Πρόσφατα έκανα το πρώτο μου FISH πάνελ μετά από διάγνωση με CLL. Ξέρω ότι παρουσιάζει ανωμαλίες στα καρκινικά κύτταρα, αλλά πώς ακριβώς λειτουργεί και πώς γνωρίζει ποια κύτταρα θα απομονώσουν;
- Janine, Maryland
Φέρτε μαζί μου - αυτό είναι περίπλοκο. Πρώτα, σημειώστε ότι τα κανονικά κύτταρα μπορούν να συσσωρεύσουν μεταλλάξεις με την πάροδο του χρόνου. Μερικές μεταλλάξεις στα γονίδια οδηγούν σε περισσότερη καταστροφή του γονιδιώματος (ο όρος για όλα τα γονίδια σε ένα κύτταρο). Μετά από λίγο, είναι προφανές ότι το γονιδίωμα είναι εξαιρετικά ασταθές και ολόκληρα μεγάλα κομμάτια χρωμοσωμάτων μπορεί να μετακινηθούν από τη μια θέση στην άλλη. Το FISH (φθορίζοντος in situ υβριδισμός) βοηθά στη δοκιμή των κομματιών που έχουν μετακινηθεί εκεί. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, ορισμένα γενετικά στοιχεία «χρωματίζονται» με χημικές ουσίες που κάνουν το DNA να λάμπει σε διαφορετικά χρώματα όταν τα ειδικά μήκη κύματος του φωτός τονίζουν. Σε ένα γονιδίωμα στο οποίο τα χρώματα εμφανίζονται σε λάθος θέσεις, σε σχέση με άλλους χρωματικούς δείκτες, πάρα πολλές φορές (περισσότερες από δύο φορές) ή καθόλου (ένα τμήμα χρωμοσωμάτων διαγράφεται εξ ολοκλήρου), το FISH μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό συγκεκριμένων γενετικών ελαττωμάτων.
Αφού ο αιματοπαθολόγος (παθολόγος του αίματος) αποκτήσει ένα δείγμα αίματος ή μυελού των οστών σας, χρησιμοποιείται για να κάνει μια μικροσκοπική ολίσθηση με ένα λεπτό, μονό στρώμα κυττάρων. Ο αιματοπαθολόγος χρησιμοποιεί τα χρωματιστά δείγματα για να εξετάσει τα κύτταρα σας. Η συγκεκριμένη παρεκκλίνουσα θέση των δεικτών χρώματος FISH μπορεί να βοηθήσει τον ογκολόγο / αιματολόγο σας να καθορίσει μια πρόγνωση και ενδεχομένως μια θεραπεία για το CLL σας.
Υπάρχουν πάρα πολλά γνωστά γενετικά ελαττώματα στην CLL για να περιγράψουμε εδώ. Αλλά μπορώ να σας δώσω μερικά παραδείγματα: Η διαγραφή 13q (απώλεια ενός ολόκληρου «βραχίονα» του 13ου χρωμοσώματος) συνδέεται με μια πολύ καλή πρόγνωση επειδή ο μέσος χρόνος επιβίωσης (δηλαδή 50% επιβίωση) είναι σχεδόν 12 χρόνια από τη διάγνωση. Αντιπαραβάλλουμε αυτό με τη διαγραφή 17p, όπου η μέση επιβίωση είναι ιστορικά μόνο 3 χρόνια από τη στιγμή της διάγνωσης. Με βάση την κυτταρογενετική σας, καθώς και άλλους παράγοντες, οι γιατροί σας μπορούν να σας προτείνουν πότε είναι καλύτερο να εξετάσετε τη θεραπεία και πόσο επιθετική είναι η θεραπεία.
Μάθετε περισσότερα στο Κέντρο Καθημερινής Υγείας για την Λευχαιμία
