Πίνακας περιεχομένων:
Σπάνια, αν ποτέ, είναι ο ιός του AIDS που θεωρείται ως σωσίβια. Ωστόσο, ο ιός που προκάλεσε περισσότερους από 30 εκατομμύρια θανάτους μπορεί να είναι υπεύθυνος για τη σωτηρία των έξι παιδιών με σοβαρές κληρονομικές ασθένειες: μεταχρωματική λευκοδυστροφία και σύνδρομο Wiskott-Aldrich, σύμφωνα με δύο κλινικές μελέτες του San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (TIGET ) στο Μιλάνο, Ιταλία, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Science. «Πιστεύουμε ότι ο ιός HIV είναι ένας σοβαρός ιός, αλλά τελικά μπορούμε να το χρησιμοποιήσουμε για να κάνουμε αυτό που θέλετε να κάνει», δήλωσε η MD Demetre Daskalakis , ιατρικός διευθυντής του προγράμματος περίθαλψης για το HIV στο νοσοκομείο Mount Sinai της Νέας Υόρκης, ο οποίος δεν ήταν συνδεδεμένος με τη μελέτη. «Εάν διαστρέψετε τον ιό HIV και δώσετε ένα γενετικό στοιχείο σε ένα κύτταρο, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε τον μηχανισμό του ιού HIV προς όφελός σας».
Το 1996, οι Ιταλοί επιστήμονες από το TIGET άρχισαν να διερευνούν τις δυνατότητες χειρισμού του ιού του AIDS γενετικά ελαττώματα που προκαλούν μεταχρωματική λευκοδυστροφία και σύνδρομο Wiskott-Aldrich. Χρόνια επιτυχούς εργαστηριακής εργασίας επέτρεψαν στην ερευνητική ομάδα να δοκιμάσει την τεχνική της σε 16 ασθενείς: έξι παιδιά με σύνδρομο Wiskott-Aldrich και 10 παιδιά με μεταχρωματική λευκοδυστροφία
Και οι δύο διαταραχές οφείλονται σε έλλειψη πρωτεϊνών. Όταν η ανεπάρκεια είναι στο νευρικό σύστημα, τα παιδιά μπορούν να αναπτύξουν μεταχρωματική λευκοδυστροφία. Εάν η ανεπάρκεια είναι στο ανοσοποιητικό σύστημα, τα παιδιά μπορεί να αναπτύξουν σύνδρομο Wiskott-Aldrich
. Αυτή η νέα τεχνική παίρνει τον ιό HIV και τον ανασυνθέτει σε φορέα για ένα θεραπευτικό γονίδιο που δημιουργήθηκε από το TIGET, το οποίο επιτρέπει στα κύτταρα να αποκαταστήσουν την έλλειψη πρωτεΐνης. Χρήσιμα τμήματα του αρχικού ιού HIV διατηρούνται και συνδυάζονται με το θεραπευτικό γονίδιο για να σχηματίσουν ένα εμβόλιο.
«Ο HIV είναι ένας πολύ καλός φορέας, μια μηχανή γενετικής μηχανικής και [αυτοί οι ερευνητές] εκμεταλλεύτηκαν αυτό». Δασκαλάκης. "Επωφελήθηκαν από τον μηχανισμό και επέτρεψαν να τους βοηθήσει."
Ο χειρουργημένος ιός συνδυάζεται με βλαστοκύτταρα που λαμβάνονται από το μυελό των οστών των ασθενών. Αυτά τα τροποποιημένα βλαστοκύτταρα, που είναι εφοδιασμένα με τον ανασυγκροτημένο ιό HIV, στη συνέχεια εγχέονται πίσω στον μυελό των ασθενών.
Όταν βρίσκονται στο εσωτερικό, τα βλαστοκύτταρα είναι ικανά να αναπαραχθούν, να δημιουργήσουν περισσότερα θεραπευτικά κύτταρα και να εξαπλωθούν σε όλο το σώμα. Αυτή η διαδικασία είναι αρκετή για να θεραπεύσει το σύνδρομο Wiskott-Aldrich, επειδή η διαταραχή επηρεάζει άμεσα τα κύτταρα του αίματος που αντιμετωπίζονται από τα νέα βλαστοκύτταρα. Ωστόσο, η μεταχρωματική λευκοδυστροφία δεν θεραπεύεται μέχρι να φτάσουν τα τροποποιημένα βλαστικά κύτταρα στον εγκέφαλο, ακόμη περισσότερο από την πρωτεΐνη που οι ασθενείς με αυτές τις ασθένειες δεν έχουν. Οι πρώτοι έξι ασθενείς, τρεις με κάθε διαταραχή, έχουν δείξει σημαντικά οφέλη από τη θεραπεία, σύμφωνα με τις δύο μελέτες.
Το μέλλον της αντιμετώπισης των γενετικών διαταραχών
Οι ερευνητές είναι σίγουροι σε αυτή τη διαδικασία ως ένας τρόπος αντιμετώπισης αυτών των δύο συνθηκών, αλλά χρειάζεται ακόμη περισσότερη έρευνα λόγω του μικρού δείγματος. Ωστόσο, οι επιστήμονες της TIGET ελπίζουν επίσης ότι αυτή η μέθοδος των βλαστικών κυττάρων μηχανικής μπορεί να δει ακόμα πιο εκτεταμένη χρήση στο μέλλον.
Μέχρι τώρα δεν έχουμε δει ποτέ έναν τρόπο να κατασκευάσουμε βλαστοκύτταρα χρησιμοποιώντας γονιδιακή θεραπεία που είναι τόσο αποτελεσματική όσο και ασφαλής ένα ", δήλωσε σε ένα δελτίο τύπου ο Eugenio Montini, PhD, ο οποίος συντονίζει τη μοριακή ανάλυση των κυττάρων των ασθενών." Αυτά τα αποτελέσματα προετοιμάζουν το δρόμο για νέες θεραπείες για άλλες πιο συχνές ασθένειες. "
« Θεωρητικά, οτιδήποτε είναι η ενζυμική ανεπάρκεια μπορεί να αντιμετωπιστεί με αυτόν τον μηχανισμό. Το πεδίο είναι ανοιχτό για αυτό », κατέληξε ο Δρ Δασκαλάκης. "Το σημαντικό κομμάτι είναι ότι αυτός ο ιός μπορεί να χρησιμοποιηθεί με ασφάλεια για γενετική μηχανική."
