ΔΕΥΤΕΡΑ, 3 Οκτωβρίου (HealthDay News) - Ορισμένες γενετικές ανωμαλίες στα χρωμοσώματα ενός ανθρώπου φαίνονται να συνδέονται με τις διανοητικές αναπηρίες στους απογόνους του, ειδικά αν τους έχει παρηγορήσει αργά στη ζωή. σύμφωνα με νέα μελέτη.
Αυτές οι ανωμαλίες προκαλούνται από τα αποκαλούμενα «παραλλαγές αριθμού αντιγράφων» στα γονίδια. Αυτά περιλαμβάνουν τις ελλείπουσες, επαναλαμβανόμενες, ανεστραμμένες ή λανθασμένα τοποθετημένες αλληλουχίες DNA, εξηγούν οι ερευνητές.
«Ενώ είναι γνωστό ότι ο κίνδυνος γενετικών ανωμαλιών όπως το σύνδρομο Down αυξάνεται με τη μητέρα ηλικία, αυτή η μελέτη δείχνει ότι η αυξημένη πατρική ηλικία ένα σημαντικό παράγοντα ", δήλωσε ο συγγραφέας της μελέτης Jayne Hehir-Kwa, από το τμήμα ανθρώπινης γενετικής στο Πανεπιστήμιο Nijmegen στις Κάτω Χώρες.
Είπε ότι οι επιστήμονες« προσπαθούν ακόμα να καταλάβουν πόσες από αυτές τις γενετικές μεταλλάξεις συμβαίνουν στην πραγματικότητα. Η μελέτη αυτή παρείχε ένα σημαντικό σημείο εκκίνησης, παρέχοντας μια εικόνα για τον τρόπο με τον οποίο διαμορφώνονται αυτές οι μεταλλάξεις. "
Ο τύπος των γενετικών μεταλλάξεων που μελετήθηκαν βρέθηκε συνήθως σε παιδιά με IQ μικρότερο από 70, δήλωσε ο Hehir-Kwa. Αυτά τα παιδιά συχνά έχουν άλλες συγγενείς ανωμαλίες, όπως καρδιακές ανωμαλίες, πρόσθεσε.
Οι μπαμπάδες είναι συχνότερα η πηγή αυτών των γονιδιακών παρεκκλίσεων από τις μητέρες: Σε περίπου 70 τοις εκατό των περιπτώσεων, οι κηλίδες και οι αλληλεπικαλύψεις του DNA υπεύθυνου για διανοητική αναπηρία κληρονομούνταν από ο πατέρας, ο Hehir-Kwa είπε.
Η πατρική ηλικία φαινόταν κλειδί. "Σε πολλές περιπτώσεις αυτοί οι πατέρες είναι, κατά μέσον όρο, σημαντικά μεγαλύτεροι, κατά δύο χρόνια, από τους πατέρες των παιδιών χωρίς νοητική αναπηρία", δήλωσε.
Ωστόσο, επειδή αυτά τα αποτελέσματα παραμένουν πολύ σπάνια και η επίπτωση αυτών των μεταλλάξεων στους άνδρες δεν «Είναι γνωστό ότι δεν είναι ακόμα δυνατό να αναθέσουμε ένα συγκεκριμένο επίπεδο κινδύνου για ένα παιδί με διανοητική αναπηρία, ο ερευνητής επεσήμανε.
« Η άμεση μετάφραση αυτών των ευρημάτων στη διαχείριση των ασθενών παραμένει πολύ σύντομα σε αυτό "Η μελέτη της ομάδας Hehir-Kwa έψαξε για τον αριθμό του αντιγράφου", δήλωσε ο Hehr-Kwa.
Η έκθεση δημοσιεύθηκε στην ηλεκτρονική έκδοση του περιοδικού
διακυμάνσεις σε πάνω από 3.400 άτομα με νοητική καθυστέρηση μεταξύ 2006 και 2010.
Διαπίστωσαν ότι 227 από αυτούς που μελετήθηκαν είχαν νέες παραλλαγές αριθμών αντιγράφων, οι οποίες δεν είχαν κληρονομήσει
Μια σε βάθος ανάλυση των γονέων 118 συμμετεχόντων αποκάλυψε ότι οι παραλλαγές των 90 από τις 118 ήρθε για τον πατέρα. Και το 75% αυτών των παραλλαγών έλειπε από τις αλληλουχίες του DNA.
Μεταξύ των ομάδων με μη επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες DNA - οι οποίες αντιπροσώπευαν τις περισσότερες παραλλαγές - παλαιότεροι πατέρες συνδέονταν σημαντικά με ένα παιδί με διανοητική αναπηρία. σχετικά με τα ευρήματα αυτά, οι ερευνητές συμπεραίνουν ότι οι παραλλαγές αριθμών αντιγράφων εμφανίζονται περισσότερο στους πατέρες από τις μητέρες και ότι η ηλικία διαδραματίζει επίσης σημαντικό ρόλο. Ο Robert Marion, επικεφαλής της γενετικής και της αναπτυξιακής ιατρικής και διευθυντής του Κέντρου για τις Γενετικές Διαταραχές στο Παιδικό Νοσοκομείο στο Ιατρικό Κέντρο Montefiore της Νέας Υόρκης, δήλωσε ότι "η μελέτη παρέχει κάποια στοιχεία για αυτό που είχαμε υποψιάσει."
" η μελέτη επιβεβαιώνει ότι οι παλαιότεροι πατέρες διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να έχουν παιδιά με διανοητική αναπηρία και οι βάσεις για αυτές είναι αλλαγές στο DNA που οδηγούν σε παραλλαγές αριθμών αντιγράφων », δήλωσε ο Marion
Ένας άλλος εμπειρογνώμονας, ο Δρ Stephanie Sacharow, βοηθός καθηγήτρια κλινικής και μεταφραστικής γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Μαϊάμι Miller School of Medicine, πρόσθεσε ότι οι άνδρες δεν μπορούν να δοκιμαστούν για αυτές τις παραλλαγές αυτή τη στιγμή. Αυτό συμβαίνει επειδή οι ποικιλίες βρίσκονται μόνο στο σπέρμα, το οποίο μεταβάλλεται διαρκώς.
«Με την πάροδο του χρόνου, οι άνδρες είναι πιο πιθανό να έχουν νέες μεταλλάξεις, κάτι που δεν μπορεί να προβλεφθεί με βάση την ηλικία ενός ανθρώπου, έχουν κανονικά παιδιά », τόνισε. "Αλλά ο κίνδυνος για ένα μεγαλύτερο άτομο να έχει ένα γενετικό ζήτημα που θα μπορούσε να οδηγήσει σε διανοητική αναπηρία θα είναι υψηλότερο καθώς μεγαλώνει."
