Πίνακας περιεχομένων:
- Πώς γνωρίζουμε τη συγγενή διαφραγματική χειρουργική
- Το καλό μέλλον για βρέφη με CDH: Πρόγνωση και Επιπλοκές
- Βρέθηκε ανασκόπηση που δημοσιεύθηκε το 2017 στο
Η συγγενής διαφραγματική κήλη (CDH) είναι μια εγγενής ανωμαλία στην οποία το διάφραγμα, η ζώνη μυών που χωρίζει κοιλιακή κοιλότητα από τη θωρακική (θωρακική) κοιλότητα, αναπτύσσει ένα δάκρυ ή ένα άνοιγμα που επιτρέπει στα κοιλιακά όργανα να προεξέχουν στο στήθος. Επειδή αυτό το ελάττωμα εμφανίζεται νωρίς στην ανάπτυξη του εμβρύου, παρεμποδίζει την ανάπτυξη σημαντικών οργάνων, κυρίως των πνευμόνων - που αφήνει ένα μωρό που γεννιέται με CDH σε μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση.
Η CDH μπορεί να συμβεί σε διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας και σε διαφορετικά τμήματα του διαφράγματος, λέει ο Holly L. Hedrick, MD, παιδιατρικός και εμβρυϊκός χειρουργός στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας (CHOP), και ειδικός στη θεραπεία των μωρών CDH. Σύμφωνα με τον CHOP, ο πνεύμονας ενός υγιούς νεογνού μπορεί να είναι το μέγεθος ενός μπέιζμπολ. Μερικά βρέφη με CDH έχουν πνεύμονες τόσο μικρό όσο μια δεκάρα.
Τα δύο βασικά ζητήματα που αντιμετωπίζουν τα νεογνά με CDH είναι:
- Πνευμονική Η Υπεπλασία Όταν οι πνεύμονες δεν μπορούν να αναπτυχθούν πλήρως, t σχηματίζουν την κατάλληλη εσωτερική δομή ή αρκετές κυψελίδες, οι οποίες διευκολύνουν την αναπνοή. Εάν σκέφτεσαι τα εσωτερικά των πνευμόνων ως κλαδιά ενός δέντρου, είναι όπως το δέντρο έχει κλαδευτεί πάρα πολύ.
- Πνευμονική Υπέρταση Όταν οι πνεύμονες συμπιέζονται κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης, τα αιμοφόρα αγγεία σε αυτά καταλήγουν να είναι παχύτερα , λιγότερο ελαστικό και λιγότερο ικανό να ανταλλάσσει τα φυσικά αέρια ως κανονικό, εξηγεί ο Δρ. Hedrick, που οδηγεί σε πνευμονική υπέρταση ή υψηλή αρτηριακή πίεση στους πνεύμονες.
Η CDH είναι σπάνια, αλλά όχι τόσο χαλαρή. Περίπου 1 στα 2.500 μωρά γεννιέται μαζί του. Ενώ μπορεί να έχει γενετική συνιστώσα, οι περισσότερες περιπτώσεις CDH φαίνεται να είναι ιδιοπαθής, πράγμα που σημαίνει ότι δεν υπάρχει καμιά αναγνωρίσιμη αιτία. Η μελέτη DHREAMS (Diaphragmatic Hernia Research & Exploration, Advancing Molecular Science), ένα έργο συλλογής δεδομένων σε πολλά ερευνητικά ιδρύματα, διερευνά επί του παρόντος πιθανές γενετικές αιτίες του CDH. Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει ένα γονίδιο που ονομάζεται ROBO1 και παίζει ρόλο στην ανάπτυξη τόσο της καρδιάς όσο και του διαφράγματος. Έχουν καταλήξει στο συμπέρασμα ότι ένα πολύ μικρό υποσύνολο μωρών CDH (λιγότερο από 1 τοις εκατό) έχει γενετική μετάλλαξη που προκαλεί καρδιακά προβλήματα μαζί με CDH.
Πολλές περιπτώσεις CDH ανακαλύπτονται σε υπερηχογράφημα ρουτίνας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι περισσότερες περιπτώσεις αναπτύσσονται ήδη από τις 11 εβδομάδες, αλλά μπορεί να μην είναι ανιχνεύσιμες σε υπερηχογράφημα ή η μητέρα να μην έχει υπερηχογράφημα μέχρι να γίνει μια ανατομική σάρωση ρουτίνας γύρω στις 20 έως 24 εβδομάδες. Στη συνέχεια, υπάρχουν μερικές περιπτώσεις που δεν έχουν πιαστεί μέχρι τη γέννηση, όταν ένα νεογέννητο εμφανίζει δυσκολίες στην αναπνοή.
Υπάρχουν διάφοροι τύποι CDH, σύμφωνα με την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των Η.Π.Α. Αυτά είναι:
- Posterior Lateral Επίσης αποκαλούμενη κήλη Bochdalek, αυτό το ελάττωμα αντιπροσωπεύει τη συντριπτική πλειοψηφία του CDH. Μπορούν να είναι αριστερά (πιο συνηθισμένα) ή δεξιά (λιγότερο).
- Anterior Επίσης αποκαλούμενη κήλη Morgnani, αυτό το ελάττωμα εμφανίζεται στο μπροστινό μέρος του διαφράγματος. Αυτά είναι πολύ λιγότερο συνηθισμένα από το οπίσθιο πλευρικό CDH
- Άλλοι τύποι Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις εμφανίζεται ένα ελάττωμα στο κέντρο του διαφράγματος ή υπάρχει μόνο μια λεπτή μεμβράνη στη θέση μιας κανονικής δομής
Πώς γνωρίζουμε τη συγγενή διαφραγματική χειρουργική
Η γνώση ενός μωρού που πρόκειται να γεννηθεί με το CDH δίνει στους γονείς και τους γιατρούς ένα σημαντικό πλεονέκτημα όσον αφορά τον προγραμματισμό της παράδοσης και τη γνώση του τι πρόκειται να ακολουθήσει. Η μόνη θεραπεία για το CDH είναι η χειρουργική επέμβαση, αλλά πριν από αυτό μπορεί να συμβεί το μωρό πρέπει να σταθεροποιηθεί και να έχει επαρκή γενική υγεία για να αντέξει, λέει ο Hedrick. «Συνηθίζαμε να σκέφτομαι τη χειρουργική επέμβαση ως κάτι που έπρεπε να συμβεί αμέσως, αλλά τώρα μιλάμε για σταθερότητα πρώτα».
Εδώ συμβαίνει συνήθως:
Αμέσως μετά τη γέννηση, το μωρό τοποθετείται σε αναπνευστήρα για να τον αναπνεύσει και ένας άλλος σωλήνας μπορεί να βυθιστεί στο στόμαχο για να διατηρήσει τον αέρα από την περαιτέρω επέκταση των εντέρων. Μια άλλη επέμβαση που χρειάζονται κάποια μωρά χρειάζονται ονομάζεται εξωσωματική οξυγόνωση μεμβράνης (ECMO), μια θεραπεία στην οποία μια αντλία κυκλοφορεί το αίμα του μωρού μέσω ενός τεχνητού πνεύμονα.
"Περίπου το ένα τέταρτο των μωρών χρειάζεται την ECMO ως γέφυρα για να τα σταθεροποιήσει. το χρειάζονται, είναι συνήθως εκείνη την πρώτη μέρα ", λέει ο Hedrick. Μόλις το μωρό σταθεροποιηθεί, μεταφέρεται στη μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών (NICU). Μετά από αυτό, λέει, «είναι καθημερινή αναμονή για να δούμε πώς λειτουργεί η καρδιά του μωρού και πώς ανταποκρίνεται στη θεραπεία», πριν να εμφανιστεί η χειρουργική επέμβαση.
Η χειρουργική αποκατάσταση του CDH περιλαμβάνει μια τομή κάτω από την τα πλευρά του μωρού. Ο χειρουργός φέρνει τα όργανα που έχουν μεταναστεύσει στο στήθος πίσω στη θέση του και στη συνέχεια επισκευάζει το διάφραγμα. "Περίπου το 70% του χρόνου χρησιμοποιούμε ένα έμπλαστρο Gore-Tex για να αντικαταστήσουμε το κομμάτι που λείπει από το διάφραγμα", λέει ο Hedrick. Επίσης, σε ορισμένες περιπτώσεις, όπως όταν το ήπαρ είναι στην κοιλότητα του θώρακα και πρέπει να πέσει κάτω, η κοιλιά είναι πολύ "γεμάτη" για να κλείσει αμέσως η χειρουργική πληγή και ένας άλλος τύπος πλέγματος ή επιθέματος διατηρείται πάνω από
Το καλό μέλλον για βρέφη με CDH: Πρόγνωση και Επιπλοκές
Τα καλά νέα είναι ότι το σημερινό ποσοστό επιβίωσης για τα μωρά CDH είναι πάνω από 80 τοις εκατό, λέει ο Hedrick, μια σημαντική αύξηση από πριν ακόμη μια δεκαετία. Μερικοί παράγοντες που επηρεάζουν την αποκατάσταση περιλαμβάνουν το εάν το μωρό έχει επίσης και άλλα γενετικά ελαττώματα και πόσο σοβαρή είναι η πνευμονική υποπλασία. Ένας άλλος σημαντικός παράγοντας είναι κατά πόσο το ήπαρ είναι ανάμεσα στα όργανα που κήρυξαν.
Το ήπαρ είναι ένα στερεό, μη ανθεκτικό όργανο, οπότε ο πνεύμονας έχει ακόμα μεγαλύτερες δυσκολίες να αναπτυχθεί εναντίον του », εξηγεί ο Hedrick. ο στόχος είναι να ξεφορτωθεί αργά το βρέφος από την υποστήριξη της αναπνοής και να ξεκινήσει τη φυσιολογική σίτιση, κάτι που πρέπει να περιμένει μέχρι να αρχίσει να λειτουργεί το πεπτικό σύστημα. Τα μακροπρόθεσμα προβλήματα που μπορεί να επηρεάσουν ένα μωρό CDH περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Reflux
- Η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (GERD) είναι συχνή στα μωρά CDH. Η υποστήριξη των περιεχομένων του στομαχιού στον οισοφάγο μπορεί επίσης να προκαλέσει περαιτέρω προβλήματα αναπνοής. Μερικές φορές το GERD μπορεί να αντιμετωπιστεί με φαρμακευτική αγωγή και σε σοβαρές περιπτώσεις το παιδί μπορεί να χρειαστεί μια πράξη που ονομάζεται fundoplication, στην οποία το ανώτερο στομάχι τυλίγεται γύρω από τον πυθμένα του οισοφάγου για να σταματήσει την αναρροή. το ελάττωμα είναι, και όσο μεγαλύτερο είναι ένα μωρό στο NICU, τόσο πιο πιθανό είναι να έχει αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Ο σημαντικός παράγοντας εδώ, λέει ο Hedrick, είναι να παρέμβει με τη θεραπεία (σωματική, επαγγελματική και θρεπτική θεραπεία) όσο το δυνατόν συντομότερα. «Προσπαθούμε να είμαστε τόσο επιθετικοί όσο μπορούμε για να ξεκινήσουμε τη θεραπεία μόλις ένα μωρό μπορεί να το αντέξει ιατρικά, επειδή νομίζουμε ότι κάνει τη διαφορά».
- Το (Εγγύς) μέλλον: Εμβρυϊκή Χειρουργική Συγγενής Διαφραγματική Χερνία το μέλλον της θεραπείας για μερικά μωρά με CDH παρεμβαίνει πριν από τη γέννηση, μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται φωτοσκοπική απόφραξη ενδοτραυματικών τραγικών (FETO). Συνήθως γίνεται γύρω στις 27 εβδομάδες κύησης, περιλαμβάνει έναν χειρούργο που διέρχεται μέσα από την κοιλιά της μητέρας, στη μήτρα και στο στόμα του εμβρύου και κάτω από τον αεραγωγό του. Ένα μικρό μπαλόνι (το μέγεθος ενός κόκκου ρυζιού) τοποθετείται στην τραχεία. Μόλις φουσκωθεί, αυτό σταματά το υγρό που κανονικά θα ρέει από τους αναπτυσσόμενους πνεύμονες από αυτό, βοηθώντας έτσι να φουσκώσει τους πνεύμονες, προωθώντας την ανάπτυξη.
Βρέθηκε ανασκόπηση που δημοσιεύθηκε το 2017 στο
Ευρωπαϊκό Περιοδικό Παιδιατρικής Χειρουργικής
ότι το FETO αύξησε τα ποσοστά επιβίωσης των μωρών που γεννήθηκαν με CDH, αλλά ότι απαιτούνται περισσότερα δεδομένα και μια μεγάλη, πολυκεντρική κλινική δοκιμή. Τι να κάνετε εάν το μωρό σας έχει CDH Το πιο σημαντικό πράγμα που μπορείτε να κάνετε αν μάθετε το αγέννητο μωρό σας έχει CDH είναι να συνεργαστεί με ένα νοσοκομείο ή ιατρικό κέντρο που έχει εμπειρία με τη θεραπεία του, και έχει ένα NICU. Επίσης, συμβουλεύει τον Hedrick, "να βρείτε όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες και να εκπαιδεύσετε τον εαυτό σας. Υπάρχει ένα πλούσιο δίκτυο γονέων που έχουν περάσει από αυτό και μπορούν να βοηθήσουν. "Το CDH International είναι ένα καλό μέρος για να ξεκινήσετε.
