Στην ηλικία των 9 ετών, ο Mackenzie Ames είχε συνολικό επίπεδο χοληστερόλης περίπου 420 - περισσότερο από το διπλάσιο της ανώτατης ανάγνωσης των 200 που πρότεινε η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής. Ωστόσο, δεν ήταν μέχρι που ήταν 22 ότι ένας γιατρός ταυτοποίησε την πηγή της πολύ υψηλής χοληστερόλης της - την κληρονομική κατάσταση που ονομάζεται οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (FH) - κατά τη διάρκεια μιας φυσικής ρουτίνας για δουλειά.
Παρόλο που η Ames ανακούφισε ότι η πάθηση της είχε όνομα, ήταν συγκλονισμένη. "Κανείς στην οικογένειά μου δεν το είχε ακούσει ποτέ", λέει. Οδήγησε στο σπίτι και αμέσως διερεύνησε την κατάσταση online - μαθαίνοντας ότι η FH είναι μια γενετική ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει καρδιακή προσβολή και καρδιακή νόσο σε οποιαδήποτε ηλικία. Το ήπαρ είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του μεγαλύτερου μέρους της χοληστερόλης που χρειάζεται ο οργανισμός για να λειτουργήσει. Με την FH, το σώμα δεν ανακυκλώνει αυτή τη φυσική χοληστερόλη και μπορεί να δημιουργήσει και να εμποδίσει τις αρτηρίες.
Η Ames κληρονόμησε την κατάσταση από τη μαμά της και σύντομα το οικογενειακό της ιστορικό άρχισε να έχει νόημα. Ο μητρικός παππούς της είχε πεθάνει από καρδιακή προσβολή στην ηλικία των 30 ετών και η μητέρα της είχε υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση ανοιχτής καρδιάς στις αρχές της δεκαετίας του 40. Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία εξηγούσε επίσης τους αγώνες βάρους που είχε η Ames ως παιδί και τις λιπαρές επιδερμίδες που ονομάζονταν ξανθώματα «Η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία δεν είναι η ίδια με την υψηλή χοληστερόλη της ποικιλίας κήπων που αποκτήθηκε από μια ανθυγιεινή διατροφή και την έλλειψη σωματικής άσκησης», λέει ο Michael Shapiro, DO, καρδιολόγος, διευθυντής καρδιακής MRI και CT, αναπληρωτής καθηγητής στο Πανεπιστήμιο Υγείας και Επιστήμης του Oregon και μέλος του επιστημονικού συμβουλευτικού συμβουλίου του Ιδρύματος της FH. Οι άνθρωποι με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία "εκτίθενται σε υψηλή χοληστερόλη από τη γέννησή τους και γι 'αυτό διατρέχουν κίνδυνο πρόωρων καρδιακών προσβολών", εξηγεί.
Περίπου ένας στους 500 ανθρώπους σε όλο τον κόσμο έχουν οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγεία (NIH), αλλά τα νεότερα γενετικά δεδομένα υποδεικνύουν ότι είναι πιθανώς δύο φορές πιο συνηθισμένο από ότι πιστεύαμε προηγουμένως, λέει ο Shapiro. Ωστόσο, είναι εν πολλοίς αδιάγνωστη στις Ηνωμένες Πολιτείες. Στην πραγματικότητα, έως και το 90% των ανθρώπων που πλήττονται μπορεί να μην το γνωρίζουν ότι, σύμφωνα με το ίδρυμα της FH, ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός με επίκεντρο τον ασθενή που ασχολείται με την έρευνα, την υπεράσπιση και την εκπαίδευση που καλύπτει όλες τις μορφές της φυλετικής ισορροπίας. να εντοπίσουμε τα παιδιά που κινδυνεύουν να υποβληθούν σε ΦΘ όσο το δυνατόν νωρίτερα για να τα ρυθμίσει για έναν υγιεινό τρόπο ζωής, λέει ο Shapiro. «Δεν θεραπεύουμε γενικά τα παιδιά με φάρμακα πριν από την ηλικία των 8 ετών», λέει, «αλλά το θεωρούμε σε αυτή την ηλικία, ανάλογα με τα επίπεδα χοληστερόλης και το οικογενειακό ιστορικό».
Ωστόσο, τα νεότερα παιδιά είναι όταν FH η Ames, τώρα 29 ετών, βασίζεται σε φάρμακα, άσκηση και δίαιτα που μειώνουν τη χοληστερόλη για να διατηρήσουν τη λιποπρωτεΐνη χαμηλής πυκνότητας
(LDL) (η "κακή" χοληστερόλη) κοντά στο φυσιολογικό. Παίρνει 13 χάπια ημερησίως - στατίνες, νιασίνη και άλλα, μερικά το πρωί και μερικά το βράδυ, λέει - και δοκιμάζει τη χοληστερόλη κάθε έξι μήνες.
Επίσης, πηγαίνει στο γυμναστήριο τέσσερις έως πέντε φορές την εβδομάδα . "Απολαμβάνω περιστροφή, γιόγκα, αντλία σώματος και άρση βαρών", λέει. «Και αγαπώ τη Zumba». Τις άλλες μέρες, μπορεί να πάρει μια γρήγορη βόλτα γύρω από την πόλη - Raleigh, NC - με τους συνεργάτες της στο πρακτορείο μάρκετινγκ.
Η διατροφή της είναι ισορροπημένη και υγιής στην καρδιά με πολλά φρούτα και λαχανικά, άπαχη πρωτεΐνη, χαμηλά λιπαρά γαλακτοκομικά - και λίγο ψωμί και πατάτες, λέει. Ωστόσο, η Ames παραδέχεται ότι εξακολουθεί να κάνει χώρο για φαγητά όπως πίτσα, mac και τυρί: "Είναι όλα μετριοπαθείς."
Το σχήμα της φαίνεται να λειτουργεί. "Η χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεΐνη μου είναι περίπου 100, αλλά θα ήθελα να την ωθήσω στα 70, αν μπορούσα", λέει. Η LDL, η κύρια πηγή χοληστερόλης και η συσσώρευση μπλοκαρίσματος στις αρτηρίες, θα πρέπει να είναι κάτω των 100, σύμφωνα με το NIH. Και το βάρος της είναι τώρα σε μια υγιή περιοχή, επίσης.
Η μεγαλύτερη πρόκληση, όμως, είναι η υπερνίκηση της αρνητικής εικόνας του σώματος που προέρχεται από πολλά χρόνια αδιαθεσίας επειδή δεν ήταν σε θέση να ελέγξει τη χοληστερόλη της ούτε το βάρος της. "Εάν θα μπορούσα να πω στα κορίτσια με αυτή την κατάσταση τίποτα", λέει, "είναι ότι δεν υπάρχει τίποτα να αισθανθεί ένοχος".
Η Ames έχει γίνει συνήγορος του Ιδρύματος της FH και τονίζει επίσης τη σημασία της αναζήτησης υποστήριξης από άλλους με την κατάσταση. «Η πρώτη φορά που πήγα ποτέ σε μια εκδήλωση με άλλους υποστηρικτές, είπαμε γρήγορες οικογενειακές ιστορίες και ήταν καταπληκτικό πόσο παρόμοια ήταν», λέει. "Ποτέ δεν γνώρισα κανέναν με την FH πριν, και τώρα ξέρω αν έχω μια κακή μέρα, μπορώ να φτάσω σε άλλους μέσω του ιδρύματος. Υποστηρίζουμε πραγματικά το ένα το άλλο. "
