαλία του εγκεφαλικού στελέχους μπορεί να είναι η κινητήρια δύναμη που οδηγεί στην αιφνίδια απώλεια τους.

"Η μελέτη μας ενισχύει την κατανόηση του μηχανισμού των SIDS", δήλωσε ο Klintschar. "[Αλλά] δεν οδηγεί άμεσα σε« θεραπεία »των SIDS και μέχρι τώρα δεν επιτρέπει σε εργαστηριακό τεστ να εκτιμηθεί ο ατομικός κίνδυνος ενός μωρού να πεθάνει από το SIDS, αλλά υπογραμμίζει ότι τα μέτρα που έχουν ήδη προταθεί να αποφύγετε τα SIDS - να χρησιμοποιείτε πιπίλες, να αποφεύγετε τον ύπνο στην πρηνή θέση, να μην καπνίζετε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - να έχετε νόημα. αλλά και υποστηρικτής τέτοιων βασικών προληπτικών μέτρων, ο δρ. Warren Guntheroth, καθηγητής παιδιατρικής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον στο Σηάτλ, δεν διαθέτει γενετική βάση για τα SIDS. <

«Νομίζω ότι είναι ανοησία», είπε. "Υπάρχουν χρόνια και χρόνια έρευνας που έδειξαν ότι το SIDS δεν είναι κληρονομικό, όχι γενετικό: ο μόνος γενετικός δεσμός που θα αναγνωρίσω είναι ότι τα αρσενικά σίγουρα διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο από τα θηλυκά, αλλά εκτός από αυτό, των γονιδίων και λέγοντας ότι αυτό μπορεί να προκαλέσει SIDS είναι πολύ μακριά. "

Έτσι, τι μπορεί να κάνουν οι γονείς;

Το πιθανότερο είναι ένα από τα πιο σημαντικά πράγματα να μην βάλει το μωρό στην κοιλιά του για ύπνο. "Μια άλλη είναι η χρήση της πιπίλας, οι πιπίλες, για λόγους που κανείς δεν καταλαβαίνει καλά, μειώνουν τον κίνδυνο, και μην υπερθερμαίνετε το παιδί, υπερβολικά ή τοποθετώντας το μωρό σε ένα δωμάτιο που είναι πολύ ζεστό. Η ζωή με έναν γονέα που καπνίζει είναι ένας καθορισμένος παράγοντας κινδύνου, οπότε ο γονέας μπορεί να κάνει τον εαυτό του και το παιδί μια χάρη κάνοντας το κάπνισμα ή τουλάχιστον μη κάνοντας το κάπνισμα στον ίδιο χώρο με το παιδί ».

arrow