Στην ηλικία των 35 ετών, μια έγκυος γυναίκα έχει πολύ καλές πιθανότητες να παραδώσει ένα κανονικό, υγιές μωρό. Αλλά η «προχωρημένη ηλικία», η οποία κατά την εγκυμοσύνη σημαίνει πάνω από την ηλικία των 35 ετών, θέτει το μωρό σε αυξημένο κίνδυνο γενετικών ελαττωμάτων.
«Γυναίκες οποιασδήποτε ηλικίας κινδυνεύουν να έχουν μωρά με γενετικές ανωμαλίες», λέει ο ειδικός υψηλού κινδύνου εγκυμοσύνης Harish Μ. Sehdev, MD, Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής και Γυναικολογίας στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια της Ιατρικής Σχολής και αντιπρόεδρος του Τμήματος Μαιευτικής και Γυναικολογίας του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνια, στη Φιλαδέλφεια. "[Αλλά] καθώς η γυναίκα γερνάει, ο κίνδυνος για το μωρό της να έχει έναν ανώμαλο αριθμό χρωμοσωμάτων ανεβαίνει."
Εάν είσαι έγκυος και άνω των 35 ετών, ο γιατρός σου πιθανότατα θα σε παραπέμψει σε γενετικό σύμβουλο. Αυτός ο επαγγελματίας είναι ειδικά εκπαιδευμένος για να αξιολογήσει εάν το αγέννητο παιδί σας κινδυνεύει για κληρονομικά προβλήματα κατά τη γέννηση και στη συνέχεια και θα εξηγήσει τις διάφορες γενετικές εξετάσεις που μπορούν να σας δώσουν μια ακριβέστερη εικόνα αυτών των κινδύνων
Γενετικοί έλεγχοι: Μη επεμβατικοί εναντίον επεμβατικών δοκιμών
Οι γενετικές εξετάσεις ανίχνευσης δίνουν αποτελέσματα που υποδηλώνουν την πιθανότητα ενός προβλήματος. Οι πιο συχνά πραγματοποιούμενες εξετάσεις ανίχνευσης είναι οι εξετάσεις αίματος και εκείνες που χρησιμοποιούν υπερήχους - ένα φορητό εργαλείο διάγνωσης τυλίγεται πάνω από την κοιλιά σας και μέσω ηχητικών κυμάτων προβάλλονται εικόνες μωρών σε μια οθόνη. Αυτές θεωρούνται μη επεμβατικές δοκιμασίες επειδή δεν "εισβάλλουν" ή ανιχνεύουν μέσα στη μήτρα και κατά συνέπεια δεν παρουσιάζουν κανένα κίνδυνο.
Οι εξετάσεις αίματος είναι ιδιαίτερα χρήσιμες. Το αίμα σας φέρει μερικά κύτταρα από το έμβρυο και τον αμνιακό σάκο σας. Αν και δεν είναι τόσο οριστικές όσο οι επεμβατικές εξετάσεις, τα αποτελέσματα από τις βασικές εξετάσεις αίματος, όταν συνδυάζονται με την εθνική προέλευση, την ηλικία, το οικογενειακό ιστορικό και, σε ορισμένες περιπτώσεις, τα αποτελέσματα ενός υπερηχογραφήματος, μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της πιθανότητας για ορισμένες ασθένειες. > Εάν η πιθανότητα αυτή είναι υψηλή, μπορεί να σας συμβουλεύσει να επαναλάβετε τη δοκιμή ή να εξετάσετε ένα από τα πιο επεμβατικά (και πιο πειστικά) διαγνωστικά τεστ. Εάν είναι χαμηλό, η δοκιμή διαλογής μπορεί να είναι η μόνη που χρειάζεστε.
Οι επεμβατικές εξετάσεις, όπως η αμνιοπαρακέντηση και η χοριακή δειγματοληψία, θεωρούνται διαγνωστικές - παρέχουν την πιο ακριβή διάγνωση, με περιθώριο σφάλματος περίπου 1%. Ωστόσο, επειδή λαμβάνουν δείγματα κυττάρων από τον αμνιακό σάκο ή τον πλακούντα σας, παρουσιάζουν μικρό κίνδυνο αποβολής.
Γενετικοί έλεγχοι: Το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης
Οι πιο συχνά διεξαγόμενες γενετικές δοκιμές στο πρώτο τρίμηνο είναι:
Οθόνη πρώτου τριμήνου.
- Αυτή η δοκιμασία περιλαμβάνει τόσο έλεγχο αίματος όσο και υπερηχογράφημα. Εκτελείται στις 11 έως 13 εβδομάδες, η εξέταση αίματος μετρά δύο ορμόνες εγκυμοσύνης, ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG) και σχετιζόμενη με την εγκυμοσύνη πρωτεΐνη πλάσματος Α (PAPP-A). Εάν είναι υπερβολικά υψηλό ή πολύ χαμηλό, ενδέχεται να ενέχει αυξημένο κίνδυνο ανωμαλίας. Ο υπερηχογράφος, που ονομάζεται οθόνη νουχαλικής διαφάνειας, μετρά το υγρό στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού σας, το οποίο μπορεί να αυξηθεί με το σύνδρομο Down, μερικές άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και ορισμένες καρδιακές παθήσεις. Τα αποτελέσματα των δοκιμών θα συνδυαστούν με παράγοντες όπως η ηλικία και η εθνικότητά σας, ώστε να παράσχετε έναν συνολικό παράγοντα κινδύνου που θα σας βοηθήσει να αποφασίσετε αν πρέπει να εξετάσετε μια πιο επεμβατική και πειστική δοκιμή, όπως η δειγματοληψία των χοριακών βλεφάρων ή η αμνιοκέντηση. Η ακρίβειά του είναι πάνω από 80 τοις εκατό, με εκτιμώμενο 5 τοις εκατό ψευδώς θετικό από μερικές αναφορές, δηλαδή το 5 τοις εκατό των θετικών δοκιμών θα αποδειχθεί λανθασμένο δειγματοληψία Chorionic villus
- Αυτή η διαγνωστική εξέταση χορηγείται σε 10 έως 13 εβδομάδες , ένα μήνα περίπου νωρίτερα από την αμνιοκέντηση. Μια λεπτή βελόνα εισάγεται είτε στον τράχηλο είτε στον κοιλιακό τοίχο και στον πλακούντα για να εξαχθούν τα κύτταρα. Αυτά τα κύτταρα θα δοκιμαστούν για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down, και γενετικές διαταραχές, όπως κυστική ίνωση. Τα αποτελέσματα έχουν ένα ποσοστό ακρίβειας 98 έως 99 τοις εκατό, με 1 τοις εκατό πιθανότητα ενός ψεύτικου θετικού, και είναι διαθέσιμα σε μία έως επτά ημέρες. Η πιθανότητα αποβολής είναι 1 στους 100 έως 1 στους 200. Γενετικοί έλεγχοι: Στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης
Οι συχνότερα διεξαχθείσες διαδικασίες γενετικού ελέγχου στο δεύτερο τρίμηνο είναι:
Έλεγχος αλφα-εμβρυοπρωτεΐνης μητρικού ορρού (MSAFP)
- Πρόκειται για απλή μη επεμβατική δοκιμή διαλογής του αίματός σας, που συνήθως εκτελείται στις 16 έως 18 εβδομάδες, που εξετάζει τα επίπεδα της άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης, μιας πρωτεΐνης που παράγει το μωρό. Τα αποτελέσματα αυτής της δοκιμής, σε συνδυασμό με την ηλικία και την εθνικότητά σας, θα σας παράσχουν τον παράγοντα κινδύνου σας για ορισμένα θέματα, όπως η spina bifida. τότε μπορείτε να αποφασίσετε αν θα έχετε πιο πειστικά αποτελέσματα. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε μία έως δύο εβδομάδες. Όλες οι γυναίκες προσφέρονται γενικά το MSAFP Quad screen.
- Εκτελείται στις 16 έως 18 εβδομάδες, αυτή η εξέταση αίματος εξετάζει τέσσερα συστατικά στο αίμα σας, η ίδια αλφα-φετοπρωτεΐνη που μετράται από μόνη της στο MSAFP, οι ορμόνες estriol και hCG (ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη), και αναστολίνη-Α, μια πρωτεΐνη που παράγεται από τον πλακούντα και τις ωοθήκες. Ένα υψηλό επίπεδο AFP μπορεί να υποδεικνύει ένα ελάττωμα νευρικού σωλήνα. Ένα χαμηλό AFP, σε συνδυασμό με ανώμαλα επίπεδα ορμονών, μπορεί να υποδηλώνει χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Όταν συνδυάζεται με άλλους παράγοντες κινδύνου, αυτή η δοκιμή ανίχνευσης θα βοηθήσει στον προσδιορισμό του συνολικού κινδύνου σας και εάν θα απαιτηθεί πρόσθετη δοκιμή. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε λίγες μέρες. Η ακρίβεια είναι 80 τοις εκατό με ένα ψευδώς θετικό ποσοστό 5 τοις εκατό. Σε περιοχές όπου δεν υπάρχει διαθέσιμο quad, μπορεί να έχετε τη δυνατότητα να λάβετε τη δοκιμή αίματος τριπλής οθόνης, η οποία δεν περιλαμβάνει τη μέτρηση της αναστολής-Α. Λεπτομερής υπερηχογράφημα
- Συνήθως εκτελείται στις 18 εβδομάδες ή αργότερα, αυτός ο υπερηχογράφος η δοκιμή μπορεί να αναζητήσει διαρθρωτικά γενετικά ελαττώματα, όπως καρδιακές ανωμαλίες, ως συνέχεια των αποτελεσμάτων των εξετάσεων αίματος v Αμνιοκέντηση
- Αυτή η διαγνωστική εξέταση συνήθως εκτελείται μεταξύ 14 και 20 εβδομάδων. Με το υπερηχογράφημα ως οδηγό, ο γιατρός σας θα χρησιμοποιήσει μια μακρά, λεπτή βελόνα για να σχεδιάσει ένα υγρό δείγμα από τον αμνιακό σάκο, ο οποίος περιέχει κύτταρα που ρίχνονται από το έμβρυο. Αυτή η δοκιμή ανιχνεύει ανωμαλίες χρωμοσωμάτων και ελαττώματα νευρικού σωλήνα με ακρίβεια 98 έως 99 τοις εκατό. Το ποσοστό αποβολής κυμαίνεται από 1 σε 200 έως 1 στα 400 ή χαμηλότερα. Τα αποτελέσματα των δοκιμών είναι διαθέσιμα σε λιγότερο από δύο εβδομάδες. Οι γενετικές εξετάσεις είναι μια ξεχωριστή απόφαση. Ενώ μερικά ζευγάρια μπορεί να μην ενδιαφέρονται για οποιαδήποτε δοκιμή, επειδή τα αποτελέσματα δεν θα αλλάξουν την απόφασή τους να φέρουν το μωρό τους στο τέλος, άλλοι θέλουν να ξέρουν όσο μπορούν, είτε να προετοιμαστούν συναισθηματικά και να βάλουν στηρίγματα για ένα ειδικό παιδί, ή να λάβω μέτρα για να τερματίσω την εγκυμοσύνη.
«Πάντα λέω στα ζευγάρια, ανεξάρτητα από την ηλικία τους, ότι πρέπει να υπολογίσουν σε ποια κατηγορία εντάσσονται», λέει ο Δρ Sehdev. "Το αφήνουμε σε κάθε ζευγάρι να αποφασίσει τι θέλει."
