Δειγματοληψία χοριογενών (CVS) | Κέντρο Εγκυμοσύνης

Anonim

Τι εμφανίζει για: CVS ) δοκιμάζει ένα μικρό, μπουμπούκι κομμάτι του αναπτυσσόμενου πλακούντα (villus). Αυτό το δείγμα περιέχει τις ίδιες γενετικές πληροφορίες με το μωρό σας, έτσι ώστε να μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να αποκλείσει τις χρωμοσωμικές διαταραχές συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down (ή τρισωμίας 21), της τρισωμίας 13 και της τρισωμίας 18. Το CVS μπορεί επίσης να ανιχνεύσει γενετικές ασθένειες όπως το Tay-Sachs η αναιμία των δρεπανοκυττάρων και καθορίζει το φύλο του μωρού σας με ακρίβεια 100 τοις εκατό (να μιλήσετε αν δεν ξέρετε ότι θέλετε να το ξέρετε!)

Ποιος είναι για: Το CVS διατίθεται σε οποιαδήποτε έγκυο γυναίκα, αλλά είναι προαιρετικό και όχι συνηθισμένο. Οι γυναίκες που είναι άνω των 35 ετών (και συνεπώς διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να μεταφέρουν ένα παιδί με χρωμοσωμική διαταραχή) μπορούν να επιλέξουν να έχουν CVS. Η δοκιμή είναι επίσης χρήσιμη για τις γυναίκες που γνωρίζουν ότι είναι φορείς για μια γενετική ασθένεια ή για εκείνους που πρέπει να καθορίσουν την πατρότητα. Δεν εντοπίζει τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, όπως το spina bifida. Οι γυναίκες που έχουν αναστατωμένα αποτελέσματα από έναν διαγνωστικό έλεγχο νουκλεϊνής διαφάνειας (και οι συνοδευτικές εξετάσεις αίματος του πρώτου τριμήνου, γνωστού και ως συνδυασμένη οθόνη) μπορούν επίσης να επιλέξουν το CVS για μια πιο οριστική απάντηση. Και οι γυναίκες που δεν θέλουν να περιμένουν έως το δεύτερο τρίμηνο (όταν εκτελείται αμnio) μπορούν επίσης να επιλέξουν το CVS. Τα θέματα είναι περίπλοκα, αλλά η γενετική συμβουλευτική είναι διαθέσιμη στις περισσότερες περιοχές για να σας βοηθήσει να αποφασίσετε τι είναι σωστό για εσάς.

Πώς γίνεται: Κατά τη διάρκεια του CVS, ο ιατρός σας αποκτά μια μικρή ποσότητα ιστού πλακούντα. Ανάλογα με τη θέση του πλακούντα, αυτό γίνεται είτε με την εισαγωγή μιας κοίλης βελόνας μέσα στην κοιλιακή χώρα (transabdominal CVS) είτε με την εισαγωγή ενός εύκαμπτου καθετήρα μέσα στον κόλπο και μέσω του τραχήλου της μήτρας (transvaginal CVS). Σε κάθε διαδικασία, ο γιατρός σας χρησιμοποιεί υπερηχογράφημα για να καθοδηγήσει τη βελόνα ή τον καθετήρα στη σωστή θέση. Ο ιστός καλλιεργείται έπειτα σε εργαστήριο και τα αποτελέσματά σας είναι επτά έως δέκα ημέρες.

Όταν γίνει: το CVS εκτελείται μεταξύ των εβδομάδων 10 και 12 της εγκυμοσύνης. Αυτός ο χρονισμός είναι το κύριο πλεονέκτημα του έναντι του άλλου πειραματικού διαγνωστικού τεστ, η αμνιοκέντηση (που συνήθως εκτελείται από 15 έως 20 εβδομάδες). Εάν το επιθυμείτε

Κίνδυνοι: Όπως και η αμνιοπαρακέντηση, το CVS αυξάνει ελαφρώς τον κίνδυνο αποβολής - έχετε ένα ποσοστό υψηλότερου κινδύνου να αποφορτιστεί με CVS από ό, τι αν δεν είχε τη διαδικασία. Όσο περισσότερη εμπειρία ο ασκούμενος έχει πραγματοποιήσει το CVS, τόσο μικρότερος είναι ο κίνδυνος, επομένως μπορεί να θέλετε να ταξιδέψετε σε ένα εξειδικευμένο ιατρικό κέντρο για να εκτελέσετε τη δοκιμή. Εάν είστε Rh-αρνητικός, θα πρέπει να σας χορηγηθεί έγχυση RhoGAM μετά από CVS (δεδομένου ότι αυτή είναι μία από αυτές τις διαδικασίες που μπορεί να οδηγήσει σε ανάμιξη του μητρικού και του εμβρυϊκού αίματος). Επίσης, εάν το CVS καταλήξει σε μια διάγνωση μιας σπάνιας διαταραχής που ονομάζεται μωσαϊσμός (όπου κάποια κύτταρα έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα), ο γιατρός σας πιθανότατα θα συστήσει αμνιοπαρακέντηση αργότερα για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. (Μία προηγούμενη μελέτη με ανωμαλίες των άκρων σε μωρά των οποίων οι μητέρες είχαν CVS έχει απολυθεί · διεθνή στοιχεία για περισσότερες από 200.000 γυναίκες δεν δείχνουν αύξηση των ανωμαλιών των άκρων όταν η CVS πραγματοποιήθηκε μετά την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.)

Παρενέργειες: Κάποια κράμπες και κολπική αιμορραγία είναι συχνές μετά το CVS. Αφήστε τον γιατρό σας να ενημερωθεί για την αιμορραγία και επίσης να αναφέρετε οποιοδήποτε πυρετό (που μπορεί να υποδηλώνει λοίμωξη). Είναι πιθανό να είστε αρκετά κουρασμένοι και συναισθηματικά αποστραγγισμένοι μετά τη διαδικασία, οπότε μην σχεδιάζετε να οδηγείτε τον εαυτό σας στο σπίτι ή να εργάζεστε εκείνη την ημέρα.

arrow