Λήψεις κλειδιά
Περισσότεροι από 30 εκατομμύρια Αμερικανοί έχουν μια σπάνια ασθένεια, όπως κυστική ίνωση ή δρεπανοκυτταρική νόσο
Χρειάζονται κατά μέσο όρο επτά ιατρικές επισκέψεις για την ακριβή διάγνωση μιας σπάνιας νόσου.
Η εξέταση νεογνών για σπάνιες ασθένειες είναι ένα σημαντικό βήμα προς την ακριβή διάγνωση και θεραπεία.
Αν και ο καρκίνος και οι καρδιακές παθήσεις παίρνουν μεγάλη προσοχή από τα μέσα ενημέρωσης, τα χρήματα της έρευνας και τις φαρμακευτικές προόδους, μια άλλη ομάδα ασθενειών που πλήττουν σχεδόν 1 στους 10 Αμερικανούς. Μαζί, αναφέρονται ως σπάνιες ασθένειες.
Υπάρχουν περίπου 7.000 σπάνιες ασθένειες - που ορίζονται από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH) ως συνθήκες που επηρεάζουν 200.000 άτομα ή λιγότερα. Κάποιες από τις οποίες πιθανότατα έχετε ακούσει - όπως η σπειροειδή διάρροια, η κυστική ίνωση ή το σύνδρομο Tourette - αλλά τα υπόλοιπα μπορεί να είναι πιο σκοτεινά.
Τα περισσότερα προκαλούνται από μια γενετική μετάλλαξη ή ελάττωμα και η πλειοψηφία επηρεάζει τα παιδιά και δεν έχει καμία θεραπεία . Εδώ είναι 10 γεγονότα που όλοι πρέπει να γνωρίζουν για τις σπάνιες ασθένειες.
1. Οι σπάνιες νόσοι επηρεάζουν σχεδόν 30 εκατομμύρια Αμερικανούς σε συνδυασμό Λαμβάνοντας υπόψη το συνολικό αριθμό ατόμων που ζουν με σπάνια νόσο στις Ηνωμένες Πολιτείες, δεν ακούγονται τόσο σπάνια
. , υπήρχαν 14,5 εκατομμύρια Αμερικανοί με ιστορικό καρκίνου, σύμφωνα με την Αμερικανική Εταιρεία Καρκίνου. Και 1,5 εκατομμύρια Αμερικανοί έχουν ένα εγκεφαλικό επεισόδιο ή καρδιακή προσβολή κάθε χρόνο. Οι σπάνιες ασθένειες, συγκριτικά, επηρεάζουν πολλούς περισσότερους ανθρώπους.
2. Μπορεί να χρειαστούν αρκετά χρόνια για τη διάγνωση μιας σπάνιας νόσου. Πολλές σπάνιες νόσοι έχουν μη ειδικά συμπτώματα όπως πόνο, αδυναμία και ζάλη, γεγονός που μπορεί να τους δυσκολευτεί να διαγνώσουν. Μπορούν επίσης να είναι δύσκολο να εντοπιστούν επειδή είναι τόσο ασυνήθιστοι. Ο γιατρός σας μπορεί να μην έχει δει ποτέ μια παρόμοια περίπτωση και δεν μπορεί να συνειδητοποιήσει ότι υπάρχει κάποια συγκεκριμένη ασθένεια.
Επιπλέον, μπορεί να χρειαστούν εβδομάδες ή μήνες για να πάρετε μια συνάντηση με έναν ειδικό. Στη συνέχεια, εάν ο ειδικός δεν ήταν ο σωστός, ίσως να περιμένετε μήνες πριν δείτε την επόμενη. Οι ασθενείς με σπάνιες ασθένειες επισκέπτονται περισσότερους από επτά γιατρούς κατά μέσο όρο πριν λάβουν ακριβή διάγνωση, σύμφωνα με μελέτη του 2013 που δημοσιεύθηκε στην Εφημερίδα των Σπάνιων Διαταραχών.
Παρόλο που είναι σίγουρα απογοητευτικό, είναι σημαντικό να μην εγκαταλείψετε την αναζήτηση ενός ακριβή διάγνωση, αν υποψιάζεστε ότι μια σπάνια ασθένεια ή κάτι πιο κοινό. Συνεχίστε να βλέπετε τον θεράποντα ιατρό σας, ο οποίος μπορεί να σας βοηθήσει να εντοπίσετε τα συμπτώματά σας και να σας ενημερώσουμε εάν έχουν γίνει νέες έρευνες που θα μπορούσαν να σας βοηθήσουν.
3. Μόνο το 5% των σπάνιων ασθενειών έχουν θεραπείες. Η έρευνα για τα ναρκωτικά που βοηθά έναν περιορισμένο αριθμό ανθρώπων μπορεί να είναι απαγορευτική για τις φαρμακευτικές εταιρείες. (Να θυμάστε ότι η ομάδα των υποψήφιων ασθενών με σπάνια πάθηση είναι εξ ορισμού λιγότερο από 200.000, σε σύγκριση με τις ομάδες εκείνων που θα μπορούσαν ενδεχομένως να πάρουν φάρμακα που μειώνουν τη χοληστερόλη, για παράδειγμα).
Σε απάντηση, η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων FDA) δημιούργησε το 1983 το Γραφείο Ανάπτυξης Ορφανών Προϊόντων (OOPD) για να προσφέρει υποτροφίες και άλλα κίνητρα στις φαρμακευτικές εταιρείες για έρευνα.
4. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση πολλών σπάνιων ασθενειών, αλλά όχι όλων. Οι γενετικές εξετάσεις εντοπίζουν μια γενετική αιτία σε ένα ποσοστό 25% έως 30% των περιπτώσεων. Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, ακόμα και με τη διάγνωση, είναι ακόμα απίθανο να υπάρχει θεραπεία ή ακόμα και θεραπεία για οποιαδήποτε σπάνια ασθένεια.
Ωστόσο, ένα σημαντικό πλεονέκτημα της οριστικής διάγνωσης μιας σπάνιας νόσου είναι η ειρήνη του μυαλού. Μπορεί επίσης να έχετε έναν ευκολότερο χρόνο να εξασφαλίσετε την κάλυψη των λογαριασμών, των διαδικασιών και των εξετάσεων του γιατρού, όταν έχει διαπιστωθεί μια κατάσταση
5. Προτάσεις για τη διάγνωση νεογνών για σπάνιες ασθένειες Οι απαιτήσεις διαλογής για τα νεογνά ποικίλλουν ανάλογα με την κατάσταση, αλλά καθίστανται όλο και πιο συνηθισμένες, ειδικά για κυστική ίνωση, δρεπανοκυτταρική νόσο και άλλες καταστάσεις όπου η έγκαιρη διάγνωση και η θεραπεία μπορεί να βελτιώσει τα αποτελέσματα για το παιδί
Ακόμα και χωρίς θεραπεία για μια συγκεκριμένη πάθηση, η έγκαιρη διάγνωση είναι σημαντική για την πρόληψη του θανάτου ή της αναπηρίας και για να βοηθήσει τα παιδιά να αξιοποιήσουν πλήρως το δυναμικό τους. Οι προγεννητικοί έλεγχοι για σπάνιες ασθένειες καθίστανται πιο προχωρημένοι
. Τώρα είναι δυνατόν να δοκιμάσετε έγκαιρα την εγκυμοσύνη μιας γυναίκας για μια χούφτα σπάνιων ασθενειών, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Trisomy 18, επίσης γνωστό ως σύνδρομο Edward, και της Τρισωμίας 13, επίσης γνωστού ως σύνδρομο Patau. Η διαδικασία είναι μια απλή εξέταση αίματος που μπορεί να πραγματοποιηθεί ήδη από την 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Περισσότερος προγεννητικός έλεγχος για άλλες σπάνιες ασθένειες βρίσκεται στον ορίζοντα.
7. Ορισμένοι τύποι καρκίνου είναι σπάνιες ασθένειες.
Υπάρχουν καρκίνοι που συμβαίνουν τόσο σπάνια που εμπίπτουν στο κατώτατο όριο των σπάνιων ασθενειών. Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν καρκίνο γλώσσας (περίπου 39.500 άνθρωποι θα λάβουν στοματική κοιλότητα ή οροφαρυγγικό καρκίνο το 2015), καρκίνο του θυρεοειδούς (περίπου 62.000 περιπτώσεις διαγνώστηκαν 2014), και ο καρκίνος των όρχεων (8.430 νέες περιπτώσεις καρκίνου των όρχεων θα διαγνωσθούν το 2015), σύμφωνα με την Αμερικανική Εταιρεία Καρκίνου
8. Έχοντας μια σπάνια ασθένεια μπορεί να είναι δαπανηρή.
Μεταξύ των επισκέψεων σε πολυάριθμους ειδικούς, που ταξιδεύουν εκατοντάδες χιλιόμετρα σε ειδικά κέντρα και πληρώνουν για δοκιμές και διαδικασίες που μπορεί να μην καλύπτονται από ασφάλιση, οι δαπάνες που συνδέονται με μια σπάνια ασθένεια μπορεί να είναι εξουθενωτικές πολλές ομάδες που μπορούν να βοηθήσουν στο κόστος. Ο Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Νόσους έχει πρόγραμμα βοήθειας ασθενών και η Rare Disease United παραθέτει άλλους οργανισμούς και ιστότοπους για πόρους.
9. Η εύρεση ομάδας υποστήριξης είναι σημαντική
. Μια σπάνια ασθένεια μπορεί να απομονωθεί τόσο για τον ασθενή όσο και για τον φροντιστή, ειδικά όταν είναι το παιδί σας που έχει την ασθένεια. Η σύνδεση με άλλους μπορεί να είναι απαραίτητη, όχι μόνο για υποστήριξη, αλλά και για ανταλλαγή πληροφοριών και πόρων. Βρείτε μια ομάδα υποστήριξης μέσω του Εθνικού Οργανισμού για τις Σπάνιες Νόσους
10. Η Ημέρα Σπάνιων Νόσων βρίσκεται σε Ημέρα Άρτου
. Στήριξη για σπάνιες ασθένειες, η εθνική ημέρα ευαισθητοποίησης είναι στις 29 Φεβρουαρίου, ημερομηνία που είναι μόνο στο ημερολόγιο κάθε τέσσερα χρόνια. (Μεταφέρθηκε στις 28 Φεβρουαρίου σε μη αλλοδαπός χρόνια.) Η ημέρα ξεκίνησε από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Νόσους και αναγνωρίζεται πλέον παγκοσμίως. Το σύμβολο για τη συνειδητοποίηση των σπάνιων νόσων είναι μια ταινία με ριγωτή ζέβρα.
