Πίνακας περιεχομένων:
- Η πρώτη της οθόνη υψηλής χοληστερόλης στην ηλικία 9
- Όπως θα έμαθε αργότερα η Ames, είναι πιθανό ότι το μεγαλύτερο μέρος της οικογένειάς της που είχε καρδιακές προσβολές σε πρώιμη ηλικία είχε κληρονομική οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (FH). Αυτή η γενετική ασθένεια προκαλεί υψηλά επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα και ιδιαίτερα πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερόλης χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεϊνών (LDL), την «κακή χοληστερόλη» που συνδέεται με καρδιακές παθήσεις.
- Όταν ήταν 22, η Ames πήρε την πρώτη της δουλειά εργάζονται σε κρουαζιερόπλοιο. Χρειάστηκε να περάσει ένα φυσικό για να εξασφαλίσει τη δουλειά και δεν το περίμενε αυτό λόγω της προηγούμενης εμπειρίας της με τους γιατρούς. Αλλά αυτή τη φορά ήταν διαφορετική. Μόλις ο ιατρός ρίξει μια ματιά στο γράφημα και στο οικογενειακό ιστορικό του, γνώριζε αμέσως τη διάγνωση: Ήταν οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία
- Η Ames παίρνει τώρα διάφορα είδη φαρμάκων για τη χοληστερόλη. Οι στατίνες βοηθούν στη μείωση της χοληστερόλης και ένας απομονωτής χολικών οξέων δεσμεύει τη χολή στο στομάχι της από το να απορροφηθεί στην κυκλοφορία του αίματος. (Το ήπαρ σας χρειάζεται χοληστερόλη για να κάνει περισσότερο χολικό οξύ, οπότε η λήψη ενός συμπλοκοποιητή χολικών οξέων μειώνει τα επίπεδα χοληστερόλης.) Λαμβάνει επίσης νιασίνη, μια βιταμίνη Β που συνταγογραφείται για να βοηθήσει στην αύξηση της χοληστερόλης HDL. Τα υψηλότερα επίπεδα χοληστερόλης HDL - γνωστής και ως "καλής" χοληστερόλης - μπορεί να βοηθήσουν στην προστασία της καρδιάς.
- Η διατροφή είναι επίσης σημαντική όταν έχετε οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία. Η Linda Cashin Hemphill, MD, διευθυντής του Προγράμματος Αφαρέσεως LDL στο Καρδιολογικό Κέντρο Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης στη Βοστώνη, υπογραμμίζει ότι μια δίαιτα για τη μείωση της χοληστερόλης είναι μια υποκατάσταση, όχι στέρησης.
Χαρακτηριστικά
Οικογενειακό ιστορικό μοιραίων καρδιακών προσβολών σε νεαρή ηλικία μπορεί να σημαίνει κληρονομική υψηλή χοληστερόλη
Εάν έχετε διαγνωστεί με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (FH), όλοι οι συγγενείς σας πρώτου βαθμού πρέπει να εξεταστούν.
Για τη μείωση της χοληστερόλης στη FH, τα φάρμακα και η διατροφή είναι και τα δύο σημαντικά είναι μια ομάδα υποστήριξης.
Οι καρδιακές παθήσεις και η υψηλή χοληστερόλη τρέχουν βαθιά στην οικογένεια του Mackenzie Ames. Όταν ο παππούς της Lyle ήταν μόνο 30, είχε μια θανατηφόρα καρδιακή προσβολή ενώ χορεύει με τη σύζυγό του στο Elks Club. Είχε δει ήδη τρεις από τους αδελφούς του να πεθαίνουν από καρδιακές προσβολές στα τριάντα τους. ήταν κάτι που τα μέλη της οικογένειας ήξεραν ότι θα μπορούσαν να τους χτυπήσουν ανά πάσα στιγμή.
«Τότε, δεν υπήρχε καμία εξήγηση εκτός από τα κακά γονίδια», λέει η Ames, τώρα 29. Όλοι στην οικογένειά της ζούσαν από φόβο όταν,
Η μητέρα του Ames μεγάλωσε αποφεύγοντας γαλακτοκομικά προϊόντα όπως το γάλα και το βούτυρο και κάθε άλλη τροφή με υψηλή χοληστερίνη που πιστεύει ότι μπορεί να συμβάλει στον κίνδυνο καρδιακής προσβολής. Ωστόσο, χρειάστηκε χειρουργική ανοιχτής καρδιάς μέχρι την ηλικία των 42 ετών. Ακόμη και τότε η οικογένεια δεν ήξερε τι προκάλεσε τόσους πολλούς πρόωρους θανάτους ή καταλάβαινε τα «κακά γονίδια» τους.
Η πρώτη της οθόνη υψηλής χοληστερόλης στην ηλικία 9
Λόγω του οικογενειακού ιστορικού της, η μητέρα του Ames έκανε σίγουρο ότι το παιδί της εξετάστηκε για παράγοντες κινδύνου καρδιακής νόσου σε νεαρή ηλικία. Η πρώτη εξέταση αίματος ήταν στην ηλικία των εννέα ετών, όταν διαπίστωσαν ότι το ολικό επίπεδο χοληστερόλης ήταν 420 χιλιοστόγραμμα ανά deciliter (mg / dL). Τα επίπεδα υγιεινής χοληστερόλης είναι 200 mg / dL ή λιγότερο, οπότε το αποτέλεσμα της Ames ήταν εκπληκτικά υψηλό.
«Υπολόγισαν ότι πρέπει να είχαμε Happy Food για δείπνο κάθε βράδυ», λέει ο Ames. "Ακόμη και αν συνέβαινε αυτό, δεν υπάρχει κανένας τρόπος που ένας εννιάχρονος έχει ζήσει αρκετά καιρό για να έχει επίπεδα χοληστερόλης στη δεκαετία του '40», λέει.
Οι στατίνες, μια κατηγορία φαρμάκων που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη μείωση της χοληστερόλης, ήταν σχετικά νέες όταν Η Ames μεγάλωνε στη δεκαετία του 1990 και οι γιατροί δίσταζαν να συνταγογραφήσουν ένα φάρμακο στατίνης σε ένα παιδί που εξακολουθούσε να μεγαλώνει. Όταν μεγάλωσε, οι γιατροί συνέχισαν να διδάσκουν την Ames για τη διατροφή της, καθιστώντας την αυτοσυνείδητη για το σώμα της και τι έτρωγε. Και το φάντασμα της ιστορίας των καρδιοπαθειών της οικογένειάς της εξακολουθεί να την στοιχειώνει.
Η υψηλή χοληστερόλη: μια αιτία πρόωρων καρδιακών προσβολών
Όπως θα έμαθε αργότερα η Ames, είναι πιθανό ότι το μεγαλύτερο μέρος της οικογένειάς της που είχε καρδιακές προσβολές σε πρώιμη ηλικία είχε κληρονομική οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (FH). Αυτή η γενετική ασθένεια προκαλεί υψηλά επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα και ιδιαίτερα πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερόλης χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεϊνών (LDL), την «κακή χοληστερόλη» που συνδέεται με καρδιακές παθήσεις.
Τα πιο αξιοσημείωτα εξωτερικά συμπτώματα της FH είναι ότι οι ασθενείς μπορεί να έχουν λιπαρές αποθέσεις κάτω από την επιφάνεια του δέρματος, που ονομάζονται ξανθώματα, που έχει η Ames. Αυτά εμφανίζονται ως κίτρινα ή πορτοκαλιά μπαλώματα ή οζίδια γεμάτα με λιπίδια πλούσια σε χοληστερόλη, σημειώνει η Εθνική Βιβλιοθήκη της Ιατρικής.
«Έχω δει τους ασθενείς να πάνε σε έναν δερματολόγο γι 'αυτούς, στη συνέχεια να πάρουν μια βιοψία και να με παραπέμπουν για οικογενειακό υπερχοληστερολαιμία », λέει ο Seth Shay Martin, MD, αναπληρωτής διευθυντής της λιπιδικής κλινικής και βοηθός καθηγητή ιατρικής στη Johns Hopkins Medicine στη Βαλτιμόρη. Ο ίδιος συνιστά να δοκιμάζονται όλοι οι συγγενείς πρώτου βαθμού για την οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία μόλις διαγνωστεί κάποιος. Με τον τρόπο αυτό, λέει, ένας νεότερος άνθρωπος θα μπορούσε να τοποθετηθεί σε φάρμακα και ένα σχέδιο για τον τρόπο ζωής που ελπίζουμε ότι θα αποτρέψει τις καρδιακές παθήσεις και τα καρδιακά επεισόδια.
Familial Hypercholesterolemia Diagnosis στην ηλικία 22
Όταν ήταν 22, η Ames πήρε την πρώτη της δουλειά εργάζονται σε κρουαζιερόπλοιο. Χρειάστηκε να περάσει ένα φυσικό για να εξασφαλίσει τη δουλειά και δεν το περίμενε αυτό λόγω της προηγούμενης εμπειρίας της με τους γιατρούς. Αλλά αυτή τη φορά ήταν διαφορετική. Μόλις ο ιατρός ρίξει μια ματιά στο γράφημα και στο οικογενειακό ιστορικό του, γνώριζε αμέσως τη διάγνωση: Ήταν οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία
"Είχα σίγουρα
ποτέ ακούσει για αυτό … Σκέφτηκα ότι ακριβώς πρέπει να είναι ένας φανταχτερός τρόπος να λέει« υψηλή χοληστερόλη τρέχει στην οικογένεια »», λέει για τη διάγνωση FH της. "Νόμιζα ότι ήταν ωραίο να έχω ένα όνομα γι 'αυτό, τουλάχιστον … αλλά ήμουν τόσο επικεντρωμένος στη νέα δουλειά μου δεν σκέφτηκα για τη χοληστερόλη μου για λίγο." ΣΧΕΤΙΚΟ:
Τι προκαλεί το υψηλό μου Χοληστερίνη? Δοκιμές που Δίνουν Ενδείξεις Όσο πιο κοντά έφτασε στις 30, η ηλικία όταν ο παππούς της πέθανε από καρδιακό επεισόδιο, τόσο περισσότερη Ames συνειδητοποίησε ότι έπρεπε να πάρει πιο σοβαρά την κατάστασή της. Για να μάθει για την κληρονομική υψηλή χοληστερόλη, έψαξε την Google και επίσης προσπάθησε να περάσει μέσα από πυκνά ιατρικά περιοδικά.
Μόλις βρήκε το Ίδρυμα FH, μια μη κερδοσκοπική οργάνωση που βοηθά στην εκπαίδευση και την υπεράσπιση ατόμων με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία, Η Ames αντιλήφθηκε αληθινά τη νόσο που αυτή -και πιθανότατα το μεγαλύτερο μέρος της οικογένειάς της- ζούσε με.
Χοληστερίνη που βοηθά στην πρόληψη καρδιακών προσβολών
Η Ames παίρνει τώρα διάφορα είδη φαρμάκων για τη χοληστερόλη. Οι στατίνες βοηθούν στη μείωση της χοληστερόλης και ένας απομονωτής χολικών οξέων δεσμεύει τη χολή στο στομάχι της από το να απορροφηθεί στην κυκλοφορία του αίματος. (Το ήπαρ σας χρειάζεται χοληστερόλη για να κάνει περισσότερο χολικό οξύ, οπότε η λήψη ενός συμπλοκοποιητή χολικών οξέων μειώνει τα επίπεδα χοληστερόλης.) Λαμβάνει επίσης νιασίνη, μια βιταμίνη Β που συνταγογραφείται για να βοηθήσει στην αύξηση της χοληστερόλης HDL. Τα υψηλότερα επίπεδα χοληστερόλης HDL - γνωστής και ως "καλής" χοληστερόλης - μπορεί να βοηθήσουν στην προστασία της καρδιάς.
«Ορισμένες θεραπείες που προσπάθησα ήταν αποτελεσματικές, μερικές όχι», λέει η Ames. "Είναι πολύ δοκιμή και λάθος. Συνεχίζω να έχω συνομιλίες με τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης για να καταλάβω τι θα λειτουργήσει καλύτερα για μένα - για να με κρατήσω ποτέ να μην πρέπει να πάω κάτω από το μαχαίρι ».
Άλλοι τύποι φαρμάκων για τη θεραπεία της πολύ υψηλής χοληστερόλης περιλαμβάνουν νέα ενέσιμη χοληστερόλη- μειώνοντας τα φάρμακα που ονομάζονται αναστολείς PCSK9. Το PCSK9 είναι μια πρωτεΐνη που κανονικά ρυθμίζει την ικανότητα του ήπατος να αφαιρεί τη χοληστερόλη από το αίμα. Το νέο φάρμακο σταματά το PCSK9 να κάνει τη δουλειά του να ρυθμίζει, πράγμα που επιτρέπει περισσότερους υποδοχείς ήπατος για να απαλλαγούμε από την υπερβολική χοληστερόλη.
Θέματα διατροφής για κληρονομική χοληστερόλη
Η διατροφή είναι επίσης σημαντική όταν έχετε οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία. Η Linda Cashin Hemphill, MD, διευθυντής του Προγράμματος Αφαρέσεως LDL στο Καρδιολογικό Κέντρο Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης στη Βοστώνη, υπογραμμίζει ότι μια δίαιτα για τη μείωση της χοληστερόλης είναι μια υποκατάσταση, όχι στέρησης.
"Μπορείτε να έχετε μη λιπαρό γάλα αντί πλήρους γάλακτος , τα άπαχα κρέατα αντί για τα υψηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά κρέατα, το κατεψυγμένο (μη λιπαρό) γιαούρτι αντί για το παγωτό, "εξηγεί ο Dr. Hemphill.
Ένας ασκούμενος ασθενής για οικογένειες με FH
Η Ames συνεργάζεται στενά με το Ίδρυμα FH, ένας δικηγόρος ασθενούς. Λειτουργεί ως χρήσιμος πόρος για άτομα που έχουν πρόσφατα διαγνωστεί με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία. Θέλει να καταλάβουν ότι η ασθένεια δεν είναι δικό τους λάθος και ότι δεν είναι μόνοι που τις αντιμετωπίζουν.
Θέλω να το γνωρίζουν οι άνθρωποι από το get-go », λέει η Ames. "Δεν μου είπαν ότι ως παιδί, και έπληξε σοβαρά τη σχέση μου με το φαγητό και την εικόνα του σώματός μου. Η χοληστερόλη και οι καρδιακές παθήσεις έχουν αυτό το φοβερό στίγμα στην κοινωνία μας, ότι είναι ένα πρόβλημα που φέρνεις στον εαυτό σου ότι είσαι τεμπέλης και ανθυγιεινός », λέει. "Τρώω μια ισορροπημένη διατροφή και πηγαίνω στο γυμναστήριο."
"Η FH είναι οικογενειακή διαταραχή, οπότε μιλήστε στα μέλη της οικογένειάς σας. Ξέρουν καλύτερα από οποιονδήποτε την απογοήτευση που όλοι αντιμετωπίζουμε. Βρείτε μια ομάδα υποστήριξης άλλων με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία », συνιστά η Ames. "Υπάρχουν οικογένειες εκεί έξω, όπως και οι δικοί σας, και όλοι αγωνίζονται στον ίδιο αγώνα."
