Ασθενείς Sickle Cell Hits Σπάνιο ορόσημο - 70α γενέθλιά του |

Οι άνθρωποι με δρεπανοκυτταρική ασθένεια σπάνια ζουν τα τελευταία 50 χρόνια, οπότε όταν ο Richard Mitchell γύρισε 70 πρόσφατα είχε επιπλέον λόγους να γιορτάσει. Το ίδιο συμβαίνει και με τους γιατρούς του.

Είναι μια άγνωστη περιοχή από την άποψη της διασταύρωσης της γηριατρικής με δρεπανοκυτταρική νόσο », δήλωσε ο Jeffrey Glassberg, MD, μία από τις δωδεκάδες γιατρούς που ήρθαν σε ένα impromptu πάρτι γενεθλίων για τον Mitchell στο Mount Sinai Hospital στη Νέα Υόρκη όπου θεραπεύεται στην κλινική των δρεπανοκυττάρων

Δρ. Ο Glassberg είναι ένας από τους λίγους γιατρούς έκτακτης ανάγκης στη χώρα που ειδικεύεται στην δρεπανοκυτταρική νόσο. "Η ασθένεια των βλαστικών κυττάρων είναι μια ασθένεια έκτακτης ανάγκης", είπε. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το χαρακτηριστικό γνώρισμα της νόσου είναι οι επιθέσεις από τον πονηρό πόνο. «Οι ασθενείς θα έρθουν στο ER σε ακραίες περιπτώσεις, μόνο σε ακραίο πόνο», πρόσθεσε. «Οι όροι που χρησιμοποιήθηκαν για να το περιγράψουν περιλαμβάνουν« τα οστά μου είναι σπασμένα ». "Ο πόνος είναι απλώς παντού και απλά θέλετε να ανακουφιστείτε", δήλωσε ο Mitchell για τις επιθέσεις.

Ο Richard Mitchell, που ζει με μια κατάσταση που συνήθως περικόπτει μια σύντομη ζωή, αποδίδει τη μακροζωία του σε καλά γονίδια και υγιή

Το Sickle Cell προκαλείται από ένα και μόνο εσφαλμένο γράμμα στον κώδικα DNA. Αυτό το σφάλμα κωδικοποίησης προκαλεί την ελάττωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Το γονίδιο είναι υπολειπόμενο, επομένως και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς. Αν είναι, τα παιδιά τους έχουν μια πιθανότητα να πάρουν την ασθένεια το ένα τέταρτο.

Ο Mitchell θυμάται περίεργες ιστορίες παιδιών που πεθαίνουν μυστηριωδώς στα χέρια της γιαγιάς του. Είναι βέβαιο ότι τώρα τα παιδιά πέθαναν από δρεπανοκυτταρική νόσο. Δεν είχε την πρώτη του δρεπανοκυτταρική επίθεση μέχρι που ήταν στα 20 του. Με την πάροδο του χρόνου, η ασθένεια δεν ήταν πλέον μυστήρια.

ΣΧΕΤΙΚΟΙ:

Οι επιλογές για τη θεραπεία της νόσου δεν προχώρησαν πολύ από τη διάγνωση του Μίτσελ. "Οι μοναδικές επιλογές σας για θεραπεία είναι το φάρμακο για το πόνο και μερικά ήπια ενδοφλέβια υγρά", δήλωσε ο Glassberg. "Πραγματικά, δεν έχουμε πολλά περισσότερα εκεί έξω για να θεραπεύσουμε τις οξείες επιθέσεις."

Οι επιθέσεις αυτές βλάπτουν κάθε μέρος του σώματος. «Πρέπει να παρακολουθούμε τα νεφρά του, τους πνεύμονες, το συκώτι, σχεδόν κάθε όργανο από τα μάτια του στην καρδιά του», δήλωσε ο Glassberg. Ο Mitchell πιστώνει τη μακροζωία του με καλά γονίδια και έναν υγιεινό τρόπο ζωής. Αφού διαγνώστηκε, εγκατέλειψε το ποτό και αργά το βράδυ. Παρακολουθεί τι τρώει και βλέπει τους γιατρούς του τακτικά. «Αυτό μου φέρνει τόσο μακριά, υποθέτω», είπε.