Στοιχεία για τη νόσο του Still, της νεανικής αρθρίτιδας και της ρευματοειδούς αρθρίτιδας

Όπως και η ασθένεια Still, η συστηματική νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα είναι μια φλεγμονώδης αρθριτική πάθηση.Rafal Rodzoch / Alamy

Γρήγορα γεγονότα

Τα παιδιά παίρνουν επίσης αρθρίτιδα. Υπάρχουν επτά τύποι νεανικής (παιδικής) ιδιοπαθούς αρθρίτιδας ή JIA.

Τα συμπτώματα της SJIA και της ασθένειας Still περιλαμβάνουν πόνο και οίδημα των αρθρώσεων, μυϊκό πόνο και ροδοκόκκινο σομόν.

Σε αντίθεση με άλλα είδη χρόνιας αρθρίτιδας, (9)> Η συστηματική νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα (SJIA) είναι ένας από τους επτά τύπους νεανικής (παιδικής) ιδιοπαθούς αρθρίτιδας ή JIA (ιδιοπαθούς μέσου άγνωστης προέλευσης "). Το SJIA μπορεί μερικές φορές να αναφέρεται ως παιδιατρική νόσος Still, η οποία ονομάζεται από τον γιατρό που την ανέφερε για πρώτη φορά στα παιδιά στα τέλη του 1800.

Η SJIA αντιπροσωπεύει περίπου το 10% των περιπτώσεων JIA, λέει ο Jay Mehta, MD, κλινικός διευθυντής παιδιατρική ρευματολογία στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας και βοηθός καθηγητή κλινικής παιδιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια Perelman School of Medicine. Το JIA, ο πιο συνηθισμένος τύπος νεανικής αρθρίτιδας, επηρεάζει 1 στις 1000 και 1 στα 2500 παιδιά ή 30.000 έως 75.000 παιδιά στις Ηνωμένες Πολιτείες, σύμφωνα με εκτιμήσεις δεδομένων απογραφής του 2015.

Όταν η ασθένεια αναπτύσσεται μετά την ηλικία των 16 ετών, ονομάζεται ασθένεια του Still ενήλικα (AOSD). "Μέχρι 10 τοις εκατό των περιπτώσεων ρευματοειδούς αρθρίτιδας σε ενήλικες των ΗΠΑ μπορεί να είναι AOSD", λέει ο Brian Golden, MD, κλινικός αναπληρωτής καθηγητής ιατρικής στο τμήμα της ρευματολογίας στο NYU Langone Medical Center της Νέας Υόρκης

. ενήλικες ηλικίας 16 έως 35 ετών, αλλά μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε ηλικία. «Το ανοσοποιητικό σύστημα των παιδιών και των νεαρών ενηλίκων μοιράζεται μερικές κοινότητες, που μπορεί να είναι ο λόγος που το βλέπουμε πιο συχνά σε νεαρούς ενήλικες», λέει ο Πέτρος Ευθυμίου, αναπληρωτής επικεφαλής της ιατρικής και της ρευματολογίας στο New York Metodist Hospital στο Μπρούκλιν της Νέας Υόρκης, και ο αναπληρωτής καθηγητής κλινικής ιατρικής στην Weill Cornell Medicine στη Νέα Υόρκη

Η αιτία του SJIA και του AOSD

Η ασθένεια οφείλεται σε ένα υπερδραστικό έμφυτο ανοσοποιητικό σύστημα, καθιστώντας το διαφορετικό από τους περισσότερους άλλους τύπους χρόνιας αρθρίτιδας περιλαμβάνουν το προσαρμοστικό ανοσοποιητικό σύστημα. (Το προσαρμοστικό ανοσοποιητικό σύστημα κάνει συγκεκριμένα αντισώματα σε συγκεκριμένες ουσίες, ενώ το έμφυτο σύστημα δίνει μια πιο γενική απάντηση). Το SJIA και το AOSD είναι συστηματικά - που σημαίνει ότι επηρεάζουν ολόκληρο το σώμα - και είναι επίσης ιδιοπαθής, που σημαίνει ότι η αιτία είναι άγνωστη. Αν και το SJIA και το AOSD είναι ασθένειες του ανοσοποιητικού συστήματος, δεν θεωρούνται αυτοάνοσες, όπως είναι οι περισσότεροι τύποι ρευματοειδούς αρθρίτιδας, λύκου ή σύνδρομο Sjögren. Αντίθετα, θεωρούνται αυτοφλεγμονώδεις νόσοι

Κανείς δεν ξέρει ακριβώς γιατί το έμφυτο ανοσοποιητικό σύστημα πηγαίνει στραβά, αν και μπορεί να είναι μια απάντηση σε μια λοίμωξη ή να έχει μια γενετική συνιστώσα. "Όχι όμως όλοι με τους γενετικούς δείκτες παίρνουν τη νόσο, και όχι όλοι με την ασθένεια έχουν τους γενετικούς δείκτες", λέει ο Δρ Mehta. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

Ένας ημερήσιος υψηλός πυρετός 102 F ή μεγαλύτερος που διαρκεί περίπου 4 ώρες και τυπικά αιχμές το απόγευμα, αλλά μπορεί να συμβεί οποτεδήποτε (για διάγνωση SJIA, ο πυρετός πρέπει να υπάρχει για δύο ή περισσότερες εβδομάδες)

• Ένα ροδοκόκκινο σομόν που μπορεί να εμφανιστεί οπουδήποτε, αλλά συχνά εμφανίζεται στα άκρα και τον κορμό και που έρχεται και πηγαίνει - συχνά μαζί με πυρετό

• Πόνου και οίδημα στις αρθρώσεις, συχνά στα γόνατα, τους αστραγάλους, (μυαλγία)

• Οίδημα των λεμφαδένων

• Ο πόνος και η φλεγμονή των αρθρώσεων μπορεί να μην αναπτύσσονται μέχρι λίγες εβδομάδες ή μήνες μετά τον πυρετό και τους αρθρώσεις του τραχήλου της μήτρας (σε παιδιά)

• εξάνθημα. Και όταν η ασθένεια γίνει χρόνια, το εξάνθημα και ο πυρετός μπορεί να μην υπάρχουν πια, λέει ο Δρ Ευθυμίου

Στα παιδιά, περίπου το ένα τρίτο των ασθενών με SJIA θα έχουν ένα «ένα και τελειωμένο» επεισόδιο: Θα αναπτύξουν τα αρχικά συμπτώματα, θα πάρουν διάγνωση, θα αρχίσουν να παίρνουν φάρμακα που θα αμβλύνουν τα συμπτώματα και τελικά θα περιορίσουν κάποια ή όλα τα φάρμακά τους, λέει ο Mehta. Ένα άλλο τρίτο με το SJIA θα βιώσει ύφεση με περιόδους φλεγμονής και ένα άλλο τρίτο θα έχει σταθερή ασθένεια με φλεγμονή. "Ορισμένα παιδιά θα ξεπεράσουν το SJIA, αλλά δεν έχουμε πολλά στοιχεία για αυτό από τη μετάβαση σε ενήλικους ρευματολόγους και συχνά δεν γνωρίζουμε τα αποτελέσματα", λέει ο Mehta.

Σε περίπου 10% των περιπτώσεων SJIA σπάνια σε ενήλικες) μπορεί να αναπτυχθεί μια δυνητικά θανατηφόρα επιπλοκή που ονομάζεται σύνδρομο ενεργοποίησης μακροφάγων (MAS). Στο MAS, υπάρχει συντριπτική συστημική φλεγμονή που μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε όργανο, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς και των πνευμόνων. Τα σημάδια του MAS περιλαμβάνουν έναν ασταμάτητο υψηλό πυρετό, διευρυμένους λεμφαδένες και μια διευρυμένη σπλήνα και ήπαρ. Η έγκαιρη θεραπεία είναι ζωτικής σημασίας, καθώς η κατάσταση προκαλεί θάνατο στο 8% των περιπτώσεων.

Σε ενήλικες, μερικές έρευνες υποδηλώνουν ότι περίπου το ένα τρίτο των ασθενών με AOSD θα έχει ένα επεισόδιο πυρετού, εξάνθημα ή συμπτώματα πόνου στις αρθρώσεις συνδυασμός δύο ή περισσοτέρων από αυτές) που είναι βραχύβια και δεν επαναλαμβάνονται. Σε περίπου το ένα τέταρτο των ασθενών, η νόσος επανέρχεται περιοδικά, με επεισόδια επαναλαμβανόμενα είτε με διαφορές ετών - είτε ακόμη και μήνες ή εβδομάδες. Περισσότεροι από το ένα τρίτο θα έχουν χρόνιες παθήσεις

Διάγνωση SJIA και AOSD

Επειδή δεν υπάρχει σκληρή και γρήγορη εξέταση αίματος για SJIA ή AOSD, οι γιατροί πρέπει να εντοπίσουν την ασθένεια με βάση τα συμπτώματα, εξαλείφοντας άλλες ασθένειες αξιολογώντας ορισμένους βιολογικούς δείκτες. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος που μπορεί να υποδηλώνουν SJIA ή AOSD περιλαμβάνουν:

Υψηλά επίπεδα φερριτίνης (μια πρωτεΐνη που αποθηκεύει σίδηρο)

• Ένας υψηλός αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων (ένας μεγάλος αριθμός μπορεί να υποδεικνύει μια ανοσολογική διαταραχή ή μια φλεγμονώδη κατάσταση)

• Τα υψηλά επίπεδα ιντερλευκίνης 1 (ένας τύπος πρωτεΐνης που παράγεται από κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος που μπορεί να υποδηλώνει φλεγμονή)

• Ένας υψηλός ρυθμός καθίζησης ερυθροκυττάρων

• Ένα υψηλό επίπεδο αντιδραστικής πρωτεΐνης C

• (Σημειώστε ότι ο παράγοντας της ρευματοειδούς αρθρίτιδας είναι συνήθως αρνητικός στο SJIA και μπορεί επίσης να είναι αρνητική για την AOSD.)

Οι ακτινογραφίες και οι υπερηχογραφικές εξετάσεις μυοσκελετικών εξετάσεων χρησιμοποιούνται επίσης για την εκτίμηση της βλάβης των αρθρώσεων για τη διάγνωση και την ύφεση.

Ορισμένοι όροι αποκλείονται συχνά πριν οι γιατροί θεωρήσουν το SJIA ή το AOSD. Και επειδή τα χαρακτηριστικά των ασθενειών χαρακτηρίζονται από άλλες πιο συνήθεις συνθήκες, μπορεί να υπάρξει καθυστέρηση στη διάγνωση και θεραπεία. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για το SJIA, καθώς η ανεπεξέργαστη SJIA μπορεί να επηρεάσει την μυοσκελετική ανάπτυξη (όπως και η JIA).

Οι παιδίατροι συχνά θα δοκιμάσουν αντιβιοτικά για αυτό που θεωρούν ότι είναι ιογενείς λοιμώξεις, τότε θα παραπέμπουν το παιδί σε ογκολόγος, ο οποίος θα αποκλείσει τους καρκίνους, μερικές φορές με βιοψία μυελού των οστών », λέει ο Mehta. Συχνά δεν είναι μέχρι το παιδί να εξετάσει αρνητικά για καρκίνους ότι αναφέρονται σε έναν ρευματολόγο, προκαλώντας εβδομάδες ή μήνες καθυστέρησης στη διάγνωση. "Ιδανικά, ένας παιδίατρος θα παραπέμπει ένα παιδί σε παιδιατρικό ρευματολόγο", λέει ο Mehta. Υπάρχουν όμως μόνο 400 παιδιατρικοί ρευματολόγοι στη χώρα, γεγονός που δυσχεραίνει τη διαδικασία παραπομπής. Συχνά, οι ρευματολόγοι που θεραπεύουν τους ενήλικες καταλήγουν να διαγνώσουν το SJIA στα παιδιά.

Για τους ενήλικες, οι γιατροί μπορεί να εξετάσουν πρώτα μια χρόνια λοίμωξη ή καρκίνο του ανοσοποιητικού συστήματος, όπως λέμφωμα. Άλλες προϋποθέσεις που ένας γιατρός πρωτοβάθμιας φροντίδας θα θέλει να αποκλείσει είναι η φυματίωση και η βακτηριακή ενδοκαρδίτιδα, λέει ο Δρ Χρυσό. Μόλις εξαλειφθούν, ο γιατρός μπορεί να παραπέμψει τον ασθενή σε έναν ρευματολόγο, ο οποίος θα εξετάσει στη συνέχεια ρευματολογικές παθήσεις όπως το AOSD.

Η θεραπεία του AOSD και του SJIA

Η πρώτη αγωγή για AOSD είναι συχνά αντιφλεγμονώδη φάρμακα, μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (NSAIDS) και κορτικοστεροειδή, ακολουθούμενα από βιολογικά φάρμακα: φάρμακα που συχνά εγχέονται ή εγχέονται και τα οποία εμποδίζουν τη δράση φλεγμονωδών κυτοκινών. Επειδή υπάρχουν περισσότερα φάρμακα που έχουν εγκριθεί για το SJIA από την AOSD, οι γιατροί γενικά θεραπεύουν την AOSD με μερικά από τα ίδια φάρμακα όπως το SJIA

"Η τοποθέτηση των ασθενών σε ΜΣΑΦ και στεροειδή πρώτα για να πάρει την ασθένεια υπό έλεγχο, και στη συνέχεια με τη χρήση άλλων φαρμάκων, όπως οι βιολόγοι, αποφέρει μια καλή ανταπόκριση", λέει ο Χρυσός, προσθέτοντας ότι ορισμένοι ασθενείς μπορούν να αποσυρθούν από τη φαρμακευτική αγωγή συνολικά. Αν και μερικές έρευνες δείχνουν ότι η παραδοσιακή μεθοτρεξάτη RA (Rasuvo, Trexall) είναι λιγότερο αποτελεσματική για το SJIA και το AOSD, ορισμένοι γιατροί το συνταγογραφούν ως έναν τρόπο να μειωθεί η δοσολογία των στεροειδών που χρειάζονται για τον έλεγχο της φλεγμονής. η μακροχρόνια χρήση στεροειδών μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο οστεοπόρωσης, καταρράκτη, αύξηση βάρους, διαβήτη, καρδιαγγειακού κινδύνου και πολλά άλλα, λέει ο Χρυσό.

Ο μεγαλύτερος τομέας έρευνας τόσο για την AOSD όσο και για την SJIA είναι τα βιολογικά φάρμακα, όπως το Kineret (anakinra), το Actemra (tocilizumab) και το Ilaris (κανακινούμπαμπ), οι οποίες εμποδίζουν τις κυτταροκίνες IL-1 και τις κυτταροκίνες IL-6, οι οποίες θεωρούνται ότι παίζουν ρόλο στη νόσο. Ωστόσο, μερικές έρευνες έχουν διαπιστώσει ότι η μεθοτρεξάτη είναι λιγότερο αποτελεσματική για τα AOSD και SJIA από ό, τι σε άλλες συνθήκες RA.

Με το SJIA, οι ασθενείς αρχίζουν συχνά με ΜΣΑΦ. Μερικά παιδιά με ήπια έως μέτρια συμπτώματα κάνουν καλά σε αυτή τη θεραπεία μόνο. Τα στεροειδή χρησιμοποιούνται πιο μερικώς στα παιδιά λόγω της ανησυχίας τους για την επίδρασή τους στην ανάπτυξη, έτσι τα βιολογικά φάρμακα είναι συχνά το επόμενο βήμα για τα παιδιά των οποίων τα συμπτώματα δεν μπορούν να ελεγχθούν με τα ΜΣΑΦ

Επειδή πολλά από τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της SJIA, και η ΡΑ καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημα, οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται προσεκτικά για λοιμώξεις. Αλλά οι περισσότεροι ειδικοί συμφωνούν ότι οι κίνδυνοι που συνδέονται με τις ανεπιθύμητες ενέργειες φαρμάκων είναι πολύ, πολύ λιγότερο ανησυχητικοί από τους κινδύνους μη θεραπείας της κατάστασης επιθετικά. Και το αποτέλεσμα είναι ελπιδοφόρο για εκείνους που υποβάλλονται σε φαρμακευτική αγωγή: «Τα παιδιά τείνουν να κάνουν πολύ καλά με τη θεραπεία και μπορούμε να αποτρέψουμε τις μακροπρόθεσμες επιπτώσεις της νόσου», λέει η Mehta

Εκτός από τη φαρμακευτική θεραπεία, ειδικά για τα παιδιά που αναπτύσσονται και αναπτύσσονται ακόμη - είναι το κλειδί για την ευελιξία των αρθρώσεων και ισχυρών μυών (που είναι σημαντικό για τη στήριξη των αρθρώσεων) και για τη μείωση του πόνου.