Πίνακας περιεχομένων:
- Μιλήσαμε με τον ερευνητή Ivona Aksentijevich, MD, του Εθνικού Ινστιτούτου Ανθρώπινου Γονιδιώματος στο Bethesda, MD, ο οποίος δημοσίευσε μια μελέτη αυτό το μήνα στο New England Journal of Medicine που συνδέει ένα
- Ναι, αυτό είναι ένα άλλο σημαντικό εύρημα από αυτή τη μελέτη. Βρήκαμε δύο αδέλφια που παρουσίασαν εγκεφαλικό επεισόδιο αργότερα στην ηλικία των 70 ετών, οι οποίοι είναι φορείς για την ίδια μετάλλαξη που βρήκαμε στους [νέους] ασθενείς μας. Αυτό που ενδιαφέρει γενικά για αυτό το γονίδιο και αυτή η πρωτεΐνη [που το γονίδιο κάνει στο σώμα] είναι ότι είναι μια πρωτεΐνη με ελάχιστη μελέτη. Οι επιστήμονες στη Φινλανδία μας βοήθησαν καθ 'όλη τη διάρκεια του έργου και ανακαλύψαμε ότι η πρωτεΐνη έχει να κάνει με την ευαισθησία στην καθυστερημένη εμφάνιση εγκεφαλικού επεισοδίου στο γενικό πληθυσμό.
ΧΡΕΙΑΖΕΤΕ ΝΑ ΓΝΩΡΙΖΕΤΕ
Η ιστορία της καρδιακής νόσου με τον γιατρό σας
Πάρτε την χοληστερόλη δοκιμασμένη νωρίς για να ανιχνεύσετε την οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία
Κατανοήστε τους κινδύνους για καρδιακές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένων των γονιδίων και του τρόπου ζωής
Μια πρόσφατη έρευνα της κλινικής του Κλίβελαντ αναφέρει ότι οι περισσότεροι Αμερικανοί έχουν καρδιά τα γεγονότα υγείας είναι λάθος. Η έρευνά τους διαπίστωσε ότι το 59% των Αμερικανών πιστεύει ότι τα γονίδια μπορούν να τα προδιαθέσουν σε καρδιακές παθήσεις - και μπορεί να έχουν δίκιο. Παρόλο που η ερευνητική ομάδα λέει ότι δεν υπάρχει κανένα γονίδιο για καρδιοπάθεια, η έρευνα κάνει βήματα στον εντοπισμό νέων γονιδίων.
Δεδομένου ότι η σύγχρονη ιατρική επικεντρώνεται σε έναν υγιεινό τρόπο ζωής για την πρόληψη των καρδιακών παθήσεων, οι ερευνητές δεν βρίσκουν ένα, αλλά πολλά γονίδια που συνδέονται με θανατηφόρα ή επικίνδυνα καρδιακά συμβάντα σε μικρό αριθμό ανθρώπων. Ο κατάλογος αυξάνεται με κληρονομικές καρδιαγγειακές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφαλικού επεισοδίου και τα στοιχεία συνεχίζονται:
Συγγενείς καρδιακές παθήσεις: Οι ανωμαλίες της καρδιάς - ο συνηθέστερος τύπος γενετικού ελαττώματος που οδηγεί στο θάνατο του βρέφους - είναι επικίνδυνες επειδή μπορούν να προκαλέσουν αίμα ροή προς αργή, αντίστροφη ή παρεμποδισμένη. Τα γονίδια που εμπλέκονται ρυθμίζουν την κανονική ανάπτυξη της καρδιάς πριν από τη γέννηση, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH). Κάθε χρόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες περίπου 7.200 νεογνά έχουν διάγνωση συγγενών καρδιακών παθήσεων
Οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH): Αυτή η κληρονομική κατάσταση υψηλής χοληστερόλης, η οποία επηρεάζει 1 στους 400 ανθρώπους, μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρο θάνατο από καρδιακά επεισόδια , σύμφωνα με τον James Underberg, MD, λιπιδόλογο στο Κέντρο Νέας Υόρκης για Πρόληψη Καρδιαγγειακών Νοσημάτων. Όταν ένας γονέας έχει FH, το παιδί του έχει και μία πιθανότητα να το έχει επίσης.
Το σύνδρομο του μακρού QT: Υπάρχουν επτά τύποι αυτού του κληρονομικού γονιδίου του καρδιακού ρυθμού που προκαλούν θανατηφόρο καρδιακό ρυθμό σε 2.000 έως 3.000 παιδιά και νέους ενήλικες ετησίως. Περίπου ένα άτομο σε κάθε 7.000 έχει αυτή την κατάσταση στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Κληρονομική αρρυθμία: Το ελάττωμα του καρδιακού ρυθμού που είναι γνωστό ως γονίδιο ARVD / C μπορεί να προκαλέσει αιφνίδιο θάνατο κατά τη διάρκεια άσκησης αντοχής και συχνές ασκήσεις. Η κατάσταση επηρεάζει περίπου έναν στους 5.000 ανθρώπους
Εγκεφαλικό επεισόδιο: Μια σπάνια, κληρονομική κατάσταση στην οποία οι θρόμβοι αίματος στους πνεύμονες ταξιδεύουν στον εγκέφαλο προκαλεί εγκεφαλικό επεισόδιο, σύμφωνα με νέα γενετική έρευνα που δημοσιεύθηκε αυτό το μήνα στο περιοδικό PLoS One.
Μιλήσαμε με τον ερευνητή Ivona Aksentijevich, MD, του Εθνικού Ινστιτούτου Ανθρώπινου Γονιδιώματος στο Bethesda, MD, ο οποίος δημοσίευσε μια μελέτη αυτό το μήνα στο New England Journal of Medicine που συνδέει ένα
Η καθημερινή σας υγεία:
Είναι η μελέτη σας την πρώτη που δείχνει ότι το εγκεφαλικό επεισόδιο είναι στα γονίδιά μας και ότι μπορεί να κληρονομηθεί; Aksentijevich: Ναι. Υπάρχουν εγκεφαλικά επεισόδια που έχουν αναφερθεί σε πολύ μικρά παιδιά και η αιτία είναι ότι έχουν κάποιο είδος δυσπλασίας του αγγείου που τους προδιαθέτει να έχουν εγκεφαλικό επεισόδιο. Αλλά στην περίπτωση των ασθενών μας, απλά συνέβησαν πρώιμα ισχαιμικά εγκεφαλικά επεισόδια [δηλαδή, εγκεφαλικά επεισόδια από θρόμβους αίματος]. Δεν υπήρξε δυσπλασία των αιμοφόρων αγγείων που θα τους προδιαθέτουν να έχουν εγκεφαλικό επεισόδιο. Ο λόγος γι 'αυτό δεν ήταν πραγματικά γνωστός - μέχρι να βρούμε αυτό το γονίδιο.
EH: Γιατί υποψιάσατε εγκεφαλικό επεισόδιο στα γονίδια αυτών των παιδιών; Aksentijevich:
Ο λόγος που αναμενόταν ότι αυτό θα μπορούσε να είναι μια γενετική ασθένεια είναι ακριβώς ότι συνέβη τόσο νέος. Ο πρώτος ασθενής είχε έναν αστερισμό συμπτωμάτων που περιελάμβαναν δερματικό εξάνθημα, πυρετό και αυτά τα ανεξήγητα επαναλαμβανόμενα εγκεφαλικά επεισόδια. Ωστόσο, δεν μπορούσαμε να κάνουμε διάγνωση για τον απλό λόγο ότι ήταν η μόνη περίπτωση που γνώριζαμε. Πρόσφατα ένας άλλος ασθενής παρουσίαζε παρόμοια συμπτώματα. Τότε σκεφτόμασταν, επειδή αυτά τα δύο κορίτσια είχαν πολύ πρώιμη ασθένεια, αυτό θα έδειχνε ότι αυτό ήταν ένα είδος γενετικής νόσου. Αυτό είναι το σημείο κατά το οποίο αρχίσαμε να κάνουμε γενετική ανάλυση σε αυτές τις περιπτώσεις.
Οι περισσότεροι Αμερικανοί πιστεύουν ότι τα γονίδιά τους μπορούν να τα προδιαθέσουν σε καρδιακές παθήσεις Tweet
Μόλις έλαβα δείγμα αίματος από άλλο ασθενή … οι πρώτοι τέσσερις ασθενείς ήταν κάτω των 7 ετών. Ο πέμπτος ασθενής που εντοπίσαμε είχε σοβαρά νευρολογικά προβλήματα βίωσε, νωρίς στη ζωή της, ανεξήγητα εγκεφαλικά επεισόδια. Ανακτηθεί από αυτά, επειδή τα παιδιά είναι πλαστικά και μπορούν να αναρρώσουν από αυτά τα γεγονότα. Ξαφνικά, στην ηλικία των 22 ετών, υπέφερε από ένα μεγάλο αιμορραγικό αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο [ένα που προκαλεί αιμορραγία στον εγκέφαλο]. Αυτός είναι ο παλαιότερος ασθενής που άκουσα.
Εν τω μεταξύ, αφού ήμασταν βέβαιοι ότι είχαμε το σωστό γονίδιο, αρχίσαμε να παρουσιάζουμε σε συναντήσεις. Οι άνθρωποι άρχισαν να μας έρχονται σε επαφή και μου ζήτησαν να προβώ σε περισσότερους ελέγχους. Τώρα γνωρίζουμε ότι υπάρχουν τέσσερα αδέλφια στην Ολλανδία, ασθενείς στην Ιταλία, ασθενείς στον πακιστανικό πληθυσμό.EH:
Τα παιδιά που έχουν πρόωρη εγκεφαλικά επεισόδια επιβιώνουν στην ενηλικίωση; Aksentijevich:
Ναι, το κάνουν. Σήμερα μόλις άκουσα έναν άλλο ασθενή από την Ιταλία που έχει μια πολύ παρόμοια παρουσίαση και είναι επίσης 22 … οι ασθενείς μπορούν να επιβιώσουν, εξαρτάται από τη θεραπεία τους. Μπορεί να έχουν υποκείμενη φλεγμονή και εξαρτάται από το αν οι γιατροί μπορούν να καταστείλουν αυτή τη φλεγμονή
Γενετικά και Κίνδυνοι Εγκεφάλου στους Ενήλικες EH
: Πιστεύετε ότι σε όλη τη διάρκεια της ζωής μας, η ευαισθησία στο εγκεφαλικό επεισόδιο μπορεί να ρυθμιστεί τα γονίδια μας, ακόμα κι αν είμαστε μόνο φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου; Δρ. Aksentijevich:
Ναι, αυτό είναι ένα άλλο σημαντικό εύρημα από αυτή τη μελέτη. Βρήκαμε δύο αδέλφια που παρουσίασαν εγκεφαλικό επεισόδιο αργότερα στην ηλικία των 70 ετών, οι οποίοι είναι φορείς για την ίδια μετάλλαξη που βρήκαμε στους [νέους] ασθενείς μας. Αυτό που ενδιαφέρει γενικά για αυτό το γονίδιο και αυτή η πρωτεΐνη [που το γονίδιο κάνει στο σώμα] είναι ότι είναι μια πρωτεΐνη με ελάχιστη μελέτη. Οι επιστήμονες στη Φινλανδία μας βοήθησαν καθ 'όλη τη διάρκεια του έργου και ανακαλύψαμε ότι η πρωτεΐνη έχει να κάνει με την ευαισθησία στην καθυστερημένη εμφάνιση εγκεφαλικού επεισοδίου στο γενικό πληθυσμό.
Για να το αποδείξουμε αυτό, θα πρέπει να κάνουμε μια μεγάλη μελέτη κοόρτης. Για παράδειγμα, θα συλλέξουμε δείγματα από 1.000 ή 2.000 ασθενείς με εγκεφαλικά επεισόδια και από έναν εθικώς ελεγχόμενο πληθυσμό ελέγχου χωρίς εγκεφαλικό επεισόδιο και θα ελέγξουμε τη συχνότητα αυτού του γονιδίου. EH:
Πώς ελέγχονται οι ασθενείς για γονίδιο που σχετίζεται με εγκεφαλικό επεισόδιο; Είναι εύκολο να το κάνεις; Δρ. Aksentijevich:
Δεν είναι ακριβό, και είναι εύκολο να το κάνεις. Στην πραγματικότητα πρόκειται να αναλύσω δύο ασθενείς αφού τελειώσω να σας μιλήσω. Το πρόβλημά μου είναι ότι αυτό το γονίδιο είναι τόσο πολυμορφικό [έχει τόσα πολλά διαφορετικά σχήματα]. Πρέπει πραγματικά να εξετάσω μεμονωμένες αλλαγές αλληλουχίας [DNA] για να διαπιστώσω ότι δεν είναι παθογόνοι. Τότε πρέπει να επιστρέψω και να βρω αποδεικτικά στοιχεία για το αν αυτή η αλλαγή είχε αναφερθεί κάπου - ή αν είναι νέα.
EH: Πιστεύετε ότι κάποια μέρα θα γίνει μια γενετική δοκιμή - όπως και για το γονίδιο BRCA καρκίνος - για να δοκιμάσετε κληρονομικές καρδιακές παθήσεις;
Δρ. Aksentijevich: Εξαρτάται από τον αριθμό των [προσβεβλημένων ατόμων] που υπάρχουν. Θα έλεγα ότι αυτό θα θεωρηθεί σπάνια ασθένεια. Τα μεγάλα διαγνωστικά εργαστήρια δεν ενδιαφέρονται πραγματικά να κάνουν εξετάσεις για τέτοιες σπάνιες ασθένειες. Μόλις έχουμε αποδείξεις ότι οι μεταλλάξεις αυτού του γονιδίου σχετίζονται πιθανότατα με την ευαισθησία στο αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο στον γενικό πληθυσμό, τότε πιστεύω ότι οι διαγνωστικές εταιρείες θα ενδιαφέρονται περισσότερο για τον έλεγχο. Το εγκεφαλικό επεισόδιο εξακολουθεί να είναι μία από τις μεγαλύτερες ασθένειες, όχι μόνο στη χώρα αυτή αλλά και σε άλλες χώρες.
