Έχουν περάσει περισσότερες από τέσσερις δεκαετίες από τότε που ο αμερικανικός νόμος για τον καρκίνο υπογράφηκε στο νόμο, σηματοδοτώντας την ανεπίσημη έναρξη του "πολέμου κατά του καρκίνου. "Τα ποσοστά θανάτου από καρκίνο συνεχίζουν να μειώνονται, ως αποτέλεσμα προηγούμενης διάγνωσης και βελτιωμένης θεραπείας. Σήμερα, δύο στους τρεις ανθρώπους με καρκίνο αναμένεται να επιβιώσουν. Αλλά ο πόλεμος δεν έχει τελειώσει. Περίπου 1,6 εκατομμύρια νέες περιπτώσεις καρκίνου αναμένεται να διαγνωσθούν και περισσότεροι από 580.000 Αμερικανοί θα πεθάνουν από τη νόσο φέτος, σύμφωνα με την Αμερικανική Εταιρεία Καρκίνου.
Μερικές από τις πιο συναρπαστικές ανακαλύψεις στο κέντρο έρευνας για τον καρκίνο γύρω από τη γενετική βάση του ασθένεια. Το 2003, οι επιστήμονες ολοκλήρωσαν το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος, χαρτογραφώντας περίπου 25.000 ανθρώπινα γονίδια. Ιατρικοί εμπειρογνώμονες διερευνούν τους περίπλοκους και άπειρους τρόπους με τους οποίους αυτά τα γονίδια μεταλλάσσονται για να προκαλέσουν καρκίνο. Ο στόχος είναι η θεραπεία των ασθενών με εξατομικευμένη ιατρική, με βάση την ατομική γενετική τους.
«Το πρόβλημα είναι ότι κάθε γονιδίωμα του καρκίνου είναι διαφορετικό», δήλωσε ο Otis Brawley, MD, FACP, επικεφαλής ιατρός της Αμερικανικής Εταιρείας Καρκίνου. "Το πιο σημαντικό πράγμα σε αυτή τη γονιδιωματική επανάσταση είναι ότι δεν εξετάζουμε πλέον γονίδια - εξετάζουμε τη γονιδιωματική."
Η γονιδιωματική είναι η μελέτη του πώς αλληλεπιδρούν τα γονίδια. Τα υγιή ανθρώπινα κύτταρα διαιρούνται και στη συνέχεια πεθαίνουν, αλλά τα καρκινικά κύτταρα εξέρχονται από τον έλεγχο. Αυτός ο πολλαπλασιασμός των κυττάρων προκαλείται από μια σειρά ελαττωματικών γονιδίων ή γενετικών μεταλλάξεων που είναι μοναδικές για κάθε ασθενή με καρκίνο.
«Ο τρόπος σκέψης μιας γενετικής μετάλλαξης είναι μια λέξη 400.000 γράμματα που έχει ορθογραφικά γράψει», δήλωσε ο Δρ Brawley. "Υπάρχουν αρκετοί τρόποι που μπορώ να διαγράψω μια λέξη 400.000 γραμμάτων."
Χάρη στην έρευνα για την γονιδιωματική του καρκίνου, οι γυναίκες μπορούν να κάνουν μια απλή εξέταση αίματος για να ανιχνεύσουν τις μεταλλάξεις γονιδίων BRCA1 και BRCA2 που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού έως και 80% ο κίνδυνος καρκίνου των ωοθηκών είναι έως και 50%
Οι ασθενείς που δοκιμάζουν θετικά έχουν αρκετές προληπτικές επιλογές. Η πιο εντατική εξέταση με μαστογραφία, υπερηχογράφημα και απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού μπορεί να εντοπίσει καρκίνο πρώιμου σταδίου. Κλινικές μελέτες έχουν δείξει ότι το φάρμακο ταμοξιφαίνη μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού κατά 50 τοις εκατό. Υπάρχουν επίσης προφυλακτικές χειρουργικές επεμβάσεις για την αφαίρεση ιστών σε κίνδυνο, όπως η διπλή μαστεκτομή που η ηθοποιός Angelina Jolie είχε μετά την ανακάλυψη ότι έφερε τη μετάλλαξη BRCA1 και την ωοθηκεκτομή ή την απομάκρυνση των ωοθηκών
Η γονιδιωματική του καρκίνου βοηθά τους επιστήμονες να αναπτύξουν θεραπείες για ορισμένες τύπους καρκίνου με σπάνιες γονιδιακές εκφράσεις. Το φάρμακο crizotinib, για παράδειγμα, είναι αποτελεσματικό στη θεραπεία ατόμων με γονιδιακή μετάλλαξη αναπλαστικού κινάσης λεμφώματος (ALK) που εμφανίζεται σε λιγότερο από το 7% των ασθενών με μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα.
Χρηματοδοτείται από το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου και το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου Το Ινστιτούτο Έρευνας Ανθρώπινου Γονιδιώματος, ο Άτλας του Καρκίνου του Γονιδιώματος (TCGA) χαρτογραφεί τα γονιδιώματα του καρκίνου 10.000 ασθενών σε 25 τύπους καρκίνου και όλα τα γενετικά τους "ορθογραφικά λάθη". <"Το τι κάνει το πρόγραμμα προσπαθεί να κατανοήσει τον καρκίνο, Δήλωσε ο διευθυντής της TCGA Kenna Shaw, PhD. "Δεν εξετάζουμε απλώς τα γράμματα αλλά και πώς λειτουργούν τα γράμματα. Η πραγματικότητα είναι ότι το TCGA δεν είναι μια μελέτη που προορίζεται να αλλάξει την κλινική φροντίδα σήμερα ». Ο Shaw είπε ότι οι ερευνητές ολοκλήρωσαν το 60% του έργου και αναμένεται να έχουν αναλύσει όλες τις 10.000 ασθενείς μέχρι το τέλος του έτους. οι ασθενείς γίνονται καλύτερα μορφωμένοι και μπορούν να έχουν πρόσβαση σε ενημερωμένες πληροφορίες σχετικά με τις μεταλλάξεις των γονιδίων και τις σχετικές θεραπείες. Ο ιστοχώρος My Cancer Genome επιτρέπει στους χρήστες να διερευνήσουν την κατάστασή τους με βάση τους βιοδείκτες τους και να μάθουν για πειραματικές θεραπείες ή κλινικές δοκιμές.
Ο Steven K. Libutti, αντιπρόεδρος της χειρουργικής και διευθυντής του Montefiore Einstein Center for Cancer Care, δεν πρέπει να επιτρέπουν την ανεξάρτητη έρευνα να καθοδηγήσει το σχέδιο θεραπείας τους. «Δεν νομίζω ότι οι ασθενείς πρέπει να αναλάβουν τη δική τους αλληλουχία του όγκου», δήλωσε ο Δρ Libutti. "Νομίζω ότι πρόκειται να καταλήξουν να μπερδεύονται ή να απογοητεύονται."
Η αξιοποίηση της δύναμης του DNA έχει ρίξει νέο φως στη διάγνωση και θεραπεία του καρκίνου, αλλά ορισμένοι επιστήμονες όπως ο περίφημος βιολόγος James Watson παραμένουν σκεπτικοί. Ο Watson σχολίασε νωρίτερα ότι η γενετική έρευνα «δεν είναι πιθανό να παράγει τα πραγματικά ανακαλύπτοντα φάρμακα που τώρα τόσο απεγνωσμένα χρειαζόμαστε».
Ο Libutti συμφωνεί ότι η τρέχουσα έρευνα έχει τους περιορισμούς της. Επειδή υπάρχουν πολλαπλές μεταλλάξεις στον καρκινικό ιστό, για παράδειγμα, είναι δύσκολο να αποκρυπτογραφηθεί ποιες είναι οι κινητήριες δυνάμεις που οδηγούν στον πολλαπλασιασμό των καρκινικών κυττάρων και που είναι απλώς "επιβάτες μαζί για την πορεία".
«Είναι λίγο αφελές και υπερβολικά απλοποιημένο να σκεφτεί κανείς ότι με τον προσδιορισμό αλληλουχιών όγκων θα μπορέσετε να προσδιορίσετε ποιες μεταλλάξεις είναι πιο σημαντικές και, επομένως, απλά να αναπτύξετε στοχοθετημένες θεραπείες », δήλωσε ο Libutti. Επισημαίνει άλλους τομείς έρευνας για τον καρκίνο που αξίζουν περισσότερη εξερεύνηση και χρηματοδότηση, όπως η εξέταση του μικροπεριβάλλοντος στον οποίο αναπτύσσονται τα καρκινικά κύτταρα.
Καθώς η Αμερικανική Εταιρεία Καρκίνου μπαίνει στον δεύτερο αιώνα, οι ειδικοί πιστεύουν ότι ακόμα και αν η εξατομικευμένη ιατρική δεν μια βραχυχρόνια θεραπεία, μπορεί να βοηθήσει στην αλλαγή του τρόπου με τον οποίο βλέπουμε την ασθένεια και τις προοπτικές επιβίωσης των ασθενών. Ο καρκίνος δεν θα είναι πια θάνατος, σύμφωνα με τον Brawley. «Πιο πιθανό τα επόμενα 50 έως 100 χρόνια είναι ότι ο καρκίνος θα γίνει μια χρόνια πάθηση όπως ο διαβήτης».
