Πίνακας περιεχομένων:
- Πριν και μετά τη δοκιμή
- Για όποιον έχει επηρεάσει τη ζωή του HD, η Palka δίνει έμφαση στη διατήρηση ενός ισχυρού δικτύου κοινωνικής υποστήριξης, στη διατήρηση της υγιεινής διατροφής και στην καλή διαβίωση. Στην ταινία, θυμάται το πρωί που πήρε τα αποτελέσματα των δοκιμών της. «Ήθελα απλώς να μάθω ποια ήταν η ζωή μου», λέει. "Και ό, τι θα γίνει … αυτό θα είναι όμορφο. Και θα το υπηρετήσω. Θα εξυπηρετήσω αυτή τη ζωή. "
Περισσότερα από τον Δρ Gupta
Ο Δρ Gupta: Τι είναι το ALS; > Η νόσος του Huntington, η οποία περιγράφει τη μαζική και πνευματική αλλοίωση του πατέρα της από την ασθένεια του Huntington, ανίατη νευροεκφυλιστική διαταραχή. Διαγνωσμένη στη δεκαετία του '30, ο μπαμπάς της τώρα απαιτεί περιστασιακή φροντίδα. Για την Palka, ο άντρας που γνώριζε ως παιδί έφυγε, αλλά τα αποτελέσματα της ασθένειας που τον πήγε δεν τελείωσαν εκεί.
«Ήταν καταστροφικό για όλη την οικογένεια να γνωρίζει ότι είχε αυτή την ασθένεια επειδή ξέρετε έχουν 50-50 πιθανότητες να πάρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο ", λέει ο Πάλκα, σκηνοθέτης με έδρα το Λος Άντζελες. Η ασθένεια του Huntington (HD) μπορεί να πλήξει πολλές γενιές στην ίδια οικογένεια, καθώς περνάει από τον γονέα στο παιδί. Στην περίπτωση της Palka, δύο από τα αδέλφια του πατέρα της και η μητέρα του είχαν HD. Όταν η αδελφή και ο ξάδελφός της εξέτασαν θετικά τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια, η 32χρονη Πάλκα αποφάσισε να δοκιμάσει τον εαυτό της.
Η απόφαση της Πάλκας είναι το θέμα του The Lion's Mouth Open, ενός ντοκιμαντέρ σε σκηνοθεσία Lucy Walker. Η ταινία, η οποία έκανε πρεμιέρα στο περασμένο Φεστιβάλ Κινηματογράφου Sundance, παίρνει τον τίτλο της από ένα ποίημα Bob Dylan για τον τραγουδιστή και τραγουδοποιό Woody Guthrie που πέθανε από HD.
Περισσότερα από 30.000 Αμερικάνοι έχουν διαγνωστεί με HD και άλλα 250.000 άτομα βρίσκονται σε κίνδυνο , σύμφωνα με την Εταιρεία Ασθένειας του Χάντινγκτον της Αμερικής (HDSA). Όλοι μας γεννιόμαστε με το γονίδιο HD, που επίσης αναφέρεται ως γονίδιο HTT ή "huntingtin". Η νόσος εμφανίζεται όταν μια μεταλλαγμένη μορφή του γονιδίου πυροδοτεί τον προοδευτικό θάνατο των νευρικών κυττάρων.
Η ευγενική προσφορά του HBO
HD περιγράφεται μερικές φορές ως συνδυασμός της Parkinson's, Alzheimer's και amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα συμπτώματά του, τα οποία εμφανίζονται συνήθως στους ανθρώπους των 30 και 40 ετών, καλύπτουν σωματικές, ψυχολογικές και γνωστικές διαταραχές. Λιγότερο συχνά, τα συμπτώματα HD μπορούν να αναπτυχθούν σε νεαρά άτομα, μια κατάσταση γνωστή ως νεανική εκδήλωση HD.
ΣΧΕΤΙΚΟΙ: Γενετικός έλεγχος της νόσου του Huntington - Γιατί δεν θα δοκιμάσω;
Τα κινητικά συμπτώματα περιλαμβάνουν αστάθεια στα πόδια, δυσκολία στην ομιλία ή κατάποση και ακούσιες κινήσεις (χορεία). Οι ψυχιατρικές διαταραχές μπορεί να περιλαμβάνουν ευερεθιστότητα, κατάθλιψη ή ψευδαισθήσεις. ενώ η γνωστική δυσλειτουργία οδηγεί σε απώλεια μνήμης και άνοια
Η διάγνωση της νόσου
Η διάγνωση HD συνήθως περιλαμβάνει ανασκόπηση του οικογενειακού ιστορικού και των συμπτωμάτων, νευρολογική και ψυχολογική αξιολόγηση και απεικόνιση όπως αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία. Μια γενετική εξέταση, η οποία αναλύει το DNA ενός ασθενούς από δείγματα αίματος, μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. αλλά ελάχιστοι άνθρωποι σε κίνδυνο επιλέγουν να το κάνουν. Ενώ η δοκιμασία είναι σχετικά απλή, η απόφαση για το αν θα δοκιμαστεί ή όχι δεν είναι τίποτα άλλο παρά
. "Η απόφαση για δοκιμή είναι μια αγωνία", λέει ο Δρ Daniel C. Potts, FAAN, παρευρισκόμενος νευρολόγος στο VA Medical Center Tuscaloosa, Αλαμπάμα. «Έχουμε αυτό το ηθικό δίλημμα στην ιατρική όσον αφορά την προκλινική διάγνωση για συνθήκες που δεν έχουν θεραπευτική αγωγή». Από την δική της απόφαση, η Πάλκα λέει: «Ήθελα να μάθω πώς θα έμοιαζε η ζωή μου». Υπογραμμίζει ότι η επιλογή μεταξύ διαβίωσης σε αβεβαιότητα και προοπτικής θετικής εξέτασης είναι πολύ προσωπική και περίπλοκη. "Γι 'αυτό είναι πάντα μια εξατομικευμένη απόφαση για," Πρέπει να δοκιμάσω; Θέλω να δοκιμάσω; " χωρίς αποτελεσματική θεραπεία ", συμφωνεί ο Δρ Potts.
Πριν και μετά τη δοκιμή
Πριν από τη δοκιμή, οι ασθενείς συχνά υποβάλλονται σε συμβουλευτική και αξιολόγηση. Η Πάλκα λέει ότι ενθαρρύνθηκε να προετοιμάσει μια ζωντανή βούληση. Ο Potts προτείνει ότι οποιοσδήποτε θεωρεί ότι η δοκιμή πρέπει να συμβουλευτεί τα αγαπημένα πρόσωπα. "Όταν κάποιος προσπαθεί να αποφασίσει αν θα δοκιμάσουν ή όχι, υπάρχουν ζητήματα για όλη την οικογένεια και αναγκαστικά πρέπει να εξετάσουν και άλλα μέλη της οικογένειας", λέει. "Επειδή ένα θετικό τεστ έχει επιπτώσεις για πολλούς ανθρώπους. Αυτό κάνει τη δοκιμή ενός πολύ σύνθετου ιστού λήψης αποφάσεων. "
Το πρόγραμμα Center of Excellence της HDSA προσφέρει εκπαίδευση, υποστήριξη και υπηρεσίες στους ασθενείς και τις οικογένειές τους και μπορείτε να συναντήσετε άλλους που αντιμετωπίζουν τις προκλήσεις του HD μέσω ενός τοπικού κεφαλαίου HDSA.
Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για HD, τα φάρμακα μπορούν βοηθούν στη διαχείριση σωματικών και ψυχολογικών συμπτωμάτων. Πολλοί ασθενείς επωφελούνται από ομιλία και φυσική θεραπεία. Κατά τα έτη από την αναγνώριση του γονιδίου HD, οι ερευνητές συνεχίζουν να διερευνούν τον τρόπο με τον οποίο προκαλεί τη νόσο. και οι κλινικές δοκιμές φαρμάκων διερευνούν νέες θεραπευτικές επιλογές.
Για όποιον έχει επηρεάσει τη ζωή του HD, η Palka δίνει έμφαση στη διατήρηση ενός ισχυρού δικτύου κοινωνικής υποστήριξης, στη διατήρηση της υγιεινής διατροφής και στην καλή διαβίωση. Στην ταινία, θυμάται το πρωί που πήρε τα αποτελέσματα των δοκιμών της. «Ήθελα απλώς να μάθω ποια ήταν η ζωή μου», λέει. "Και ό, τι θα γίνει … αυτό θα είναι όμορφο. Και θα το υπηρετήσω. Θα εξυπηρετήσω αυτή τη ζωή. "
Η HBO θα παρουσιάσει μια εκτεταμένη έκδοση του The Lion's Mouth Open στις 1 Ιουνίου.
