Τι είναι η Θρομβοφιλία;

Συνήθως, η πήξη του αίματος είναι καλό πράγμα - μια απαραίτητη απάντηση, στην πραγματικότητα, για να κρατήσει το σώμα σας από την υπερβολική αιμορραγία όταν τραυματιστείτε. Αλλά η πήξη, ή η πήξη, όπως καλείται επίσης, μπορεί να είναι επικίνδυνη όταν σχηματίζονται θρόμβοι όταν δεν υποτίθεται ότι. Αυτό συμβαίνει με τη θρόμβωση βαθιάς φλέβας (DVT), τους θρόμβους αίματος που σχηματίζονται σε μια φλέβα βαθιά μέσα στο σώμα, συνήθως τα πόδια.

Ιδιαίτερα για τον κίνδυνο αυτό είναι άτομα με διαταραχή θρόμβου αίματος που ονομάζεται θρομβοφιλία, γνωστή και ως υπερπηξία. Αυτή η κατάσταση κάνει κάποιον πιο πιθανό να αναπτύξει μη φυσιολογικούς θρόμβους αίματος που μπορεί να είναι απειλητικοί για τη ζωή. Η θρομβοφιλία αυξάνει τον κίνδυνο DVT. Και, αφεθεί χωρίς θεραπεία, οι θρόμβοι αίματος μπορούν να σπάσουν, να ξεκινήσουν να κινούνται μέσα στο αίμα και να μπλοκάρουν τη ροή του αίματος σε ένα σημαντικό όργανο, προκαλώντας ενδεχομένως σοβαρές βλάβες ή θάνατο. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η σωστή διάγνωση της θρομβοφιλίας είναι τόσο σημαντική.

Η αυξημένη αιτία θρόμβωσης στην θρομβοφιλία

«Οι περισσότερες θρομβοφιλία είναι γενετικές», που σημαίνει ότι κληρονομούνται από έναν ή και τους δύο γονείς, δήλωσε ο Keith McCrae, MD, ιατρός στο τμήμα αιματολογική ογκολογία και διαταραχές του αίματος στην κλινική Cleveland στο Οχάιο. «Υπάρχουν επίσης παράγοντες κινδύνου για θρόμβους αίματος που δεν είναι γενετικοί, όπως λήψη αντισυλληπτικών από το στόμα, ακινητοποίηση λόγω πρόσφατης χειρουργικής επέμβασης ή καρκίνος. Οι περισσότεροι είναι κληρονομικοί », δήλωσε ο Δρ. McCrae

Οι θρομβοφιλία που είναι παρούσες από τη γέννηση ονομάζονται συγγενείς θρομβοφιλίες, ένας από τους πιο συνηθισμένους από αυτούς είναι ο παράγοντας V Leiden.» Ο παράγοντας V Leiden είναι πιο κοινός στους ανθρώπους της βορειοευρωπαϊκής καταγωγής , Δήλωσε ο Δρ McCrae. «Όχι όλοι οι άνθρωποι με τον παράγοντα V Leiden θα αναπτύξουν θρόμβους αίματος».

Υπάρχουν επίσης και άλλοι τύποι κληρονομούμενων θρομβοφιλιών, συμπεριλαμβανομένης της μετάλλαξης προθρομβίνης G2021A, ανεπάρκειας αντιθρομβίνης ΙΙΙ, ανεπάρκειας πρωτεΐνης C και ανεπάρκειας πρωτεΐνης S.

Θρομβοφιλία δεν προκαλείται μόνο από τη γενετική. "Η θρομβοφιλία οφείλεται στις αλληλεπιδράσεις μεταξύ της γενετικής και του περιβάλλοντος ενός ατόμου - κάτι που αποκαλούμε πολυπαραγοντική κληρονομικότητα", δήλωσε η Michelle Kluge, γενετική σύμβουλος στην κλινική Mayo στο Rochester, Minn

Θρομβοφιλία: Γενετική Κατάσταση

η θρομβοφιλία κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο ", δήλωσε ο Michelle Alabek, γενετικός σύμβουλος στο Κέντρο Αιμοφιλίας της Δυτικής Πενσυλβανίας στο Πίτσμπουργκ. Εξήγησε: "Ο καθένας έχει δύο αντίγραφα ορισμένων γονιδίων που θα πρέπει να λειτουργούν για να σταματήσουν τον σχηματισμό θρόμβων κατάλληλα. Εάν ένα ή και τα δύο αντίγραφα ενός γονιδίου δεν εργάζονται σε ένα άτομο, αυτός ή αυτή θα διατρέχει αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης »(σχηματισμός θρόμβου).

Το εάν κάποιος έχει θρομβοφιλία εξαρτάται επίσης από το πόσα αντίγραφα των μη εργαζόμενων το γονίδιο που κληρονόμησε το άτομο. "Αν ένα άτομο έχει ένα αντίγραφο ενός γονιδίου που δεν λειτουργεί και ενός αντιγράφου που δουλεύει, είναι ετερόζυγα για θρομβοφιλία", δήλωσε ο Alabek. "Τα ετερόζυγα άτομα έχουν 50% κίνδυνο να περάσουν το μη γονιμοποιημένο γονίδιο στα παιδιά τους. Αν και τα δύο αντίγραφα των γονιδίων ενός ατόμου δεν δουλεύουν, το άτομο αυτό είναι ομόζυγο και αυτοί οι άνθρωποι μεταδίδουν πάντοτε ένα μη επεξεργασμένο αντίγραφο του γονιδίου στα παιδιά τους. "

Ο Alabek πρόσθεσε ότι ένα άτομο μπορεί να κληρονομήσει ελαττωματικά γονίδια και από τις δύο πλευρές της οικογένειας, γεγονός που θα αυξήσει τον κίνδυνο για συγγενή θρομβοφιλία." Είναι επίσης πιθανό να έχουμε περισσότερες από μία θρομβοφιλία, που θα αυξήσουν περαιτέρω τον κίνδυνο θρόμβωσης "

Αρκετά σενάρια μπορεί να ωθήσουν κάποιον να αναζητήσει αξιολόγηση για πιθανή διάγνωση θρομβοφιλίας

«Άτομα με ισχυρό οικογενειακό ιστορικό

ΣΧΕΤΙΚΟΙ: Η μεγαλύτερη πρόκληση του αθλητή του πρωταθλήματος: Η βαθιά φλεβική θρόμβωση

η θρόμβωση μπορεί να είναι επιθυμητή από έναν επαγγελματία της γενετικής, όπως ένας γενετικός σύμβουλος, καθώς και ένας αιματολόγος, ειδικά εάν έχουν άλλους παράγοντες κινδύνου για τη θρομβοφιλία, όπως υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση ή λαμβάνοντας από του στόματος αντισυλληπτικά », δήλωσε ο Kluge. "Αυτοί οι επαγγελματίες μπορούν να συζητήσουν μεμονωμένους παράγοντες κινδύνου θρομβοφιλίας, τόσο γενετικούς όσο και περιβαλλοντικούς, καθώς και τον προσωπικό σας κίνδυνο για την ανάπτυξη θρόμβου αίματος. Μπορούν επίσης να σας βοηθήσουν να καθορίσετε τα κατάλληλα επόμενα βήματα.

Ένας άλλος λόγος για να επιδιωχθεί η αξιολόγηση της διάγνωσης της θρομβοφιλίας, σύμφωνα με τον McCrae, θα ήταν η ανάπτυξη θρόμβου αίματος σε νεαρή ηλικία. "Η επίπτωση ενός θρομβωτικού συμβάντος σε κάποιον 21 ετών είναι περίπου ένας στους 750.000", δήλωσε. "Σε κάποιον που είναι 55 ή 60, είναι περίπου ένας στους 150. Επομένως, η ηλικία είναι ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου."

Η αναζήτηση διάγνωσης θρομβοφιλίας μπορεί επίσης να ζητηθεί εάν ένας θρόμβος σχηματίζεται σε ένα ασυνήθιστο μέρος. "Η πλειοψηφία των θρόμβων σχηματίζεται στα πόδια, αλλά κάποιος με συγγενή θρομβοφιλία μπορεί να αναπτύξει θρόμβο γύρω από τα έντερα ή το ήπαρ - θρόμβωση εκτός αν κάποιος έχει θρομβοφιλία », δήλωσε ο McCrae

Πολλοί άνθρωποι με θρομβοφιλία δεν αναπτύσσουν ποτέ θρόμβους αίματος, αλλά για εκείνους που κάνουν, υπάρχουν αποτελεσματικοί τρόποι αντιμετώπισης της θρομβοφιλίας

Θεραπεία για θρομβοφιλία

Η πλειοψηφία των ανθρώπων με μία από τις πιο συχνές θρομβοφιλία δεν θα αναπτύξει θρόμβο αίματος και μέχρι να αναπτύξει κάποιος θρόμβος, συνήθως δεν αντιμετωπίζονται ", δήλωσε ο McCrae." Μόλις ένα άτομο αναπτύξει ένα θρόμβο, υπάρχει κάποια διαμάχη στο ιατρική κοινότητα για τη διαχείριση της θρομβοφιλίας s για την θρομβοφιλία που έχει ένα άτομο - μερικές από τις πιο συχνές θρομβοφίλες, όπως ο παράγοντας V Leiden, αυξάνουν τον κίνδυνο για επαναλαμβανόμενους θρόμβους αίματος λιγότερο από άλλες πιο σοβαρές μορφές, όπως η ανεπάρκεια της αντιθρομβίνης ΙΙΙ.