Όλοι στην οικογένεια: Είναι η γενετική ελκώδης κολίτιδα; |

Η εβραϊκή καταγωγή μπορεί να συνδέεται με ελκώδη κολίτιδα. Για την Rayna Kraman, τα γονίδια μπορούν να διαδραματίσουν κάποιο ρόλο στην ελκώδη

Η ελκώδης κολίτιδα μπορεί να επηρεάσει ανθρώπους οποιασδήποτε ηλικίας και εθνικής προέλευσης, αλλά είναι πιο διαδεδομένη στους εβραϊκούς ανθρώπους της Ανατολικής Ευρώπης.

Όχι ο καθένας ταιριάζει στο χαρακτηριστικό προφίλ ενός ασθενούς με ελκώδη κολίτιδα: Όταν η Rayna Kraman, 75 ετών, που ζει κοντά στο Waco του Τέξας, είχε διαγνωστεί με την ελκώδη κολίτιδα (UC) πριν από τέσσερα χρόνια, δεν γνώριζε την κατάσταση της - ένας τύπος φλεγμονώδους νόσου του εντέρου (IBD) - μπορεί να συνδεθεί με την εβραϊκή καταγωγή της. Δεν ήταν μέχρι που ο γιος της έστειλε ένα σύνδεσμο που βρήκε στο διαδίκτυο ότι έκανε τη σύνδεση. Δυστυχώς για τον Kraman, οι πληροφορίες έθεταν περισσότερες ερωτήσεις παρά απαντήσεις.

Μια καθυστερημένη και απροσδόκητη διάγνωση

Αρχικά, ο γιατρός του Kraman δεν υποψιάστηκε την ελκώδη κολίτιδα, εν μέρει λόγω της ηλικίας της. Η ελκώδης κολίτιδα μπορεί να χτυπήσει οποιαδήποτε στιγμή. Ωστόσο, αρχίζει συνήθως μεταξύ 15 και 25 ετών. Όταν διαγιγνώσκεται αργότερα στη ζωή, είναι πιο πιθανό να παρατηρείται σε άνδρες από γυναίκες. Επιπλέον, ο Κράιαν δεν είχε τον κοιλιακό πόνο που συνήθως έρχεται με ελκώδη κολίτιδα. Ο γιατρός μου μου είπε ότι ήταν απλώς διάρροια και ότι θα έμενε 21 ημέρες. Συνεχιζόμουν να υποστηρίζω μαζί του ότι κάτι δεν πάει καλά με μένα ", λέει ο Kraman. Όταν ο γιατρός έκανε μια ματιά στο εσωτερικό του παχέος εντέρου, συνειδητοποίησε ότι είχε δίκιο. Ήταν φλεγμονή και έκανε τη διάγνωση.

Η Kraman σημειώνει ότι η κληρονομιά της δεν βρέθηκε ποτέ στη διάγνωση, αλλά θυμάται ότι ο πατέρας της έλεγε ότι είχε συμπτώματα που θα μπορούσαν να ήταν UC. Μπορεί επίσης να είχε UC αργά, αλλά πέθανε από καρκίνο στις αρχές της δεκαετίας του εβδομήντα, οπότε δεν θα ξέρει ποτέ σίγουρα.

Ο Kraman έγραψε επίσης σε μερικά μέλη της οικογένειας από την πλευρά του πατέρα του, ρωτώντας αν κάποιος είχε ελκώδης κολίτιδα. Ένας από τους πρώτους ξαδέρφους του πατέρα της μπορεί να είχε UC, αλλά αυτός ο συγγενής είχε πεθάνει, οπότε ο Kraman δεν μπορούσε να διερευνήσει περαιτέρω.

Ο ρόλος της οικογενειακής ιστορίας στο IBD

Σύμφωνα με ένα κεφάλαιο του Νοεμβρίου του 2012 για τη γενετική του φλεγμονώδους ασθένεια του εντέρου στο βιβλίο

Παιδιατρική φλεγμονώδης νόσος του εντέρου

,

ελκώδης κολίτιδα είναι πιο συχνή στους καυκάσιους, ιδιαίτερα εκείνους της εβραϊκής κληρονομιάς. Και οι Εβραίοι Ashkenazi έχουν κατά δύο έως εννέα φορές μεγαλύτερη συχνότητα εμφάνισης του IBD σε σχέση με τους μη Εβραίους.

Το οικογενειακό ιστορικό είναι σημαντικό τόσο στην ελκώδη κολίτιδα όσο και στη νόσο του Crohn, αλλά η σχέση είναι πολύ ισχυρότερη στο Crohn », λέει ο Ashkan Farhadi, MD του Κέντρου Πεπτικιστικών Ασθενειών στο Memorial Care Medical Group στο Κόστα Μέσα της Καλιφόρνια και ενός γαστρεντερολόγου στο Ιατρικό Κέντρο Memorial Orange στο Fountain Valley, Καλιφόρνια Εάν ένας ασθενής έρχεται στο Δρ Farhadi που παραπονείται ότι έχει διαρκή διάρροια, αιμορραγία, κοιλιακό άλγος, απώλεια βάρους, κόπωση και είναι Εβραίος, θα μπορούσε να διερευνήσει πιο εύκολα εάν πρόκειται για ελκώδη κολίτιδα. αλλά θα εξετάσει αυτή την πιθανότητα με όποιον έχει αυτά τα συμπτώματα, εξηγεί. ΣΧΕΤΙΚΟΙ: 7 Συμβουλές για την αποδοχή του σώματός σας με IBD

Είναι η γενετική ελκώδης κολίτιδα;

Ενώ ορισμένα γονίδια έχουν ταυτοποιηθεί με τη λειτουργία των εντέρων, η αιτία της ελκώδους κολίτιδας είναι ακόμα άγνωστη.

Η εσωτερική επένδυση των εντέρων έχει σκοπό να εμποδίζει τα βακτήρια και τις τοξίνες να διέρχονται από τους τοίχους τους. Σε μερικούς ανθρώπους, αυτός ο φραγμός καταρρέει. "Ονομάζουμε αυτή την υπερ-διαπερατότητα του εντέρου", λέει ο Farhadi. Θα μπορούσε να είναι ένα πρώιμο βήμα στην ανάπτυξη της φλεγμονώδους νόσου του εντέρου. Το ερώτημα είναι ότι αυτό μπορεί να είναι αποτέλεσμα ελαττωματικών γονιδίων ή περιβαλλοντικών ή και των δύο; Η σκέψη είναι ότι η ύπαρξη ενός πιο διαπερατού εντέρου προκαλεί μια ανοσοαπόκριση, λέει ο Farhadi. «Όταν η ενεργοποίηση του ανοσοποιητικού συστήματος απομακρύνεται από το χέρι, η εντερική επένδυση θα πιαστεί στη διασταυρούμενη πυρκαγιά και θα παρατηρήσουμε βλάβη στην εντερική επένδυση».

"Φαίνεται ότι ακόμα κι αν η εντερική διαπερατότητα δεν είναι ο μόνος λόγος για την ανάπτυξη του UC, συμβάλλει στη δημιουργία του σε εκείνους που είναι ανοσολογικώς ευαίσθητοι", προσθέτει ο Farhadi. Αλλά αυτό που προκαλεί ή ελέγχει την αυτοάνοση απάντηση σε μερικούς ανθρώπους δεν έχει ακόμη απαντηθεί, λέει.

Τι μπορείτε να κάνετε

Δεν υπάρχει τρόπος να αποφευχθεί η ελκώδης κολίτιδα. "Δεν είναι σαν τις καρδιακές παθήσεις, όπου εάν τρώτε δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά και άσκηση, μπορείτε να τα αποφύγετε", λέει ο Neville Bamji, MD, κλινικός εκπαιδευτικός ιατρικής στο Νοσοκομείο Mount Sinai και γαστρεντερολόγος με συνεργάτες της γαστρεντερολογίας της Νέας Υόρκης

Εάν είστε Εβραίοι και έχετε έναν στενό συγγενή που έχει UC, κάντε το καλύτερο για να ακολουθήσετε έναν υγιεινό τρόπο ζωής. Διαχειριστείτε την ανταπόκρισή σας στο άγχος, διατηρήστε την καλή υγιεινή ύπνου, διατηρήστε το βάρος σας σε κανονική κλίμακα για εσάς και μην χαλάσετε σε κορεσμένα ζωικά λίπη και επεξεργασμένα τρόφιμα, συμβουλεύει ο Farhadi

Εάν έχετε γαστρεντερική δυσφορία που δεν εξαφανίζεται σε εύλογο χρονικό διάστημα, επισκεφθείτε το γιατρό σας. "Έχουμε πολύ αποτελεσματικές θεραπείες για την ελκώδη κολίτιδα", λέει ο Δρ. Bamji. Πολλοί άνθρωποι μπορούν να ελέγξουν τα συμπτώματα με δίαιτα και φάρμακα. Περίπου το 25 έως 35 τοις εκατό των ασθενών χρειάζονται χειρουργική επέμβαση για να αφαιρέσουν το κόλον τους σε κάποιο σημείο, αν και

ο Kraman προσπάθησε αλλοπαθητικά, naturopathic, και ομοιοπαθητικά φάρμακα, χωρίς αποτέλεσμα. Το φάρμακο συνταγών βοήθησε μερικούς, αλλά τελικά έπρεπε να χειρουργηθεί. Ακόμη και αν γνώριζε για τον πιθανό γενετικό δεσμό, δεν πιστεύει ότι θα είχε κάνει κάτι διαφορετικό. «Ασκούσα, και δεν καπνίζω», λέει. "Μερικές φορές," προσθέτει, "πρέπει απλώς να πάρετε τη ζωή που σας ρίχνει."