Οι γενετικές εξετάσεις (εξέταση αίματος ή μάγουλο για έλεγχο για την παρουσία ορισμένων γονιδίων) και ορολογικές εξετάσεις (εξέταση αίματος για αναζήτηση συγκεκριμένων αντισωμάτων) που χρησιμοποιείται για τη διάγνωση της κοιλιοκάκης
Ορολογικός έλεγχος για κοιλιοκάκη: Πώς λειτουργεί;
Ορολογικός έλεγχος πραγματοποιείται σε κάποιον που ψάχνει για την παρουσία ενεργού κοιλιακής νόσου. Για ορολογική εξέταση, ο γιατρός ή ο κλινικός γιατρός σας θα πάρει ένα δείγμα αίματος το οποίο ένα εργαστήριο αναλύει για την παρουσία ορισμένων αντισωμάτων. Κανονικά, το ανοσοποιητικό σας σύστημα παράγει αντισώματα που σας προστατεύουν από ασθένειες. Αλλά στην κοιλιοκάκη, το ανοσοποιητικό σύστημα δεν ανταποκρίνεται σε επικίνδυνους εισβολείς όπως τα βακτηρίδια και τους ιούς, αλλά στην γλουτένη (ορισμένες πρωτεΐνες που βρίσκονται σε σιτάρι, κριθάρι και άλλους σπόρους) στο φαγητό που τρώτε. Διάφοροι τύποι ορολογικών εξετάσεων μπορεί να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση της κοιλιοκάκης σας.
- Αντιγλυταμινάση κατά του ιστού: Αυτή η δοκιμή, επίσης γνωστή ως tTG ή tTG-IgA, είναι η πιο ευαίσθητη διαθέσιμη δοκιμασία. Ένα από τα μειονεκτήματα είναι ότι η παρουσία κάποιων άλλων συνθηκών μπορεί να προκαλέσει λανθασμένη θετική επίδραση σε αυτόν τον τύπο δοκιμής.
- Δοκιμή αντι-ενδομυϊκού αντισώματος (EMA): Ενώ είναι λιγότερο ευαίσθητη από τη δοκιμή tTG, σε κοιλιοκάκη. Το EMA μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως δοκιμασία παρακολούθησης για άτομα που έχουν τις συνθήκες που είναι γνωστό ότι δίνουν ψευδώς θετική επίδραση στο tTG
- Ολική IgA στον ορό: Ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει αυτό το τεστ αίματος, αλλά δεν το κάνει άμεσα διάγνωση της κοιλιακής νόσου. Αντίθετα, αυτή η δοκιμή αποκαλύπτει εάν έχετε ανεπάρκεια σε ένα αντίσωμα που ονομάζεται ανοσοσφαιρίνη Α. Εάν είστε χαμηλοί σε αυτό το αντίσωμα, ούτε το tTG ούτε το EMA θα δώσουν ακριβές αποτέλεσμα της εξέτασης. Αυτό το τεστ μπορεί επίσης να παρέχει πολύτιμες πληροφορίες για το πώς λειτουργεί το ανοσοποιητικό σας σύστημα.
Περιορισμοί της ορολογικής εξέτασης για κοιλιοκάκη
Οι μέθοδοι ορολογικού ελέγχου είναι αποτελεσματικές μόνο σε ανθρώπους που τρώνε τακτικά τροφές που περιέχουν γλουτένη. Έτσι, εάν ένα άτομο σταματήσει να τρώει τροφές που περιέχουν γλουτένη, όπως τα ψωμιά, τα δημητριακά και τα ζυμαρικά, επειδή υποψιάζονται ότι μπορεί να έχουν κοιλιοκάκη, μπορεί να καταλήξουν σε μια λανθασμένη αρνητική ορολογική εξέταση. "Αν οι εξετάσεις αίματος επανέλθουν αρνητικά, αλλά εξακολουθείτε να αντιμετωπίζετε συμπτώματα, δείτε ένα GI (γαστρεντερολόγος). μια βιοψία [εντερική] μπορεί να είναι σε τάξη, παρά το αρνητικό έργο του αίματος », λέει ο Carol Shilson, εκτελεστικός διευθυντής του Πανεπιστημίου του Σικάγου Κέντρο Κοιλιακής Νόσου. Από την άλλη πλευρά, μια θετική δοκιμασία tTg ή EMA δεν σημαίνει ότι ένα άτομο έχει σίγουρα κοιλιοκάκη - μόνο μια εντερική βιοψία μπορεί να το αποδείξει - αλλά σίγουρα υποδηλώνει τη διάγνωση σε ένα συμπτωματικό άτομο.
Γενετικοί έλεγχοι για κοιλιοκάκη Ασθένεια: Ποιος πρέπει να υποβληθεί σε έλεγχο;
"Ο ορολογικός έλεγχος είναι ο έλεγχος διαλογής. Οι γενετικές εξετάσεις πραγματοποιούνται μόνο σε ασυνήθιστες και πολύπλοκες περιπτώσεις, όπου υπάρχουν διαγνωστικές αβεβαιότητες για έναν ή άλλο λόγο ", εξηγεί ο Arthur DeCross, MD, βοηθός καθηγητή ιατρικής και διευθυντής του προγράμματος γαστρεντερολογικής υποτροφίας στο Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου του Ρότσεστερ Νέα Υόρκη.
"Συνήθως ο μεγαλύτερος λόγος [για τη γενετική εξέταση] είναι ότι ο ασθενής βρισκόταν σε δίαιτα χωρίς γλουτένη προτού δοκιμαστεί σωστά. Αυτό είναι ένα μεγάλο λάθος ", λέει ο Δρ DeCross, σημειώνοντας ότι μια δίαιτα χωρίς γλουτένη μπορεί να θέσει σε κίνδυνο τα αποτελέσματα άλλων μεθόδων διαλογής, όπως ορολογικές εξετάσεις και ενδοσκοπική βιοψία.
« Αυτή η (γενετική) δοκιμή είναι καλή για την εξάλειψη της νόσου , για τους συγγενείς πρώτου βαθμού (γονέας, παιδί ή αδελφό), 1 στους 22 έχει κοιλιοκάκη, συχνά χωρίς συμπτώματα. "
Για το λόγο αυτό, η γενετική εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί σε στενούς συγγενείς κάποιου με κοιλιοκάκη. Εάν η γενετική εξέταση είναι αρνητική, τότε οι γονείς, τα παιδιά ή τα αδέλφια ενός ασθενή με κοιλιοκάκη δεν θα πρέπει να ακολουθήσουν για το υπόλοιπο της ζωής τους για να αναζητήσουν την ανάπτυξη της νόσου. Εάν, ωστόσο, ένας στενός συγγενής έχει θετική γενετική εξέταση, πιθανότατα θα συνεχίσει να εξετάζεται για την κοιλιοκάκη με ορολογικές εξετάσεις σε τακτά χρονικά διαστήματα ώστε να μπορεί να πιαστεί νωρίς αν αναπτυχθεί.
Γενετική εξέταση για κοιλιοκάκη: Πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα
Η γενετική εξέταση είναι ακριβής, αλλά οι πληροφορίες που μπορεί να παράσχει είναι περιορισμένες. "Η δοκιμή γονιδίων, που εκτελείται σε αξιόπιστο εργαστήριο, είναι πολύ ακριβής", λέει ο Shilson. Και η δοκιμή γονιδίων δεν μπορεί να διακυβευτεί από περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως η διατροφή, που μπορεί να επηρεάσει το αποτέλεσμα της εργασίας σας στο αίμα και τις δοκιμές βιοψίας.
Τα θετικά αποτελέσματα δεν είναι μια οριστική διάγνωση. υποδηλώνουν μόνο ότι υπάρχει πιθανότητα για κοιλιοκάκη. "Οι γενετικοί έλεγχοι δεν μπορούν να αποδείξουν ότι έχετε κοιλιοκάκη, αλλά σε πολλές περιπτώσεις μπορεί ουσιαστικά να αποδείξει ότι δεν κινδυνεύετε να το πάρετε", λέει η DeCross.
Οι γενετικές εξετάσεις και οι ορολογικές εξετάσεις αίματος μπορούν να δώσουν στους γιατρούς πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο ενός ασθενούς για την κοιλιοκάκη και μπορεί να τους βοηθήσει να καθορίσουν εάν είναι απαραίτητο να διεξαχθούν περαιτέρω δοκιμές, όπως βιοψία. Με τη σωστή διάγνωση, κάποιος που έχει συμπτώματα που υποδηλώνουν κοιλιοκάκη μπορεί να πάρει τις απαντήσεις για να βοηθήσει στη διαχείριση της κατάστασής του.
