Πίνακας περιεχομένων:
- Wilemon αυτή τη στιγμή για την πλήρη γκάμα των διαθέσιμων φαρμάκων σε άτομα με FH, συμπεριλαμβανομένης μιας στατίνης υψηλή δόση, η εζετιμίμπη (Zetia), colesevelam (Welchol ), η νιασίνη (βιταμίνη Β3) και τα συμπληρώματα ιχθυελαίου
- "Αν μπορούμε να πάρουμε τις μετρήσεις, μπορούμε να υποστηρίξουμε καλύτερα για ενεργητική φροντίδα », εξήγησε. Τα περισσότερα δεδομένα σχετικά με τους ασθενείς και την ΠΣ πρέπει να οδηγήσουν σε συστάσεις σχετικά με τις δοκιμές παρακολούθησης. Μπορεί επίσης να παρέχει τις πληροφορίες που απαιτούνται για τη χρηματοδότηση αιτημάτων. Το μητρώο είναι εμπιστευτικό και το νόμο περί φορητότητας και λογοδοσίας για ασφάλειες υγείας, ή HIPAA, είναι συμβατό. Ξεκίνησε το Σεπτέμβριο του 2013 και διατίθεται μέσω του ιστοτόπου του Ιδρύματος FH. Εδώ, τόσο οι ασθενείς όσο και οι γιατροί μπορούν να εισάγουν πληροφορίες.
- Ένα οικογενειακό ιστορικό που περιλαμβάνει πρώιμες καρδιακές προσβολές ή ανεξήγητους θανάτους
ΧΡΕΙΑΖΕΤΑΙ ΝΑ ΓΝΩΡΙΖΕΤΕ
Μόνο ένας στους δέκα ανθρώπους με κληρονομική υψηλή χοληστερόλη συνειδητοποιούν ότι το έχουν. σε καρδιακές προσβολές ήδη από τη δεκαετία του τριάντα, εάν δεν υφίσταται επεξεργασία.
μια εξέταση χοληστερόλης μπορεί να ελέγξει για οικογενή υπερχοληστερολαιμία, FH, στην οικογένεια.
Katherine Wilemon ήξερε ότι είχε υποστεί καρδιακή προσβολή σε ηλικία 38, ακόμη και αν παραϊατρικό προσωπικό και ο γιατρός της αίθουσας έκτακτης ανάγκης της είπε ότι κατά πάσα πιθανότητα δεν ήταν - είναι μια νεαρή γυναίκα. Η αιτία ήταν η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία, η FH, αν και εκείνη τη στιγμή, κανείς δεν το γνώριζε.
«Είμαι απολύτως αποφασισμένος να αλλάξω τον τρόπο με τον οποίο διαγνώστηκε η FH και αντιμετωπίστηκαν οι άνθρωποι», υπενθύμισε ο Wilemon, τώρα 46 ετών. "Είναι μια ασθένεια που, αν αντιμετωπιστεί νωρίς, μπορεί να αλλάξει την τροχιά της ζωής σας."
Ο Wilemon, που αργότερα θα βρεθεί στο Ίδρυμα FH, ήξερε ήδη ότι είχε υψηλή χοληστερόλη, χάρη σε μια πρώιμη οθόνη χοληστερόλης. Ήταν έκπληκτος όμως να διαπιστώσει ότι είχε προχωρήσει σε σοβαρές καρδιακές παθήσεις, όταν οι ειδήσεις ήρθαν από τον καρδιολόγο της τις ημέρες μετά την καρδιακή προσβολή της. Ακόμη και τότε, δεν του δόθηκε η σωστή διάγνωση της οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας - κληρονομική υψηλή χοληστερόλη.
Η κατάσταση πάρα πολύ συχνά δεν διαγνωρίζεται μέχρι κάποιος να υποστεί καρδιακή προσβολή
Για τον Wilemon, κάτοικος της Pasadena της Καλιφόρνια χρειάστηκε δύο ακόμη χρόνια για να μάθει τελικά ότι είχε οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία. Αυτή η γενετική κατάσταση άφησε το σώμα της ανίκανο να απομακρύνει αποτελεσματικά τη χοληστερόλη από το αίμα της, παρά το γεγονός ότι ακολουθούσε έναν υγιεινό τρόπο ζωής. Η προκύπτουσα ταχεία συσσώρευση χοληστερόλης οδήγησε σε πρώιμη καρδιακή νόσο. Αν και ρώτησε αν πρέπει να κάνει κάτι διαφορετικό μετά την καρδιακή προσβολή, χρειάστηκε λίγος χρόνος για να παραπεμφθεί σε γιατρό που ειδικεύεται στη θεραπεία προβλημάτων με λιπίδια ή αίμα λίπη, συμπεριλαμβανομένης της χοληστερόλης
Επειδή FH είναι κληρονομική, τα μέλη της οικογένειας θα πρέπει επίσης να ελέγχονται -.. και Wilemon μόλις έμαθε ότι η 2-year-old κόρη της είχε η κατάσταση, πάρα
κινδύνους για την υγεία των οικογενής υπερχοληστερολαιμία
άνθρωποι με μη υποβληθέντα σε θεραπεία FH έχουν υψηλό κίνδυνο για καρδιακή προσβολή, η οποία μπορεί να χτυπήσει ήδη από τα τριάντα, όπως βίωσε ο Wilemon. Με τη θεραπεία, ο κίνδυνος μπορεί να πέσει πίσω στο φυσιολογικό. Ωστόσο, επεσήμανε ότι η FH απαιτεί διαφορετική προσέγγιση θεραπείας σε σχέση με άλλες περιπτώσεις υψηλής χοληστερόλης. Αυτά μπορούν να διαχειρίζονται συνήθως με φαρμακευτική αγωγή με στατίνες και αλλαγές στον τρόπο ζωής, αλλά FH χρειάζεται περισσότερη επεξεργασία.
Wilemon αυτή τη στιγμή για την πλήρη γκάμα των διαθέσιμων φαρμάκων σε άτομα με FH, συμπεριλαμβανομένης μιας στατίνης υψηλή δόση, η εζετιμίμπη (Zetia), colesevelam (Welchol ), η νιασίνη (βιταμίνη Β3) και τα συμπληρώματα ιχθυελαίου
Με βάση τη δική της ιστορία της λανθασμένης διάγνωσης, μία από τις ανησυχίες της είναι ότι οι άνθρωποι μπορεί να γνωρίζουν ότι έχουν υψηλή χοληστερόλη, αλλά δεν συνειδητοποιούν ότι έχουν FH. Ως αποτέλεσμα, μπορεί να τους χορηγηθεί μόνο μια στατίνη και όχι η θεραπεία συνδυασμού που συνήθως λειτουργεί καλύτερα για τα άτομα με Π.Ε. Και χωρίς μια επίσημη διάγνωση FH, οι άνθρωποι μπορεί να μην ξέρει να ενθαρρύνει άμεσα μέλη της οικογένειάς τους που πρέπει να ελέγχονται και να αντιμετωπίζονται για την υψηλή χοληστερόλη
ΣΧΕΤΙΚΑ:. 10 πράγματα που πρέπει να ξέρετε για Κληρονομικές Υψηλή χοληστερόλη
πάθος Wilemon για την οικοδόμηση της ευαισθητοποίησης των η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία την οδήγησε να ταξιδέψει σε όλο τον κόσμο. Μοιράστηκε την ιστορία της με τους γιατρούς και τις επαγγελματικές ενώσεις. Στη διαδικασία, έμαθε ότι ορισμένες χώρες είναι πιο επιθετικές από τις Ηνωμένες Πολιτείες όσον αφορά τον έλεγχο της χοληστερόλης και τη διάγνωση της FH.
Για παράδειγμα, ανέφερε ότι οι Αμερικανοί εμπειρογνώμονες πιστεύουν ότι έχουν διαγνωσθεί το πολύ το 10% των ατόμων με FH. Συγκρίνετε αυτό με την Ολλανδία, όπου περίπου το 70% των ατόμων με FH έχουν ταυτοποιηθεί - με μια επιθετική προσπάθεια να προβληθούν τα μέλη της οικογένειας των ανθρώπων με FH. Έμαθε επίσης ότι άλλες χώρες διατηρούν εθνικά μητρώα ατόμων με ΡΕ.
Ξεκινώντας ένα νέο Ίδρυμα για την Αλλαγή
Η αποστολή της Wilemon ήταν ξεκάθαρη: Κατασκευάστηκε στο δίκτυο επαφών της για τη δημιουργία του Ιδρύματος FH στις Ηνωμένες Πολιτείες. Η πρόθεσή της ήταν να υποστηρίξει ότι οι Ηνωμένες Πολιτείες υιοθετούν μερικές από τις καλύτερες πρακτικές από όλο τον κόσμο. Η κατοχή ενός εθνικού μητρώου για άτομα με FH ήταν από την αρχή μια υψηλή προτεραιότητα, με στόχο να βρεθεί το 90% των Αμερικανών κατοίκων με FH που δεν είχαν ακόμη διαγνωστεί.
"Αν μπορούμε να πάρουμε τις μετρήσεις, μπορούμε να υποστηρίξουμε καλύτερα για ενεργητική φροντίδα », εξήγησε. Τα περισσότερα δεδομένα σχετικά με τους ασθενείς και την ΠΣ πρέπει να οδηγήσουν σε συστάσεις σχετικά με τις δοκιμές παρακολούθησης. Μπορεί επίσης να παρέχει τις πληροφορίες που απαιτούνται για τη χρηματοδότηση αιτημάτων. Το μητρώο είναι εμπιστευτικό και το νόμο περί φορητότητας και λογοδοσίας για ασφάλειες υγείας, ή HIPAA, είναι συμβατό. Ξεκίνησε το Σεπτέμβριο του 2013 και διατίθεται μέσω του ιστοτόπου του Ιδρύματος FH. Εδώ, τόσο οι ασθενείς όσο και οι γιατροί μπορούν να εισάγουν πληροφορίες.
Το 90% των ανθρώπων με κληρονομική υψηλή χοληστερόλη δεν γνωρίζουν ότι το έχουν.
Tweet
Ο Wilemon και οι συνεργάτες του εργάζονται επί του παρόντος για την έγκριση ενός διαγνωστικού κώδικα για την οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία, ώστε τα ιατρικά αρχεία των ανθρώπων να αντικατοπτρίζουν με ακρίβεια την κατάσταση. Η τυποποίηση της κωδικοποίησης σε συνδυασμό με μια εθνική κίνηση προς τις ηλεκτρονικές βάσεις δεδομένων θα μπορούσε να διευκολύνει την τεκμηρίωση της πλήρους έκτασης της FH"Ένα από τα συναρπαστικά πράγματα είναι η πιθανή δυνατότητα αναζήτησης ηλεκτρονικών ιατρικών αρχείων δεδομένων για να βρούμε ανθρώπους που έχουν υψηλή LDL , να επιστρέψουν και να υπολογίσουν πόσα από αυτά τα άτομα έχουν FH και να αρχίσουν να προβάλλουν τα μέλη των οικογενειών τους », δήλωσε ο ειδικός της οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας Joshua Knowles, MD. Ο Δρ Knowles είναι εκπαιδευτής στην καρδιαγγειακή ιατρική στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ και μέλος του Κέντρου Κληρονομημένων Καρδιοαγγειακών Νόσων του Στάνφορντ στο Παλό Αλτο, Καλιφόρνια
Θα μπορούσατε να έχετε FH;
Πολλοί άνθρωποι με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία μπορεί να μην έχουν ακόμα αλλά μπορεί να έχει ενδείξεις για μια κατάσταση FH όπως:
Ένα οικογενειακό ιστορικό που περιλαμβάνει πρώιμες καρδιακές προσβολές ή ανεξήγητους θανάτους
Πολύ υψηλή χοληστερόλη, ξεκινώντας ιδιαίτερα από παιδιά, έφηβους ή νεαρούς ενήλικες
- Wilemon συμβουλευτείτε το γιατρό σας ή τον καρδιολόγο σας εάν ανησυχείτε. «Ακόμα κι αν ο γιατρός σας λέει« Όχι, έχετε μόνο υψηλή χοληστερόλη, δεν θα ανησυχούσα για αυτό », αν είστε μόλις 25 ή 30, αυτό δεν πρέπει να είναι το τέλος της συζήτησης», δήλωσε ο Wilemon
- Ζητήστε μια παραπομπή σε έναν καρδιολόγο ή λιπιδόλογο εάν θέλετε να προχωρήσετε περαιτέρω με την έρευνά σας. Είναι επίσης σημαντικό να μιλήσετε με τα μέλη της οικογένειας και να τους ενθαρρύνετε να υποβληθούν σε εξέταση για υψηλή χοληστερόλη. Παρόλο που υπήρξε κάποια διαμάχη σχετικά με τον έλεγχο της χοληστερόλης και τη θεραπεία για τα παιδιά, ο Wilemon και ο Dr. Knowles τόνισαν ότι είναι σημαντικό. Η εύρεση παιδιών με FH μπορεί να έχει μακροπρόθεσμη διαφορά.
"Η ικανότητα διακρίσεων των [δοκιμών χοληστερόλης] είναι καλύτερη στα παιδιά. Στην παιδική ηλικία, δεν είχατε έκθεση σε κακές συνήθειες καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής, "είπε ο Knowles. Οι συμβουλές του για όλους τους ανθρώπους με FH είναι σαφείς: «Διατρέχουν πολύ υψηλό κίνδυνο, πρέπει να αντιμετωπίζονται επιθετικά και οι οικογένειές τους πρέπει να εξετάζονται. Δεν υπάρχουν άτομα με FH, υπάρχουν μόνο οικογένειες. "
Είπε ότι είναι επίσης σημαντικό να γνωρίζουμε ότι το φάρμακο είναι το κλειδί για τη διαχείριση της FH, αν και μια υγιεινή, χαμηλής χοληστερόλης διατροφή και ο τρόπος ζωής είναι χρήσιμες. Η εξεύρεση της διάγνωσής σας από νωρίς σημαίνει μια πρόωρη έναρξη των φαρμάκων που θα μπορούσαν να σας σώσουν τη ζωή.
Όπως επεσήμανε ο Wilemon, το Ίδρυμα FH δεν υποστηρίζει μόνο αλλαγές στη συλλογή και τη διαχείριση δεδομένων, αλλά χρησιμεύει επίσης ως πόρος για όσους αναζητούν για πληροφορίες, υποστήριξη και καθοδήγηση σε ομάδες υγείας με εμπειρία στην ΥΕ
Ξεκινήστε να μάθετε περισσότερα για την FH σήμερα απευθυνόμενοι στο ίδρυμα και το δικό σας γιατρό
