ΠΕΜΠΤΗ 19 Ιουλίου 2012 (HealthDay News) - Οι επιστήμονες λένε ότι έχουν χαρτογραφήσει ολόκληρα τα γονιδιώματα των 91 σπερματοζωαρίων από έναν άνθρωπο, την πρώτη φορά που έχει πραγματοποιηθεί τέτοια αντιστοίχηση γονιδίων σε ένα ανθρώπινο γαμέτα (σπέρμα ή κύτταρο αυγών )
Η έρευνα δίνει μια ματιά στον ανασυνδυασμό - η διαδικασία με την οποία το DNA αναμιγνύεται για να δημιουργήσει απογόνους που φέρουν μαζί τους χαρακτηριστικά γνωρίσματα από γονείς και παππούδες, εξήγησαν οι επιστήμονες του πανεπιστημίου Stanford
"Ήμασταν σε θέση να δημιουργήσουμε έναν ατομικό ανασυνδυασμό τον χάρτη και την συχνότητα μετάλλαξης για καθένα από πολλά σπερματοζωάρια από ένα άτομο ", ανέφερε ο συν-συγγραφέας της μελέτης, Barry Behr, διευθυντής του εργαστηρίου γονιμοποίησης in vitro του Stanford. "Τώρα μπορούμε να δούμε ένα συγκεκριμένο άτομο, να κάναμε κάποιες κλήσεις για το τι θα συμβάλουν πιθανώς γενετικά σε ένα έμβρυο και ίσως ακόμη και να διαγνώσουν ή να ανιχνεύσουν πιθανά προβλήματα."
Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στις 20 Ιουλίου στο περιοδικό Cell
Μέχρι τώρα, οι επιστήμονες μπόρεσαν να κοιτάξουν μόνο σε πληθυσμιακές μελέτες για να μετρήσουν πόσο συχνά συνέβη ο ανασυνδυασμός στα σπερματοζωάρια και τα κύτταρα των αυγών και πόσο περίπλοκη ήταν η διαδικασία, δήλωσε η ομάδα Stanford. > Η νέα μελέτη επικεντρώθηκε στο σπέρμα ενός υγιούς 40χρονου άνδρα που είχε κανονικό σπέρμα και είχε ήδη αποκτήσει υγιή απόγονα. Η ομάδα ανέφερε ότι, όπως αναμενόταν, το σπέρμα του ανθρώπου είχε υποβληθεί σε περίπου 23 ανασυνδυασμούς DNA, παρόλο που υπήρχαν μεγάλες διακυμάνσεις σε αυτή τη γενετική ανάμειξη μεταξύ μεμονωμένων σπέρμα. Δύο από τα δειγματοληψία σπέρματος έλειπαν ολόκληρα χρωμοσώματα, όπως επεσήμαναν οι συγγραφείς.
Μεταξύ των 25 και 36 «εντοπίστηκαν και νέες μεταλλάξεις νουκλεοτιδίων» - τυχαίες μεταλλάξεις που μπορούν να επηρεάσουν τους απογόνους για καλό ή άρρωστο
, η συχνότητα και ο βαθμός αυτής της διαδικασίας γενετικής ανάμειξης είναι μοναδική για κάθε σπερματοζωάριο και κύτταρο αυγών ", ανέφερε ο ερευνητής Stephen Quake, καθηγητής μηχανικής, βιοϊατρικής και εφαρμοσμένης φυσικής στο Stanford. "Δεν έχουμε ξαναδεί μπορούμε να το δούμε με αυτό το επίπεδο λεπτομέρειας. Είναι πολύ ενδιαφέρον το γεγονός ότι αυτό που συμβαίνει στο σώμα ενός ατόμου αντικατοπτρίζει τον μέσο όρο του πληθυσμού."
Τα ευρήματα έχουν επιπτώσεις στην έρευνα για τη γονιμότητα, διότι όταν τα πράγματα πάνε στραβά με τον ανασυνδυασμό, το σπέρμα μπορεί να σταματήσει να είναι βιώσιμο, ανέφεραν οι ερευνητές.
"Αυτό θα μπορούσε να χρησιμεύσει ως ένα νέο είδος συστήματος έγκαιρης ανίχνευσης για άνδρες που μπορεί να έχουν αναπαραγωγικά προβλήματα", δήλωσε ο Behr, ο οποίος είναι επίσης συν-διευθυντής Η αναπαραγωγική ενδοκρινολογία και το πρόγραμμα υπογονιμότητας του Stanford. "Είναι επίσης πιθανό να μπορούμε μία μέρα να χρησιμοποιήσουμε άλλα συναφή χαρακτηριστικά για την αβλαβή ταυτοποίηση υγιούς σπέρματος για χρήση στην εξωσωματική γονιμοποίηση.Στο τέλος, το DNA είναι η πρώτη ύλη που τελικά καθορίζει το δυναμικό του σπέρματος.Αν μπορούμε να μάθουμε περισσότερα για αυτή τη διαδικασία, μπορούμε να κατανοήσουμε καλύτερα την ανθρώπινη γονιμότητα. "
