. Προβάλλει το σύνδρομο Down (τρισωμία 21, που σημαίνει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21) και άλλες διαταραχές που προκαλούνται από επιπλέον αντίγραφα χρωμοσωμάτων (τρισωμία 13, τρισωμία 18), καθώς και συγγενή καρδιακά ελαττώματα. το επιπλέον χρωμόσωμα μπορεί να έχει περισσότερο ρευστό στη βάση του λαιμού του - ένα σημείο γνωστό ως το nuchal πτυχή - και αυτό μπορεί να κάνει τους λαιμούς τους μεγαλύτερο. Αυτό το υγρό μπορεί να μετρηθεί σε ένα ηχογράφημα κατά τις εβδομάδες 11 έως 14 όταν η βάση του λαιμού είναι ακόμα διαφανής. Ο συγχρονισμός είναι κρίσιμος, επειδή η ωχρά πτυχή καθίσταται λιγότερο διαφανής καθώς μεγαλώνει το μωρό σας. Οι μετρήσεις NT δεν είναι καθοριστικές, οπότε η εξέταση διαλογής δεν μπορεί να σας πει με βεβαιότητα αν το παιδί σας έχει χρωμοσωμική διαταραχή αλλά μπορεί να συνδυαστεί με άλλα δεδομένα (από εξετάσεις αίματος και μελέτες πληθυσμού) για να παρέχει στατιστικά στοιχεία σχετικά με την πιθανότητα εμφάνισης μια τέτοια διαταραχή. Αυτές οι πληροφορίες μπορούν να βοηθήσουν τους γονείς που προσπαθούν να αποφασίσουν αν θα έχουν περισσότερες επεμβατικές γενετικές εξετάσεις, όπως η αμνιοπαρακέντηση ή το CVS. Ποιος είναι για:
Ο έλεγχος NT είναι διαθέσιμος για οποιαδήποτε έγκυο γυναίκα. Μπορεί να είναι ιδιαίτερα χρήσιμο για μεγαλύτερες μητέρες που διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να έχουν ένα μωρό με χρωμοσωμική διαταραχή και οι οποίοι μπορεί να διστάζουν να κάνουν πιο επεμβατικές γενετικές εξετάσεις, όπως το CVS και την αμνιοπαρακέντηση, λόγω του αυξημένου κινδύνου αποβολής που σχετίζεται με με αυτούς. Άλλοι πιθανοί υποψήφιοι για εξέταση ΝΤ είναι μητέρες με ιστορικό προβλημάτων σε προηγούμενες εγκυμοσύνες ή οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικών διαταραχών. Ωστόσο, η ακρίβεια της δοκιμής εξαρτάται από την ικανότητα του ηχογράφου που το εκτελεί και από την ευαισθησία του εξοπλισμού. Το Αμερικανικό Κολλέγιο Γυναικολόγων και Μαιευτών συστήνει να γίνεται η εξέταση ΝΤ μόνο σε εξειδικευμένα κέντρα, οπότε μιλήστε στον γιατρό σας ή / και κάντε κάποια έρευνα για να δείτε εάν είναι διαθέσιμη στην περιοχή σας.
Πώς γίνεται: Nuchal η διαλογή διαπερατότητας πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια υπερήχων. Ο υπερηχογράφος θα μετακινήσει πρώτα τον μορφοτροπέα στην κοιλιά σας για να μετρήσει το μωρό σας από το στέμμα μέχρι το σκουλαρίκι για να διασφαλίσει ότι η εμβρυϊκή ηλικία είναι ακριβής. Έπειτα αυτός ή αυτή θα εντοπίσει και θα μετρήσει το nuchal πτυχή (εάν είστε τυχεροί το μωρό σας θα συνεργαστεί με τη μετάβαση σε μια θέση όπου η μέτρηση θα είναι εύκολη).
Όταν γίνει: Since screening πρέπει να γίνει μεταξύ τις εβδομάδες 11 και 14, μια ακριβής ημερομηνία σύλληψης είναι σημαντική για ένα ακριβές αποτέλεσμα. (Μια πρόσφατη μελέτη διαπίστωσε ότι οι NT σαρώσεις που έγιναν κατά την εβδομάδα 11 ήταν οι πιο ακριβείς από όλες επειδή η πτυχή είναι πιο διαφανής στη συνέχεια.)
Πρόσθετες εξετάσεις: Η εξέταση NT μπορεί να συνδυαστεί με εξετάσεις αίματος για πιο οριστικά αποτελέσματα. Για παράδειγμα, η δοκιμή αίματος του πρώτου τριμήνου μετράει την ελεύθερη βήτα-hCG (έναν ορισμένο τύπο ανθρώπινης χοριακής ορμόνης γοναδοτροπίνης) και μια πρωτεΐνη εγκυμοσύνης ψευδαργύρου που ονομάζεται PAPP-A (πρωτεΐνη πλάσματος σχετιζόμενη με την εγκυμοσύνη Α). Τα χαμηλά επίπεδα PAPP-A στις αρχές της εγκυμοσύνης δείχνουν αυξημένο κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών, καρδιακών προβλημάτων και πρόωρου τοκετού. Τα αποτελέσματα αυτών των δύο εξετάσεων αίματος καθώς και η εξέταση ΝΤ, γνωστή ως συνδυασμένη εξέταση πρώτου τριμήνου, μπορούν να συνδυαστούν σε έναν αριθμό που αντιπροσωπεύει την πιθανότητα να έχει ένα παιδί με γενετική ανωμαλία.
Τα αποτελέσματα μιας οθόνης NT μπορούν επίσης να συνδυαστεί με ένα τεστ αίματος του δεύτερου τριμήνου που είναι γνωστό ως τετράδα, το οποίο εξετάζει τέσσερις εντελώς διαφορετικούς δείκτες που υπάρχουν στη μητρική κυκλοφορία του αίματος. Και πάλι, όλα τα αποτελέσματα μπορούν να εισαχθούν σε μία φόρμουλα, δίνοντάς σας μία στατιστική. Αυτή η επιλογή καλείται πλήρως ενσωματωμένη οθόνη. Ή μπορεί να σας δοθούν τα αποτελέσματα της οθόνης του πρώτου τριμήνου και της οθόνης quad ξεχωριστά (αυτό είναι γνωστό ως σταδιακή διαδοχική εξέταση) Κίνδυνοι:
Σε αντίθεση με τις περισσότερο επεμβατικές γενετικές εξετάσεις, δεν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος αποβολής για NT (ή τις συνοδευτικές εξετάσεις αίματος πρώτου και δεύτερου τριμήνου). Το μεγαλύτερο πρόβλημα μπορεί να είναι το άγχος που μπορούν να προκαλέσουν. Τα ψεύτικα θετικά είναι κοινά. Έτσι είναι ψευδή αρνητικά. Αλλά προσπαθήστε να το κρατήσετε σε προοπτική: Οι πιθανότητες να έχετε ένα εντελώς υγιές μωρό είναι συντριπτικά υπέρ σας. Η οθόνη NT θεωρείται καλύτερα ως εργαλείο λήψης αποφάσεων. Πριν αποφασίσετε αν πρέπει να ακολουθήσετε αυτή τη διαδικασία, μιλήστε στον γιατρό σας σχετικά με τη γενετική συμβουλή που θα σας βοηθήσει να προσδιορίσετε ποιες γενετικές εξετάσεις είναι κατάλληλες για εσάς.
