Μια δοκιμή γονιδιακής έκφρασης προσδιόρισε σωστά περισσότερο από το 90 τοις εκατό των ύποπτων οζιδίων του θυρεοειδούς ως κακοήθη, όπως επιβεβαιώθηκε από την ιστοπαθολογική επιβεβαίωση. έδειξε ότι όλα εκτός από ένα ψευδώς θετικό αποτέλεσμα συσχετίστηκαν με ανεπαρκή δειγματοληψία με αναρρόφηση λεπτής βελόνας Τα αποτελέσματα υποδηλώνουν ότι πολλές περιττές διαγνωστικές παρεμβάσεις μπορούν να αποφευχθούν για ασθενείς με οζίδια του θυρεοειδούς αόριστης κατάστασης, όπως αναφέρθηκε online στο
Η μελέτη αυτή δείχνει ότι ένας ταξινομητής γονιδιακής έκφρασης μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό ενός υποπληθυσμού ασθενών με χαμηλή πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου σε έναν πληθυσμό ασθενών για τους οποίους ο διαγνωστικός χειρουργός Το Erik K. Alexander, MD, του Χάρβαρντ και του Brigham και του Γυναικείου Νοσοκομείου στη Βοστόνη, και οι συν-συγγραφείς έγραψαν τελικά.
συντηρητική κλινική προσέγγιση για ασθενείς που έχουν οζίδια με απροσδιόριστα κυτταρολογικά χαρακτηριστικά στην αναρρόφηση λεπτής βελόνας και ένα καλοήθη αποτέλεσμα στην εξέταση ταξινόμησης γονιδιακής έκφρασης.
Η μελέτη επίσης αναφέρθηκε στο ENDO 2012 στο Χιούστον. το ποσοστό των ύποπτων οζιδίων των οζιδίων αποδειχθεί κακόηθες. Κατά συνέπεια, τα περισσότερα οζίδια 1 cm και μεγαλύτερα οδηγούν σε μια διαγνωστική αξιολόγηση. Η κυτταρολογία αναρρόφησης με λεπτό βελόνα παραμένει ο ακρογωνιαίος λίθος της αξιολόγησης, αλλά όσο το 30% των διαδικασιών οδηγεί σε απροσδιόριστα ευρήματα. Απροσδιόριστη κυτταρολογία για ένα οζίδιο θυρεοειδούς εμπίπτει σε μία από τις τρεις ταξινομήσεις: Ο ασθενής που αναφέρεται άσκοπα για διαγνωστική χειρουργική αξιολόγηση αντιμετωπίζει κίνδυνο κινδύνου από σοβαρές επιπλοκές από 2% έως 10%, οι περισσότερες από τις οποίες θα οδηγήσουν σε θεραπεία αντικατάστασης λεβοθυροξίνης σε όλη τη ζωή, ανέφεραν οι συγγραφείς.
Η μοριακή ανάλυση έχει μεγάλη υπόσχεση ως συμπλήρωμα στην μικροσκοπική αξιολόγηση του ιστού του θυρεοειδούς, καθώς το 60% έως 70% των καρκίνων του θυρεοειδούς έχει μία ή περισσότερες γνωστές γενετικές μεταλλάξεις. Σε μία μελέτη, ανάλυση γενετικών δεικτών με υψηλή ειδικότητα για κακοήθεια θυρεοειδούς αποκάλυψε μεταλλάξεις στο 16% των περιπτώσεων.
Πρόσφατα, ένας ταξινομητής γονιδιακής έκφρασης έδειξε υπόσχεση για τη διάκριση καλοήθων οζιδίων θυρεοειδούς από κακοήθεις αλλοιώσεις. Μια πιλοτική μελέτη έδειξε ευαισθησία και αρνητική τιμή πρόβλεψης που υπερβαίνει το 90 τοις εκατό
Ο Alexander και οι συνεργάτες του ανέφεραν ευρήματα από μια μεγάλη, προοπτική, πολυκεντρική μελέτη επικύρωσης του ταξινομητή γονιδιακής έκφρασης σε ασθενείς με απροσδιόριστα οζίδια θυρεοειδούς. Οι ερευνητές σε 49 θέσεις αξιολόγησαν 4.812 λεπτόκοκκοι αναρροφήσεις κονδυλωμάτων θυρεοειδούς 1 cm ή μεγαλύτεροι σε 3.789 ασθενείς.
Ξεκινώντας από 577 κυτταρολογικά απροσδιόριστες αναρροφήσεις, εκρίθωσαν τον αριθμό σε 265, καθένα από τα οποία είχε αντίστοιχο ιστοπαθολογικό δείγμα από την ίδια βλάβη .
Ο ταξινομητής γονιδιακής έκφρασης περιλαμβάνει 25 γονίδια που φιλτράρουν σπάνια νεοπλάσματα και 142 γονίδια που χρησιμεύουν ως πρωταρχικός ταξινομητής.
- Η τυφλή ιστοπαθολογική ανασκόπηση αναγνώρισε 85 από 265 ασαφείς αναρροφήσεις ως κακοήθεις. Ο ταξινομητής γονιδιακής έκφρασης εντόπισε 78 από 85 ως ύποπτο, με αποτέλεσμα την ευαισθησία 92 τοις εκατό. Η δοκιμή βαθμολόγησε σωστά 93 από 180 καλοήθεις αλλοιώσεις, με αποτέλεσμα μια ειδικότητα 52 τοις εκατό.
- Η δοκιμασία επέτυχε 90 τοις εκατό ή μεγαλύτερη ευαισθησία για όλες τις κατηγορίες αόριστων θυρεοειδικών βλαβών
- Χρησιμοποιήθηκε ως βοήθημα για τη λήψη κλινικών αποφάσεων. ο ταξινομητής γονιδιακής έκφρασης θα μπορούσε να εξαλείψει το ένα τρίτο των εκτιμώμενων 75.000 διαγνωστικών χειρουργικών επεμβάσεων που εκτελούνται κάθε χρόνο για κυτταρολογικά απροσδιόριστες αλλοιώσεις του θυρεοειδούς, γράφει ο συντάκτης μιας συνοδευτικής έκδοσης
Το πιθανό μειονέκτημα της δοκιμής είναι ότι 5 έως 10 τοις εκατό των οζιδίων που ταξινομούνται ως καλοήθεις μπορεί να αποδειχθούν κακοήθη, ιδιαίτερα βλάβες που είναι απροσδιόριστες αλλά υποδηλώνουν καρκίνο.
«Επειδή αυτή η ομάδα διατρέχει υψηλό κίνδυνο για καρκίνο, είναι λογικό να επαναλαμβάνεται η βιοψία αναρρόφησης με λεπτή βελόνα ή να γίνεται διαγνωστική ημιθυροειδεκτομή ακόμη και όταν ο ταξινομητής γονιδιακής έκφρασης υποδεικνύει ένα καλοήθη προφίλ », γράφει ο J. Larry Jameson, MD, PhD, του Πανεπιστημίου της Πενσυλβανίας στη Φιλαδέλφεια. Σε αυτή την εποχή εστιάζοντας σε αποτελέσματα υψηλής ποιότητας με χαμηλότερο κόστος, αυτή η νέα δοκιμασία ταξινόμησης γονιδίου-έκφρασης είναι μια ευπρόσδεκτη προσθήκη στα εργαλεία που διατίθενται για τη λήψη τεκμηριωμένων αποφάσεων σχετικά με τη διαχείριση των οζιδίων του θυρεοειδούς ", πρόσθεσε ο Jameson. Μπορεί να βοηθήσει στην εξαίρεση καλοήθων βλαβών του θυρεοειδούς
