Γιατί κάποιοι άνθρωποι παίρνουν ρευματοειδή αρθρίτιδα, μια αυτοάνοση ασθένεια που επηρεάζει τους αρθρώσεις και άλλοι όχι; Γιατί μερικοί ασθενείς ανταποκρίνονται σε ορισμένες θεραπείες, ενώ άλλοι ασθενείς με ρευματοειδή αρθρίτιδα δεν λαμβάνουν ανακούφιση από τις ίδιες θεραπείες;
Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι οι απαντήσεις σε αυτές τις ερωτήσεις μπορούν να βρεθούν στη γενετική
Ρευματοειδής αρθρίτιδα: Η γενετική συνιστώσα
Μέχρι σήμερα έχουν εντοπιστεί τουλάχιστον πέντε γονίδια που είναι ειδικά για τον κίνδυνο εμφάνισης ρευματοειδούς αρθρίτιδας. Οι γενετικοί παράγοντες διαδραματίζουν επίσης ρόλο στον προσδιορισμό του πόσο σοβαρή θα είναι η σοβαρή ρευματοειδής αρθρίτιδα, συχνά αποκαλούμενη RA.
«Ουσιαστικά όλα τα άτομα με ΡΑ γεννιούνται με παράγοντες γενετικής ευαισθησίας οι οποίοι, όταν εντοπιστούν, θα επιτρέψουν την καλύτερη ορατότητα σε σχέση με [ ] και τους κατάλληλους θεραπευτικούς συνδυασμούς για τον συγκεκριμένο ασθενή », λέει ο Joseph Huston, MD, ένας ρευματολόγος στο Πανεπιστημιακό Ιατρικό Κέντρο Vanderbilt στο Nashville, Tenn.
Η RA, όπως και όλες οι άλλες αυτοάνοσες ασθένειες απαιτεί γενετική ευαισθησία και περιβαλλοντική διέγερση, "Λέει ο Δρ Huston. "Εάν οι παράγοντες ενεργοποίησης μπορούν ποτέ να εντοπιστούν, τότε θα πρέπει να είναι δυνατή η κατασκευή μιας στρατηγικής για να διατηρηθούν τα ευπαθή άτομα προστατευμένα" από τον παράγοντα ενεργοποίησης, για παράδειγμα, έχοντας ένα εμβόλιο κατά του ιού.
Ο Huston προσθέτει: το ευπαθές άτομο θα αναγνωριζόταν από το γενετικό προφίλ του, καθώς πολλοί παράγοντες ευαισθησίας έχουν ήδη εντοπιστεί και σίγουρα θα ακολουθήσουν σίγουρα. "
Έρευνα για τη ρευματοειδή αρθρίτιδα: Πιθανό σκανδαλισμό
Ίσως το κάπνισμα είναι ένα από αυτά. δείχνει ότι τα άτομα με ένα συγκεκριμένο γονίδιο που τα θέτει σε κίνδυνο ανάπτυξης ρευματοειδούς αρθρίτιδας διπλασιάζουν τις πιθανότητες εμφάνισης ρευματοειδούς αρθρίτιδας εάν καπνίζουν. Οι ερευνητές βρήκαν περισσότερους δείκτες πρωτεϊνών σε αυτούς τους ανθρώπους, δείκτες που συνήθως απαντώνται σε ασθενείς με ρευματοειδή αρθρίτιδα. Σε ανθρώπους που δεν καπνίζουν αλλά εξακολουθούν να έχουν το συγκεκριμένο γονίδιο, ο κίνδυνος τους ήταν μισός από εκείνους που καπνίζουν.
Έρευνα για τη ρευματοειδή αρθρίτιδα: Γονιδιακή θεραπεία
Επίσης σε νέους, αλλά νωρίς, ερευνητές στο Harvard Medical Σχολείο διαπίστωσε ότι η γονιδιακή θεραπεία βοήθησε, τουλάχιστον προσωρινά, να ανακουφίσει τον πόνο και το πρήξιμο σε δύο ασθενείς. Αυτοί οι δύο ασθενείς έλαβαν ανταγωνιστή υποδοχέα ιντερλευκίνης-1, ο οποίος χρησιμοποιείται στη θεραπεία της ρευματοειδούς αρθρίτιδας. Οι ερευνητές μέτρησαν τον πόνο, την περιφέρεια μιας άρθρωσης στο χέρι και κοίταξαν την επένδυση της άρθρωσης, που ονομάζεται synovium, για να ελέγξουν τα αποτελέσματα.
Ούτε ο ασθενής είχε προβλήματα με τη θεραπεία. ένας ασθενής είχε πολύ λιγότερο πόνο κατά τη διάρκεια της διάρκειας της μελέτης για τέσσερις εβδομάδες. Επίσης, οι αρθρώσεις που έλαβαν τη θεραπεία δεν είχαν φλεγμονές. Και ο αρθρικός αρθρίτιδας έδειξε ότι είχε αρχίσει να αναπαράγει τον δικό του ανταγωνιστή υποδοχέα ιντερλευκίνης-1, επίσης γνωστός ως IL-1Ra.
Έρευνες για τη ρευματοειδή αρθρίτιδα: Παράγοντες και θεραπεία
Οι γενετικοί παράγοντες μπορούν επίσης να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της κατάλληλης φαρμακευτικής αγωγής για ασθενείς με η ρευματοειδής αρθρίτιδα, από τη στιγμή που το σώμα του ανθρώπου διαλύει τα φάρμακα ΡΑ καθορίζεται γενετικά σε κάποιο βαθμό.
«Η γενετική σύνθεση ενός ατόμου επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο μεταβολίζουν και εκκρίνουν διάφορα φάρμακα», λέει ο Huston. , Πρόεδρος και Διευθύνων Σύμβουλος του Ιδρύματος Αρθρίτιδας στην Ατλάντα, συμφωνεί ότι η γενετική θα χρησιμοποιηθεί κάποια μέρα για τη συνταγογράφηση θεραπειών ΡΑ. «Οι απαντήσεις στη φαρμακευτική θεραπεία επηρεάζονται από τη γενετική», λέει ο Δρ Klippel. «Οι σοβαρές παρενέργειες των ναρκωτικών καθορίζονται επίσης γενετικά.»
Πράγματι, ένας από τους πρωταρχικούς στόχους της τρέχουσας γενετικής έρευνας που περιλαμβάνει τη ρευματοειδή αρθρίτιδα είναι η ανάπτυξη μιας εξατομικευμένης φαρμακευτικής θεραπείας που θα είναι ασφαλέστερη και πιο αποτελεσματική. Ο Huston λέει ότι αν επιτευχθεί αυτός ο στόχος, θα μπορούσαν να δοθούν αποτελεσματικότερες θεραπείες κατά την έναρξη της θεραπείας "και όχι να βασιστεί κανείς σε μια προσέγγιση δοκιμής και σφάλματος που περιστρέφεται μέσω διαφόρων επιλογών."
Η γνώση του γενετικού υλικού ενός ασθενούς με ΡΑ μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη της έκθεσης σε δυνητικά επικίνδυνα φάρμακα. Και μια προσαρμοσμένη θεραπευτική αγωγή με φάρμακα θα μπορούσε να εξοικονομήσει χρήματα, καθώς θα εξαλείφθηκε η προσέγγιση "δοκιμής και σφάλματος".
λέει ο Klippel: «Η γενετική είναι σίγουρα μια συναρπαστική περιοχή για τους γιατρούς και τους ασθενείς τους».
